Che cosa è sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan si presenta in circa 1 in ogni 5000 persone. È un disordine dominante autosomica quindi che la maggior parte della gente con la sindrome di Marfan ha una probabilità di 50% di eredità del gene difettoso da qualsiasi genitore che soffre dal disordine. Alternativamente, in circa 25-30% di quelli con la sindrome di Marfan la circostanza ha sviluppato dovuto una mutazione spontanea che rende il gene difettoso.

La sindrome di Marfan pregiudica i tessuti connettivi dell'organismo - queste sono richieste affinchè l'organismo mantengano la sua struttura e per fornire il supporto strutturale necessario ad altri tessuti ed organi. Il tessuto connettivo è solitamente forte e resiliente - si compone di una serie di proteine che includono il collageno, l'elastina e il fibrillin.

Nella gente con la sindrome di Marfan, un difetto nel gene FBN1 situato sul cromosoma 15 pregiudica la produzione del fibrillin della glicoproteina (specificamente fibrillin-1).  Normalmente, le molecole di fibrillin-1 legano insieme e formano le strutture chiamate microfibrils. I microfibrils sono richiesti per fornire l'elasticità ed il supporto ai tessuti connettivi quali le ossa, ai tessuti, ai muscoli ed alle lenti degli occhi.

Microfibrils egualmente memorizza il fattore di crescita di trasformazione beta (TGF-β), una proteina che ha una funzione nei numerosi trattamenti cellulari compreso la crescita, la differenziazione e la proliferazione delle celle. In questo modo, i microfibrils sono considerati come l'opzione regolatrice per disponibilità di TGF-β - TGF-β è inattivato una volta memorizzato nei microfibrils ed è attivato sopra la sua versione.

Nella sindrome di Marfan, un difetto in FBN1 provoca i microfibrils di forma irregolari che non possono legare il fattore di crescita di trasformazione beta (β di TGF-). Ciò provoca un livello elevato di β del tessuto TGF- e finalmente i problemi in tessuti connettivi in tutto l'organismo.

Il tessuto connettivo ampiamente si distribuisce in tutto l'organismo come componente delle ossa, i muscoli, i legamenti, vasi sanguigni. Di conseguenza dovrebbe essere non sorprendente che i sintomi sono dispersi similmente.  Fortunatamente, la sindrome di Marfan non urta l'intelligenza ma può pregiudicare le seguenti aree e con i gradi variabili di severità:

Sistema scheletrico

Le ossa lunghe sono commoventi e si sviluppano più lungamente di dovrebbero. La gente diventa alta con le barrette, le dita del piede, le armi ed i cosciotti insolitamente lunghi (arachnodactyly).

Occhi

La dislocazione della lente (lentis di ectopia) in un o entrambe l'occhio si presenta in più di 50% di quelli con il disordine. Ciò accade perché il tessuto connettivo che giudica la lente sul posto diventa debole. Di conseguenza, la lente dell'occhio è tenuta in una posizione anormale in modo che la persona più non stia guardando attraverso il centro della lente. Le complicazioni possono accadere cioè distacco della retina, cataratte in anticipo o il glaucoma di inizio, o la miopia estrema (miopia).

Apparato cardiovascolare

Gli effetti più seri accadono quando il tessuto connettivo in vasi sanguigni è indebolito ed allungato. L'aorta può trasformarsi in (dilatazione aortica) in allargato dovuto questa che a sua volta aumenta la probabilità degli strappi (dissezione aortica) e delle rotture che permettono la dispersione di sangue negli atrii del cuore.

Le valvole elastiche possono anche risultare eccessivamente - nel prolasso valvolare mitralico, la valvola fra l'atrio sinistro ed il ventricolo sprofonda indietro e non possono chiudersi correttamente che possono permettere la dispersione di sangue nell'atrio sinistro (rigurgito). Il carico di lavoro del cuore aumenta per impedire questo riflusso e può finalmente piombo ad infarto.

Apparato respiratorio

L'elasticità in diminuzione degli alveoli nei polmoni potrebbe aumentare la probabilità del crollo del polmone se gli alveoli sono allungati.

Riferimenti:

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Last Updated: Aug 23, 2018

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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