Che cosa è microcefalia?

La circonferenza capa di misurazione (anche conosciuta come la circonferenza del occipito-frontale) è una parte importante della valutazione adeguata della crescita e sviluppo di un bambino, poichè rappresenta un'indicazione diretta della crescita capa. Di conseguenza le deviazioni dalla crescita della testa di normale possono rivelare determinato problema congenito o acquistato.

In generale, la microcefalia riguarda una testa anormalmente piccola, connessa solitamente con la deficienza mentale. L'incidenza è valutata 1,6 per 1000 singole consegne della nascita, sebbene soltanto 14% di tutti gli infanti microcephalic diagnosticati entro il primo anno siano individuati alla nascita.

Definizione e classificazione

Non c'è la definizione standardizzata di microcefalia, ma è definita solitamente come circonferenza del occipito-frontale più di 2 deviazioni standard (SD) sotto il medio o più piccolo riguardo alle curve di accrescimento normative per l'età, il sesso e la gestazione. La circostanza egualmente è caratterizzata (almeno 30%) da un rapporto cranio-facciale diminuito una volta confrontata ai bambini normocephalic di pari età.

Tuttavia, questa definizione non è troppo utile per l'instaurazione del modulo genetico o syndromic di microcefalia. In questo senso possiamo distinguere la microcefalia limite alla deviazione standard 2 sotto la media di cui potrebbe acquistarsi e la microcefalia più di deviazione standard 3 o persino 4 sotto la media, che è molto più probabile avere una base genetica.

Parecchie classificazioni di microcefalia sono utilizzate nella pratica clinica. Più comune quello è divisione suddetta in microcefalia primaria che può presentare alla nascita (che implica le influenze genetiche), opposta a a microcefalia secondaria che si sviluppa più successivamente (causato dai fattori ambientali). La circostanza può anche essere considerata isolata o connessa con altre anomalie congenite.

Cause di microcefalia

Etiopathogenesis di microcefalia è apoptosis molto eterogeneo, poichè la circostanza è creduta per provenire dalla proliferazione di un neurone e glial in diminuzione come pure aumentato (morte programmata delle cellule). Ancora, c'è un gruppo separato di pazienti sopportati con il normale alla dimensione capa leggermente piccola, ma quello sviluppa la microcefalia severa durante i primi un - due anni dopo la nascita.

Le cause genetiche di microcefalia sono dovuto le mutazioni genetiche dominanti, recessive o X-collegate autosomiche; raramente il mosaicism, lo spostamento equilibrato o i cromosomi dell'anello sono trovati. Inoltre, più di cento sindromi familiari ben definite caratterizzate da microcefalia sono state documentate, su una proporzione sostanziale stimata per essere genetiche.

l'encefalopatia Hypoxic-ischemica è considerata la causa principale di microcefalia acquistata. I fattori ambientali con un impatto sui trattamenti inerenti allo sviluppo comprendono la radiazione prenatale, le droghe quale l'alcool come pure le varie infezioni (toxoplasmosi compresa e rosolia).

Sei mesi dopo che un'epidemia di infezione virale di Zika iniziata nel Brasile nell'aprile 2015, un impulso nel numero dei neonati con microcefalia è stata notata. Sebbene più informazioni siano necessarie confermare che il virus di Zika causa questa circostanza, finora il RNA del virus di Zika è stato isolato dai feti microcephalic e dal liquido amniotico.

Diagnosi e prognosi

La diagnosi adeguata di microcefalia e le sue cause possono posare abbastanza una sfida per il medico, poichè c'è una necessità di segnare corretto con esattezza fra una sovrabbondanza delle circostanze patologiche. Di conseguenza un approccio pluridisciplinare che fa partecipare l'ostetrico, il neonatologist, il genetista, il neuroradiologist ed il neuropsychiatrist del bambino è autorizzato solitamente.

Praticamente tutti i moduli di microcefalia video un determinato grado di semplificazione del reticolo gyral corticale, con meno circonvoluzioni e solchi bassi. Eppure, tali cambiamenti del cervello fetale sono difficili, se non impossible valutare con l'ultrasuono prenatale.

Così la diagnosi ecografica corrente è basata sui parametri biometrici, con il criterio diagnostico più importante che è una circonferenza capa inferiore alla deviazione standard 3 dalla media. Altri parametri biometrici (quali rapporto addominale capo di circonferenza/circonferenza e la razione di lunghezza femore/di circonferenza capa) possono essere utili nei casi dubbiosi.

La prognosi di microcefalia approfondisce sull'eziologia, sulla dimensione della testa e sulle anomalie associate. Quando la microcefalia è un'individuazione isolata, la mora mentale aumenta con la severità del danno della circonferenza del occipito-frontale; quindi il trattamento è messo a fuoco sui modi gestire lo stato del bambino.

Sorgenti

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3565221/
  2. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.12425/pdf
  3. http://www.virology.ws/2016/02/10/zika-virus-and-microcephaly/
  4. http://actamedicamediterranea.com/medica/2013/med2013_pag-327-331.pdf
  5. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/definition/con-20034823
  6. Paladini D, Volpe P. Ultrasound delle anomalie fetali congenite: Diagnosi differenziale ed indicatori prognostici, seconda edizione. Stampa di CRC, Taylor & gruppo di Francis, 2014; pp. 66-68.
  7. Kr di Holden, Lione MJ. Microcefalia - acquistata. In: Maria BL, editore. Gestione corrente in neurologia del bambino, quarta edizione. La casa editrice medica della gente, Shelton, Connecticut, 2009; pp. 421-428.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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