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¿Cuál es síndrome de Lowe's?

El síndrome de Lowe's - también conocido como el síndrome del cerebrooculorenal, el síndrome del oculocerebrorenal de Lowe, y deficiencia de phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase - representa un desorden muy raro del multisistema que afecte al aro, al sistema nervioso central, y a los riñones.

La condición fue descrita inicialmente en 1952 por Lowe y sus colegas como popurrí de hydrophthalmos, retardación mental, aciduria orgánico, y disminuyó la producción renal del amoníaco. La incidencia estimada del síndrome de Lowe's es 1 en 500 mil personas.

Cambios y configuración genéticos de la herencia

El síndrome de Lowe's es un resultado de mutaciones en un gen llamado el gen de OCRL, que cifra para una enzima que las ayudas modifiquen las moléculas gordas conocidas como fosfolípidos de la membrana. Controlando los niveles de estos fosfolípidos específicos, esta enzima ayuda en la regla del transporte a y desde la membrana celular, pero también está implicada en la transducción de la señal y la polimerización de la actinia.

El gen reside en el cromosoma X, por lo tanto el síndrome de Lowe's se hereda en una configuración X-conectada. En este tipo de herencia, los padres no podrán pasar características conectado X-conectadas a su progenie masculina.

Características clínicas del síndrome de Lowe's

Las manifestaciones clínicas difieren entre individuos afectados, pero también según su edad. El sello de este desorden es el aspecto de las cataratas bilaterales congénitas (densamente el nublarse de las lentes) que generalmente se juzgan visualmente importantes en el nacimiento. Otros defectos del ocular que aparecen son el glaucoma infantil (presión creciente en el aro) y explorar el nistagmus (movimientos de los ojos involuntarios).

La implicación renal es otra característica clínica importante del síndrome de Lowe's, ocurriendo generalmente durante los años iniciales de vida con diversos grados de severidad. Los pacientes afectados pueden presentar con acidosis tubular renal, baja de la sal, las proteínas, los aminoácidos, los minerales y otros alimentos, pero enfermedad renal peligrosa para la vida también de la insuficiencia renal y de la fase final más adelante en vida.

Niños que son generalmente afectado presente con un tono muscular débil y la ausencia de reflejos desde el nacimiento (también conocido como hipotonía y areflexia neonatales), que causa problemas con introducir y la respiración. Hay también un inicio común de problemas del comportamiento con comportamientos estereotipados pronunciados (tales como rabietas de la agresividad y del temple), y las capturas pueden ser observadas a veces.

Los pacientes con el síndrome de Lowe's exhiben a menudo determinantes faciales típicos tales como aros hundidos, regentar frontal, quijadas rechonchas, así como una tez justa con un pelo rubio. Las conclusión dentales incluyen la retención prolongada de los dientes primarios, cámaras aumentadas de la pulpa, pero también formación displástica del esmalte dental.

Diagnóstico de la condición

Una tríada del aro, del sistema nervioso, y de la implicación del riñón es absolutamente necesaria para la diagnosis del síndrome de Lowe's. La diagnosis es sugerida inicialmente por uniformemente la actual catarata congénita, mientras que el reconocimiento de manifestaciones cerebrales se basa en un examen neurológico completo.

Para descubrir la implicación del riñón, los procedimientos bioquímicos no invasores se emplean generalmente - a saber observe el análisis de orina para el proteinuria y el hypercalciuria de poco peso molecular, así como la detección de la presencia de otras disfunciones tubulares próximas. La rentabilidad del examen clínico ya mencionado cuando está combinada con una investigación oftalmológica y pruebas bioquímicas simples es muy alta.

Para la confirmación final del síndrome de Lowe's, la medición de la actividad del inositol polyphosphate-5-phosphatase se puede hacer en fibroblastos de la piel, aunque las pruebas genéticas para el gen de OCRL sean también una opción. La identificación prenatal se persigue a veces usando signos tales como translucidez nucal fetal creciente y opacities lenticulares bilaterales en el segundo trimestre del embarazo.

En diagnosis diferenciada, tenemos que tener en cuenta que las cataratas bilaterales de los aros y de la hipotonía también están encontradas en infecciones congénitas (tales como sarampión), myopathies congénitos, mitochondriopathies y algunos otros síndromes. Sin embargo, con la aparición de la implicación renal dentro de los primeros meses de la vida podemos excluir con seguridad estas diagnosis alternativas.

Administración de la enfermedad

La administración del síndrome de Lowe's incluye cirugía temprana de la catarata para evitar ambliopía, mientras que el tono ocular tiene que ser probado en varias ocasiones para diagnosticar glaucoma. Además, la terapia apuntada de la rehabilitación se autoriza tan pronto como sea posible para tratar hipotonía, mientras que las capturas requieren el tratamiento con las drogas síntoma-específicas.

La acidosis tubular renal necesita el reconocimiento oportuno y el tratamiento pronto con suplementos del alcali para mantener el nivel de bicarbonatos en el suero aproximadamente 20 miliequivalentes por litro. El citrato del potasio es notable útil para esta indicación, pues puede también ayudar a prevenir nephrocalcinosis y a reducir la excreción del calcio por los riñones.

En conclusión, la posibilidad del síndrome del oculocerebrorenal de Lowe se debe considerar siempre en muchachos con las cataratas en aros y enfermedad glomerular. La supervivencia creciente de estos pacientes se ha atribuido a la administración de la asistencia médica agresiva con avances subsiguientes en la calidad de vida.

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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