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Che cosa è sindrome di Lowe's?

La sindrome di Lowe's - anche conosciuta come la sindrome di cerebrooculorenal, la sindrome di oculocerebrorenal di Lowe e la carenza di phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase - rappresenta un disordine molto raro di sistema multiplo che pregiudica l'occhio, il sistema nervoso centrale ed i reni.

La circostanza inizialmente è stata descritta nel 1952 da Lowe e dai suoi colleghi come potpourri dei hydrophthalmos, il ritardo mentale, aciduria organico ed ha fatto diminuire la produzione renale dell'ammoniaca. La prevalenza stimata della sindrome di Lowe's è 1 in 500 mila genti.

Cambiamenti e reticolo genetici di eredità

La sindrome di Lowe's è un risultato delle mutazioni in un gene chiamato il gene di OCRL, che codifica per un enzima che le guide modificano le molecole grasse conosciute come i fosfolipidi della membrana. Gestendo i livelli di questi fosfolipidi specifici, questo enzima aiuta nella regolamentazione dei trasporti a e dalla membrana cellulare, ma egualmente è compreso nella trasduzione del segnale e nella polimerizzazione dell'actina.

Il gene risiede sul cromosoma X, quindi la sindrome di Lowe's è ereditata in un reticolo X-collegato. In questo tipo di eredità, i padri non potranno passare le caratteristiche sopra X-collegate alla loro progenie maschio.

Funzionalità cliniche della sindrome di Lowe's

Le manifestazioni cliniche differiscono fra le persone commoventi, ma anche secondo la loro età. L'marchio di garanzia di questo disordine è l'aspetto delle cataratte bilaterali congenite (densamente appannamento delle lenti) che solitamente sono reputate visivamente significative alla nascita. Altri difetti dell'oculare che compaiono sono il glaucoma infantile (pressione aumentata nell'occhio) e cercare il nistagmo (movimenti di occhio involontari).

La partecipazione renale è un'altra funzionalità clinica principale della sindrome di Lowe's, accadente solitamente durante gli anni iniziali di vita con i vari livelli di severità. I pazienti commoventi possono presentare successivamente con l'acidosi tubolare renale, perdita di sale, proteine, amminoacidi, minerali ed altre sostanze nutrienti, ma malattia renale pericolosa di stadio finale ed anche dell'insufficienza renale nella vita.

Bambini che sono presente solitamente influenzato con un tono di muscolo debole e l'assenza di riflessi dalla nascita (anche conosciuta come la ipotonia ed il areflexia neonatali), che causa i problemi con alimentare e la respirazione. C'è egualmente un inizio comune dei problemi comportamentistici con i comportamenti stereotipati pronunciati (quale il tantra di carattere e di aggressività) ed a volte gli attacchi possono essere osservati.

I pazienti con la sindrome di Lowe's esibiscono spesso i fattori determinanti facciali tipici quali gli occhi incavati, dirigere frontale, le maschette paffute come pure una carnagione equa con i capelli biondi. I risultati dentari comprendono la conservazione prolungata dei denti primari, camere ingrandette della polpa, ma anche formazione displastica della dentina.

Diagnostica della circostanza

Una triade dell'occhio, del sistema nervoso e della partecipazione del rene è necessaria assolutamente per la diagnosi della sindrome di Lowe's. La diagnosi inizialmente è suggerita dalla cataratta congenita costante attuale, mentre il riconoscimento delle manifestazioni cerebrali è basato su un esame neurologico completo.

Per individuare la partecipazione del rene, le procedure biochimiche non invadenti sono impiegate solitamente - vale a dire macchi l'esame delle urine per proteinuria e l'ipercalciuria a basso peso molecolare come pure la rilevazione della presenza di altre disfunzioni tubolari prossimali. La convenienza dell'esame clinico suddetto una volta combinata con una ricerca oftalmologica e le prove biochimiche semplici è abbastanza alta.

Per la conferma definitiva della sindrome di Lowe's, la misura dell'attività dell'inositolo polyphosphate-5-phosphatase può essere fatta nei fibroblasti dell'interfaccia, sebbene il test genetico per il gene di OCRL sia egualmente un'opzione. L'identificazione prenatale a volte è perseguita facendo uso dei segni quali la traslucidità nuchal fetale aumentata e i opacities lenticolari bilaterali nel secondo acetonide della gravidanza.

Nella diagnosi differenziale, dobbiamo considerare che le cataratte bilaterali degli occhi e della ipotonia egualmente sono trovate nelle infezioni congenite (quale rosolia), nei myopathies congeniti, nei mitochondriopathies ed in alcune altre sindromi. Tuttavia, in seguito all'apparizione della partecipazione renale entro i primi mesi di vita possiamo escludere sicuro queste diagnosi alternative.

Gestione di malattia

La gestione della sindrome di Lowe's comprende l'ambulatorio in anticipo della cataratta per evitare la ambliopia, mentre il tono oculare deve essere provato ripetutamente per diagnosticare il glaucoma. Ancora, la terapia mirata a di ripristino prima possibile è autorizzata per trattare la ipotonia, mentre gli attacchi richiedono il trattamento con le droghe sintomo-specifiche.

L'acidosi tubolare renale necessita il riconoscimento tempestivo ed il trattamento rapido con i supplementi dell'alcali per mantenere il livello di bicarbonati nel siero a circa 20 milliequivalenti per litro. Il citrato di potassio è notevolmente utile per questa indicazione, poichè può anche contribuire ad impedire il nephrocalcinosis e diminuire l'escrezione di calcio dai reni.

In conclusione, la possibilità della sindrome di oculocerebrorenal di Lowe dovrebbe essere considerata sempre in ragazzi con le cataratte sia sugli occhi che sulla malattia glomerulare. La sopravvivenza aumentata di questi pazienti è stata attribuita all'amministrazione di assistenza medica aggressiva con gli aumenti successivi della qualità di vita.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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