Quel est syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan se produit dans approximativement 1 dans chaque 5000 personnes. C'est un trouble dominant autosomique pour cette raison que la majorité de gens avec le syndrome de Marfan ont une possibilité de 50% d'hériter du gène défectueux de n'importe quel parent qui souffre du trouble. Alternativement, dans approximativement 25-30% de ceux avec le syndrome de Marfan la condition a développé en raison d'une mutation spontanée fournissant le gène défectueux.

Le syndrome de Marfan affecte les tissus conjonctifs du fuselage - ceux-ci sont exigés pour que le fuselage mette à jour sa structure et pour fournit le support structurel nécessaire à d'autres tissus et organes. Le tissu conjonctif est habituellement intense et résilient - il se compose d'un certain nombre de protéines qui comprennent le collagène, l'élastine et le fibrillin.

Dans les gens avec le syndrome de Marfan, une défectuosité dans le gène FBN1 situé sur le chromosome 15 affecte la production du fibrillin de glycoprotéine (particulièrement fibrillin-1).  Normalement, les molécules de fibrillin-1 grippent ensemble et forment les microfibrils appelés de structures. Les microfibrils sont exigés pour fournir l'élasticité et le support aux tissus conjonctifs tels que des os, des tissus, des muscles, et des lentilles des yeux.

Microfibrils enregistrent également des bêta de facteur de croissance transformant (TGF-β), une protéine qui a un fonctionnement dans de nombreux processus cellulaires comprenant l'accroissement, la différenciation et la prolifération des cellules. De cette façon, des microfibrils sont considérés comme contact de réglementation pour la disponibilité de TGF-β - TGF-β est inactivé une fois entreposé dans les microfibrils et est activé sur son desserrage.

Dans le syndrome de Marfan, une défectuosité dans FBN1 a comme conséquence les microfibrils de forme irrégulière qui ne peuvent pas gripper des bêta de facteur de croissance transformant (β de TGF-). Ceci a comme conséquence un niveau élevé de β du tissu TGF- et éventuellement des problèmes en tissus conjonctifs dans tout le fuselage.

Le tissu conjonctif est largement distribué dans tout le fuselage en tant qu'élément des os, muscles, ligaments, vaisseaux sanguins. Par conséquent il devrait être prévisible que les sympt40mes soient assimilé dispersés.  Heureusement, le syndrome de Marfan n'influence pas le renseignement mais il peut affecter les endroits suivants et avec des degrés de gravité variables :

Système squelettique

Les longs os sont affectés et se développent plus longtemps qu'ils devraient. Les gens deviennent grands avec les doigts, les tep, les armes et les pattes exceptionnellement longs (arachnodactylie).

Yeux

La dislocation de lentille (lentis d'ectopia) dans un ou les deux yeux se produit dans plus de 50% de ceux avec le trouble. Ceci se produit parce que le tissu conjonctif jugeant la lentille en place devient faible. Comme résultat, la lentille de l'oeil est retenue en position anormale de sorte que la personne n'examine plus par le centre de la lentille. Les complications peuvent se produire c.-à-d. décollement de la rétine, cataractes tôt ou glaucome de début, ou myopie extrême (court-sightedness).

Système cardio-vasculaire

Les effets les plus sérieux se produisent quand le tissu conjonctif dans des vaisseaux sanguins deviennent affaibli et étiré. L'aorte peut devenir (dilatation aortique) due élargi à ceci qui augmente consécutivement la probabilité des déchirures (dissection aortique) et des ruptures qui permettent la fuite du sang dans les oreillettes du coeur.

Excessivement les soupapes élastiques peuvent également donner droit - dans le prolapsus valvulaire mitral, la soupape entre l'oreillette gauche et le ventricule s'effondre en arrière et ne peut pas se fermer correctement qui peuvent permettre la fuite du sang dans l'oreillette gauche (régurgitation). La charge de travail du coeur augmente pour éviter ce refoulement et peut éventuellement mener à l'insuffisance cardiaque.

Appareil respiratoire

L'élasticité diminuée des alvéoles dans les poumons pourrait augmenter la probabilité de l'effondrement de poumon si les alvéoles deviennent étirés.

Références :

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Last Updated: Aug 23, 2018

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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