Que é microcefalia?

A circunferência principal de medição (igualmente conhecida como a circunferência occipito-frontal) é uma parte significativa da avaliação apropriada do crescimento e da revelação de uma criança, porque representa uma indicação directa do crescimento principal. Conseqüentemente os desvios do crescimento principal normal podem revelar determinado problema congenital ou adquirido.

Em geral, a microcefalia refere-se uma cabeça anormalmente pequena, associada geralmente com a deficiência mental. A incidência é calculada para ser 1,6 por 1000 únicas entregas do nascimento, embora somente 14% de todos os infantes microcephalic diagnosticados no primeiro ano de idade sejam detectados no nascimento.

Definição e classificação

Não há nenhuma definição estandardizada da microcefalia, mas é definida geralmente como uma circunferência occipito-frontal mais de 2 desvios padrão (SD) abaixo do médio ou menor no que diz respeito às curvas de crescimento normativas para a idade, o sexo e a gestação. A circunstância é caracterizada igualmente (pelo menos 30%) por uma relação cranio-facial reduzida quando comparada às crianças normocephalic de idade comparável.

Não obstante, esta definição não é demasiado útil para estabelecer um formulário genético ou syndromic da microcefalia. No que respeita nós podemos distinguir a microcefalia da fronteira em 2 SD abaixo do meio de que pôde ser adquirida e a microcefalia mais de 3 ou mesmo 4 SD abaixo do meio, que é distante mais provável ter uma base genética.

Diversas classificações da microcefalia são usadas na prática clínica. O mais comum é divisão acima mencionada na microcefalia preliminar que pode apresentar no nascimento (que implica influências genéticas), opor à microcefalia secundária que se torna mais tarde (causado por factores ambientais). A circunstância pode igualmente ser considerada isolada ou associada com outras anomalias congenitais.

Causas da microcefalia

Etiopathogenesis da microcefalia é apoptosis muito heterogêneo, porque a circunstância é acreditada para provir da proliferação neuronal e glial diminuída, assim como aumentado (morte celular programada). Além disso, há um grupo separado de pacientes carregados com normal ao tamanho principal ligeira pequeno, mas aquele desenvolve a microcefalia severa nos primeiros um a dois anos após o nascimento.

As causas genéticas da microcefalia são devido às mutações genéticas dominantes, recessivos ou X-ligadas autosomal; raramente o mosaicism, a translocação equilibrada ou os cromossomas do anel são encontrados. Além, mais de cem síndromes familiares bem definidas caracterizadas pela microcefalia foram documentadas, com uma proporção substancial calculada para ser genéticas.

a encefalopatia Hypoxic-isquêmica é considerada a causa principal da microcefalia adquirida. Os factores ambientais com um impacto em processos desenvolventes incluem a radiação pré-natal, as drogas tais como o álcool, assim como várias infecções (incluindo o toxoplasmosis e a rubéola).

Seis meses depois que uma epidemia da infecção do vírus de Zika começada em Brasil em abril de 2015, um impulso no número de neonatos com microcefalia foi notada. Embora mais informação fosse necessário confirmar que o vírus de Zika causa esta circunstância, o RNA do vírus de Zika foi isolado até aqui dos feto e do líquido amniótico microcephalic.

Diagnóstico e prognóstico

O diagnóstico adequado da microcefalia e suas causas podem levantar bastante um desafio para o médico, porque há uma necessidade de localizar correcto entre uma superabundância de circunstâncias patológicas. Conseqüentemente uma aproximação multidisciplinar que envolva o ginecologista, o neonatologist, o geneticista, o neuroradiologist e o neuropsychiatrist da criança é justificada geralmente.

Praticamente todos os formulários da microcefalia indicam um determinado grau de simplificação do teste padrão gyral cortical, com menos giros e sulci rasos. Ainda, tais mudanças do cérebro fetal são difíceis, se não impossível avaliar com ultra-som pré-natal.

Assim o diagnóstico ecográfico é baseado actualmente em parâmetros biométricos, com o critério diagnóstico o mais importante que está a uma circunferência principal abaixo de 3 SD do meio. Outros parâmetros biométricos (tais como relação abdominal principal da circunferência/circunferência e a ração do comprimento da circunferência principal/fémur) podem ser úteis em casos duvidosos.

O prognóstico da microcefalia aprofunda-se na etiologia, no tamanho da cabeça e nas anomalias associadas. Quando a microcefalia é encontrar isolado, o atraso mental aumenta com a severidade do prejuízo da circunferência occipito-frontal; daqui o tratamento é centrado sobre maneiras de controlar a condição da criança.

Fontes

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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