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Que é Lissencephaly?

Lissencephaly representa uma desordem desenvolvente resultando da migração neuronal anormal. Um espectro largo da patologia cerebral pode ser considerado dentro lissencephaly - do pachygyria e do agyria (redução e ausência de convoluções cerebrais, respectivamente) ao heterotopia subcortical da faixa onde as convoluções cerebrais parecem normais.

Cérebro MRI, T1 tornado mais pesado, plano transversal, que mostras lyssencephaly, manifestado como circumvolutions escassos e largos, na maior parte nos lóbulos occipital, parietal e temporais. Como resultados agregados, há ventriculomegaly, nenhuns cissure verdadeiro de Sylvian, matéria cinzenta demasiado grossa e matéria cinzenta ectópica na matéria branca. Crédito de imagem: Ralphelg, https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en
Cérebro MRI, T1 tornado mais pesado, plano transversal, que mostras lissencephaly, manifestado como circumvolutions escassos e largos, na maior parte nos lóbulos occipital, parietal, e temporais. Como resultados agregados, há ventriculomegaly, nenhuns cissure verdadeiro de Sylvian, matéria cinzenta demasiado grossa e matéria cinzenta ectópica na matéria branca. Crédito de imagem: Ralphelg, https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en

Gestão da doença

Em lissencephaly, as malformações subjacentes severas do cérebro não são favoráveis ao tratamento; assim, o cuidado de suporte é apropriado para assegurar exigências do conforto e dos cuidados. Uma aproximação tão sintomático depende da severidade e dos lugar das malformações do cérebro.

Embora a gestão médica das apreensões esteja disponível, deve-se notar que a epilepsia associada com lissencephaly e acompanhando apreensões é geralmente resistente à terapia convencional. As hormonas Adrenocorticotropic são uma opção viável mas não completamente eficaz no tratamento de espasmos infanteis.

Para crianças com dificuldades de alimentação sérias, uma colocação da câmara de ar de alimentação da cirurgia de abertura de conduto do estômago é considerada frequentemente preservar a nutrição adequada. O reparo das derivações e do encephalocele de Ventriculoperitoneal é levado a cabo em certos casos da síndrome do Caminhante-Warburg.

Prognóstico

A probabilidade para todos os pacientes com lissencephaly não é boa, especialmente para aquelas com síndromes identificáveis. As crianças com isolado lissencephaly podem sentar-se ou rolar, e os pacientes raros com agyria e o pachygyria suaves andarão. Não obstante, uma maioria dos pacientes não mostra nenhuma revelação significativa além do nível de 5 meses.

Mesmo que a maioria de pacientes morram antes da idade de dois (apesar do tipo de lissencephaly), a sobrevivência à infância atrasada com inteligência quase normal é observada ocasionalmente. Como mutações mencionadas, determinadas pode conduzir a umas mudanças corticais mais suaves que sejam compatíveis com um prognóstico substancialmente melhor.

Estratégias terapêuticas novas potenciais

Umas introspecções mais profundas nos genes envolvidos dentro lissencephaly e no seu mecanismo da acção podem conduzir às terapias novas, e as experiências em ratos e em ratos olham prometedoras. Por exemplo, reexpressing o gene de DCX após o nascimento, os neurônios aberrante posicionados são estimulados para reiniciar a migração e restaurar a modelação neuronal.

Além disso, os inibidores calpain-dependentes do proteolysis podem proteger LIS1 da degradação, que conduz à escalada dos níveis LIS1 nos neurônios embrionários das pilhas do fibroblasto do rato e dos gânglio de raiz dorsal. Isto pode virar a distribuição aberrante dos dynein citoplasmáticas e outros componentes intracelulares responsáveis para lissencephaly e outras desordens similares.

Um objetivo a longo prazo deste tipo da pesquisa é pensar das maneiras de traduzir os resultados em pacientes humanos, que não é fácil. É duro prever quando tal descoberta ocorrerá; entretanto, uma compreensão mais adicional dos genes e os mecanismos são uma etapa no sentido correcto.

Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein

Fontes

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2967611/
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3565221/
  3. http://hmg.oxfordjournals.org/content/12/suppl_1/R89.long
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  5. Mohnish S, genética nova da identificação para pediatras. Remedica Londres, 2005; pp. 45-51.
  6. Noggle CA, Horton AM, editores. A enciclopédia de desordens Neuropsychological. Empresa editorial de Springer, 2011; pp. 429-432.

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Last Updated: Mar 1, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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