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¿Cuál es Lissencephaly?

Lissencephaly representa un desorden de desarrollo resultando de la migración neuronal anormal. Una amplia gama de la patología cerebral se puede considerar hacia adentro lissencephaly - de pachygyria y de agyria (reducción y ausencia de circunvoluciones cerebrales, respectivamente) al heterotopia subcortical de la banda donde las circunvoluciones cerebrales aparecen normales.

Cerebro MRI, T1 cargado, avión transversal, que demostraciones lyssencephaly, manifestado como circunvoluciones escasas y amplias, sobre todo en los lóbulos occipitales, parietales y temporales. Como conclusión agregadas, hay ventriculomegaly, ningún cissure verdadero de Sylvian, materia gris demasiado gruesa y materia gris ectópica en la materia blanca. Haber de imagen: Ralphelg, https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en
Cerebro MRI, T1 cargado, avión transversal, que demostraciones lissencephaly, manifestado como circunvoluciones escasas y amplias, sobre todo en los lóbulos occipitales, parietales, y temporales. Como conclusión agregadas, hay ventriculomegaly, ningún cissure verdadero de Sylvian, materia gris demasiado gruesa y materia gris ectópica en la materia blanca. Haber de imagen: Ralphelg, https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en

Administración de la enfermedad

En lissencephaly, las malformaciones subyacentes severas del cerebro no son favorables al tratamiento; así, el cuidado de apoyo es apropiado asegurar requisitos de la comodidad y del oficio de enfermera. Una aproximación tan sintomática depende de la severidad y de las situaciones de las malformaciones del cerebro.

Aunque la administración médica de capturas esté disponible, debe ser observado que la epilepsia asociada a lissencephaly y acompañando capturas es generalmente resistente a la terapia convencional. Las hormonas adrenocorticotrópicas son una opción viable pero no totalmente efectiva en el tratamiento de espasmos infantiles.

Para los niños con dificultades que introducen serias, una colocación del tubo que introduce del gastrostomy se considera a menudo preservar la nutrición adecuada. La reparación de las derivaciones y del encephalocele de Ventriculoperitoneal se persigue en ciertos casos del síndrome del Caminante-Warburg.

Pronóstico

La perspectiva para todos los pacientes con lissencephaly no es buena, especialmente para ésas con síndromes identificables. Los niños con aislado lissencephaly pueden sentarse o laminar, y los pacientes raros con agyria y pachygyria suaves recorrerán. Sin embargo, una mayoría de pacientes no muestra ningún revelado importante más allá del nivel de cinco meses.

Aunque la mayoría de los pacientes mueren antes de la edad de dos (sin importar el tipo de lissencephaly), la supervivencia a la última niñez con inteligencia casi normal se observa de vez en cuando. Como mutaciones mencionadas, ciertas puede dar lugar a cambios corticales más suaves que sean compatibles con un pronóstico substancialmente mejor.

Estrategias terapéuticas nuevas potenciales

Discernimientos más profundos en los genes implicados hacia adentro lissencephaly y su mecanismo de la acción pueden llevar a las terapias nuevas, y los experimentos en ratas y ratones parecen prometedores. Por ejemplo, reexpressing el gen de DCX después del nacimiento, las neuronas aberrantemente colocadas son estimuladas para recomenzar la migración y para restablecer modelar neuronal.

Además, los inhibidores calpain-relacionados de la proteólisis pueden proteger LIS1 contra la degradación, que da lugar al aumento de los niveles LIS1 en neuronas embrionarias de las células del fibroblasto del ratón y de los ganglios de raíz dorsal. Esto puede volcar la distribución aberrante de los dynein citoplásmicos y otros los componentes intracelulares responsables de lissencephaly y otros desordenes similares.

Una meta a largo plazo de esta clase de investigación es pensar en maneras de traducir las conclusión a pacientes humanos, que no es fácil. Es duro predecir cuando ocurrirá tal ruptura; mientras tanto, la comprensión adicional de genes y los mecanismos es un paso en la dirección correcta.

Fuentes

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2967611/
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3565221/
  3. http://hmg.oxfordjournals.org/content/12/suppl_1/R89.long
  4. http://www.e-mjm.org/1996/v51n3/Lissencephalic_Syndromes.pdf
  5. Mohnish S, genética joven de la identificación para los pediatras. Remedica Londres, 2005; págs. 45-51.
  6. Noggle CA, Horton, editores. La enciclopedia de desordenes neurofisiológicos. Empresa editorial del saltador, 2011; págs. 429-432.

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Last Updated: Mar 1, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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