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Quel est syndrome de Lowe's ?

Le syndrome de Lowe's - également connu sous le nom de syndrome de cerebrooculorenal, syndrome d'oculocerebrorenal de Lowe, et déficit de phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase - représente un trouble très rare de multisystème qui affecte l'oeil, le système nerveux central, et les reins.

La condition a été au commencement décrite en 1952 par Lowe et ses collègues comme pot-pourri des hydrophthalmos, arriération mentale, aciduria organique, et a diminué la production rénale d'ammoniaque. La prévalence estimée du syndrome de Lowe's est 1 dans 500 mille personnes.

Altérations génétiques et configuration d'hérédité

Le syndrome de Lowe's est un résultat des mutations dans un gène appelé le gène d'OCRL, qui code pour une enzyme que les aides modifient de grosses molécules connues sous le nom de phospholipides de membrane. En réglant les niveaux de ces phospholipides spécifiques, cette enzyme aide dans le règlement de transport à et de la membrane cellulaire, mais est également impliquée dans la transduction du signal et la polymérisation d'actine.

Le gène demeure sur le chromosome X, par conséquent le syndrome de Lowe's est hérité dans une configuration de X-linked. Dans ce type d'hérédité, les pères ne pourront pas transmettre des caractéristiques de X-linked à leur progéniture mâle.

Caractéristiques cliniques de syndrome de Lowe's

Les manifestations cliniques diffèrent parmi les personnes affectées, mais également selon leur âge. Le cachet de ce trouble est l'apparence des cataractes bilatérales congénitales (profondément opacification des lentilles) qui sont habituellement considérées visuellement significatives à la naissance. D'autres défectuosités d'oculaire qui apparaissent sont le glaucome infantile (pression accrue dans l'oeil) et recherche du nystagme (mouvements oculaires involontaires).

La participation rénale est une autre caractéristique clinique principale de syndrome de Lowe's, se produisant habituellement pendant les années initiales de la durée avec des divers niveaux de gravité. Les patients affectés peuvent se présenter avec l'acidose tubulaire rénale, la perte de sel, les protéines, les acides aminés, les minerais et d'autres éléments nutritifs, mais également l'insuffisance rénale potentiellement mortelle et l'insuffisance rénale terminale plus tard dans la durée.

Enfants qui sont habituellement affecté présent avec un faible tonus musculaire et l'absence des réflexes depuis la naissance (également connue sous le nom d'hypotonie néonatale et areflexia), qui pose des problèmes avec alimenter et respirer. Il y a également un début courant des problèmes comportementaux avec des comportements stéréotypés prononcés (tels que des mauvaises humeurs d'agressivité et d'humeur), et parfois on peut observer des grippages.

Les patients présentant le syndrome de Lowe's montrent souvent des causes déterminantes faciales particulières telles que les yeux enfoncés, diriger de face, les joues potelées, ainsi qu'un teint juste avec un cheveu blond. Les découvertes dentaires comprennent l'assemblage prolongé des dents primaires, chambres agrandies de pulpe, mais également formation dysplastique de dentine.

Diagnostic de la condition

Une triade d'oeil, de système nerveux, et de participation de rein est absolument nécessaire pour le diagnostic du syndrome de Lowe's. Le diagnostic est au commencement proposé par la cataracte congénitale uniformément actuelle, alors que la reconnaissance des manifestations cérébrales est basée sur une inspection neurologique complète.

Afin de trouver la participation de rein, des procédures biochimiques non envahissantes sont habituellement utilisées - à savoir repérez l'analyse d'urine pour la protéinurie et la hypercalciurie de faible poids moléculaire, ainsi que le dépistage de la présence d'autres défauts tubulaires proximaux. La rentabilité de l'inspection clinique mentionnée ci-dessus une fois combinée avec une enquête ophthalmologique et des tests biochimiques simples est tout à fait élevée.

Pour la confirmation finale du syndrome de Lowe's, la mesure de l'activité de l'inositol polyphosphate-5-phosphatase peut être faite dans des fibroblastes de peau, bien que le dépistage génétique pour le gène d'OCRL soit également une option. L'identification prénatale est parfois poursuivie utilisant des signes tels que la translucidité nuchal foetale accrue et les opacities lenticulaires bilatéraux dans le deuxième trimestre de la grossesse.

Dans le diagnostic différentiel, nous devons considérer que des cataractes bilatérales des yeux et de l'hypotonie sont également trouvées dans les infections congénitales (telles que la rubéole), les myopathies congénitales, les mitochondriopathies et quelques autres syndromes. Cependant, à la suite de l'apparition de la participation rénale dans les premiers mois de la durée nous pouvons en toute sécurité exclure ces diagnostics alternatifs.

Gestion de la maladie

Le management du syndrome de Lowe's comprend l'opération de la cataracte tôt afin d'éviter l'amblyopie, alors que le son oculaire doit être vérifié à plusieurs reprises afin de diagnostiquer le glaucome. En outre, le traitement visé de rééducation dès que possible est justifié pour traiter l'hypotonie, alors que les grippages exigent la demande de règlement avec des médicaments de sympt40me-détail.

L'acidose tubulaire rénale rend nécessaire la reconnaissance et le traitement rapide opportuns avec des suppléments d'alcali afin de mettre à jour le niveau des bicarbonates dans le sérum à environ 20 milliéquivalents par litre. Le citrate de potassium est remarquablement utile pour ce signe, car il peut également aider à éviter la néphrocalcinose et à réduire l'excrétion du calcium par les reins.

En conclusion, la possibilité du syndrome d'oculocerebrorenal de Lowe devrait toujours être considérée dans les garçons avec des cataractes sur les yeux et la maladie glomérulaire. La plus grande survie de ces patients a été attribuée à la gestion des soins médicaux agressifs avec des gains suivants de la qualité de vie.

Sources

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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