¿Cuál es síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan ocurre en aproximadamente 1 en cada 5000 individuos. Es un desorden dominante de un autosoma por lo tanto que la mayoría de gente con el síndrome de Marfan tiene una ocasión del 50% de heredar el gen defectuoso de cualquier padre que sufre del desorden. Alternativamente, en aproximadamente 25-30% de ésos con el síndrome de Marfan la condición ha desarrollado debido a una mutación espontánea que rendía el gen defectuoso.

El síndrome de Marfan afecta a los tejidos conectivos de la carrocería - éstos se requieren para que la carrocería mantenga su estructura y proporcione el apoyo estructural necesario a otros tejidos y órganos. El tejido conectivo es generalmente fuerte y resistente - se compone de varias proteínas que incluyan el colágeno, la elastina y el fibrillin.

En gente con el síndrome de Marfan, un defecto en el gen FBN1 situado en el cromosoma 15 afecta a la producción del fibrillin de la glicoproteína (específicamente fibrillin-1).  Normalmente, las moléculas de fibrillin-1 vinculan y forman las estructuras llamadas los microfibrils. Los microfibrils se requieren para proporcionar elasticidad y el apoyo a los tejidos conectivos tales como huesos, a los tejidos, a los músculos, y a las lentes de los aros.

Microfibrils también salva el factor de incremento de transformación beta (TGF-β), una proteína que tenga una función en procesos celulares numerosos incluyendo el incremento, la diferenciación y la proliferación de células. De esta manera, los microfibrils se consideran como el interruptor regulador para la disponibilidad de TGF-β - se desactiva cuando está salvado en microfibrils y se activa TGF-β sobre su baja.

En el síndrome de Marfan, un defecto en FBN1 da lugar a los microfibrils de forma irregular que no pueden atar el factor de incremento de transformación beta (β de TGF-). Esto da lugar a un nivel elevado de β del tejido TGF- y eventual a problemas en tejidos conectivos en la carrocería.

El tejido conectivo se distribuye extensamente en la carrocería como parte de los huesos, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos. Por lo tanto debe ser poco sorprendente que los síntomas están dispersados semejantemente.  Afortunadamente, el síndrome de Marfan no afecta inteligencia sino que puede afectar a las áreas siguientes y con grados variables de severidad:

Sistema esquelético

Los huesos largos son afectados y crecen más de largo que deben. La gente hace alta con los dedos, los dedos del pie, las armas y los tramos inusualmente largos (arachnodactyly).

Aros

La dislocación de la lente (lentis de la ectopia) en un o ambo aros ocurre en más el de 50% de ésos con el desorden. Esto suceso porque el tejido conectivo que espera la lente en el lugar llega a ser débil. Como consecuencia, la lente del aro se espera en una posición anormal de modo que la persona esté observando no más a través del centro de la lente. Las complicaciones pueden ocurrir es decir destacamento retiniano, las cataratas tempranas o glaucoma del inicio, o miopía extrema (miopía).

Sistema cardiovascular

Los efectos más serios ocurren cuando el tejido conectivo en vasos sanguíneos se debilita y se estira. La aorta puede vencer (dilatación aórtica) ensanchado al que a su vez aumente la probabilidad de los desgarros (disección aórtica) y de las rupturas que permiten el fuga de la sangre en los atrios del corazón.

Las válvulas elásticos pueden también resultar excesivamente - en prolapso de válvula mitral, la válvula entre el atrio izquierdo y el ventrículo se desploma de retroceso y no puede cerrarse correctamente que pueden permitir el fuga de la sangre en el atrio izquierdo (regurgitación). La carga de trabajo del corazón aumenta para prevenir esta contracorriente y puede llevar eventual al paro cardíaco.

Sistema respiratorio

La elasticidad disminuida de los alvéolos en los pulmones podría aumentar la probabilidad del colapso del pulmón si los alvéolos se estiran.

Referencias:

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Last Updated: Aug 23, 2018

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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