Que é síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan ocorre em aproximadamente 1 em cada 5000 indivíduos. É uma desordem dominante autosomal conseqüentemente que a maioria dos povos com síndrome de Marfan tem uma possibilidade de 50% de herdar o gene defeituoso de qualquer pai que sofre da desordem. Alternativamente, em aproximadamente 25-30% daqueles com síndrome de Marfan a circunstância desenvolveu devido a uma mutação espontânea que rende o gene defeituoso.

A síndrome de Marfan afecta os tecidos conjuntivos do corpo - estas são exigidas para que o corpo mantenha sua estrutura e forneça o apoio estrutural necessário a outros tecidos e órgãos. O tecido conjuntivo é geralmente forte e resiliente - é compo de um número de proteínas que incluem o colagénio, o elastin e o fibrillin.

Nos povos com síndrome de Marfan, um defeito no gene FBN1 situado no cromossoma 15 afecta a produção do fibrillin da glicoproteína (especificamente fibrillin-1).  Normalmente, as moléculas de fibrillin-1 ligam junto e formam as estruturas chamadas microfibrils. Os microfibrils são exigidos para fornecer a elasticidade e o apoio aos tecidos conjuntivos tais como os ossos, os tecidos, os músculos, e as lentes dos olhos.

Microfibrils igualmente armazena o factor de crescimento de transformação beta (TGF-β), uma proteína que tenha uma função nos processos celulares numerosos que incluem o crescimento, a diferenciação e a proliferação das pilhas. Desta maneira, os microfibrils são considerados como o interruptor regulador para a disponibilidade de TGF-β - TGF-β é neutralizado quando armazenado nos microfibrils e activado em cima de sua liberação.

Na síndrome de Marfan, um defeito em FBN1 conduz aos microfibrils irregular-dados forma que não podem ligar o factor de crescimento de transformação beta (β de TGF-). Isto conduz a um nível elevado de β do tecido TGF- e eventualmente aos problemas nos tecidos conjuntivos durante todo o corpo.

O tecido conjuntivo é distribuído extensamente durante todo o corpo como parte dos ossos, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos. Conseqüentemente deve ser sem surpresa que os sintomas estão dispersados similarmente.  Felizmente, a síndrome de Marfan não impacta a inteligência mas pode afectar as seguintes áreas e com graus variáveis de severidade:

Sistema esqueletal

Os ossos longos são afetados e crescem mais por muito tempo do que devem. Os povos tornam-se altos com os dedos, os dedos do pé, os braços e pés raramente longos (arachnodactyly).

Olhos

A deslocação da lente (lentis da ectopia) em um ou ambo o olho ocorre em mais de 50% daqueles com a desordem. Isto acontece porque o tecido conjuntivo que mantem a lente no lugar se torna fraco. Em conseqüência, a lente do olho é realizada em uma posição anormal de modo que a pessoa já não esteja olhando através do centro da lente. As complicações podem ocorrer isto é destacamento retina, cataratas adiantadas ou glaucoma do início, ou miopia extrema (curto-sightedness).

Sistema cardiovascular

Os efeitos os mais sérios ocorrem quando o tecido conjuntivo em vasos sanguíneos se torna enfraquecido e esticado. A aorta pode transformar-se (dilatação aórtica) alargado devido a esta que aumenta por sua vez a probabilidade dos rasgos (dissecção aórtica) e das rupturas que permitem o escapamento do sangue nos vestíbulos do coração.

Excedente as válvulas elásticas podem igualmente resultar - no prolapso de válvula mitral, a válvula entre o vestíbulo esquerdo e o ventrículo desmoronam para trás e não podem fechar-se correctamente que podem permitir o escapamento do sangue no vestíbulo esquerdo (regurgitação). A carga de trabalho do coração aumenta para impedir este recuo e pode eventualmente conduzir à parada cardíaca.

Sistema respiratório

A elasticidade diminuída dos alvéolos nos pulmões poderia aumentar a probabilidade do colapso do pulmão se os alvéolos se tornam esticados.

Referências:

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Last Updated: Aug 23, 2018

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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