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Che cosa è mielofibrosi?

La mielofibrosi è uno stato raro che pregiudica il midollo osseo. A seguito della sovrapproduzione iniziale dei globuli, il tessuto della cicatrice si accumula dentro il midollo osseo. Sebbene possa pregiudicare la gente a tutta l'età, si sviluppa il più comunemente nella gente sopra l'età di 50.

Che cosa causa la mielofibrosi?

La mielofibrosi si sviluppa nel midollo osseo, in cui le cellule staminali producono i tre tipi principali di globuli: globuli, globuli rossi e piastrine bianchi. Quando il midollo osseo è iperattivo, il tessuto della cicatrice si accumula nel midollo e la sua capacità di produrre i globuli è alterata. Ciò può piombo ai globuli che sono prodotti nella milza e nel fegato invece.

Sebbene la causa esatta di mielofibrosi completamente non sia capita, le mutazioni in parecchi geni specifici sono state implicate nel MF. Questi geni comprendono JAK2, CALR ed il MPL. È stimato che circa 65 per cento della gente diagnosticata con mielofibrosi abbiano le faglie nel gene JAK2, con le faglie di possesso di 25 per cento nel gene di CALR e fino a 8 per cento con le faglie nel gene di MPL.

Le faglie possono accadere in geni quando le celle si dividono ed i cromosomi nelle nuove celle non sono gli stessi di quelli la cella originale. Le faglie possono accadere nei geni di MPL e di JAK2 dopo l'esposizione ai prodotti chimici pericolosi, ma si incolpa in JAK2, CALR ed il MPL è in genere dovuto gli errori fatti quando la cella si divide.

Mielofibrosi acuta. Credito di immagine: LindseyRN/Shutterstock
Mielofibrosi acuta. Credito di immagine: LindseyRN/Shutterstock

Complicazioni causate da produzione del globulo nel fegato e nella milza

La milza ed il fegato non possono produrre le celle efficacemente quanto il midollo osseo. Di conseguenza, i pazienti con mielofibrosi possono sviluppare l'anemia, un termine in cui là non è abbastanza globuli rossi nel sangue.

La milza può anche conservare alcuni dei globuli rossi che produce invece di scaricarli nel sangue, che può indurre la milza ad essere ingrandetta. Ciò produce spesso i sintomi.

Sintomi di mielofibrosi

La mielofibrosi non presenta sempre alcuni sintomi, ma sintomi che accadono sono solitamente dovuto un conteggio di globulo basso, o una milza ingrandetta.

I sintomi possono includere:

  • Infezioni ricorrenti
  • Dispnea
  • Le febbri e la notte suda
  • Perdita di peso
  • Fatica
  • Gotta (infiammazione delle giunzioni)
  • Sanguinamento anomalo e battere.

Sanguinamento anomalo e coperchi di ammaccatura:

  • Emorragie nasali
  • Ammaccatura
  • Sanguinamento vaginale anomalo in donne
  • Gomme di spurgo.

I sintomi che sono indicativi di una milza ingrandetta compreso dolore addominale, tipicamente dalla parte di sinistra ed a volte dei pazienti riterranno molto rapidamente in pieno dopo il cibo.

Diagnosi di mielofibrosi

Poichè la mielofibrosi è spesso asintomatica, i pazienti sono diagnosticati spesso quando hanno un'analisi del sangue per un altro, ragione indipendente. Se i pazienti stanno presentando i sintomi che indicano un caso possibile di mielofibrosi, un conteggio di razza pura può essere catturato per misurare il numero dei globuli differenti che sono presenti nel sangue. I globuli rossi che presentano una forma anormale si permettono di suggerire che la mielofibrosi si sia sviluppata.

Ci sono egualmente una serie di altri test diagnostici disponibili confermare i casi di mielofibrosi.

C'è un'analisi del sangue specifica disponibile che controllerà per vedere se ci sono mutazioni nei geni di JAK2, di CALR e di MPL. Ha stimato che circa 50 per cento dei pazienti con mielofibrosi avessero faglie nel gene JAK2 e 30 per cento hanno una faglia nel gene di CALR. Tuttavia, non ognuno avrà queste faglie, in modo da queste prove genetiche non possono confermare sempre la presenza di mielofibrosi.

Le prove al midollo osseo stessa possono anche essere utilizzate nei test diagnostici per mielofibrosi e controllare che non ci sono altri problemi del midollo osseo presenti. Una biopsia del midollo osseo può essere catturata dal bacino, che comprende il midollo liquido che è estratto attraverso un piccolo ago di stampa (un midollo osseo aspirato). Un campione del midollo osseo può anche essere prelevato dall'osso stesso. Le biopsie forniscono le informazioni sulla struttura del midollo osseo e sul numero e la distribuzione dei globuli differenti all'interno del midollo. Può anche identificare tutte le celle cancerogene che sono presenti.

Fattori di rischio per mielofibrosi

Supplementare alla presenza di geni di JAK2, di CALR, o di MPL, pazienti può essere ad un elevato rischio di sviluppare la mielofibrosi se abbinano con i seguenti fattori di rischio. Questi comprendono l'età aumentata, mentre la mielofibrosi si sviluppa tipicamente in quelle fra le età di 50 e di 70 e una diagnosi precedente di policitemia vera o del thrombocythemia essenziale, due circostanze genetiche che pregiudicano il midollo osseo che può causare la fibrosi (sfregiare) nel midollo osseo.

Non c' sembra essere una tendenziosità fra i sessi nella mielofibrosi e gli uomini e le donne sono ugualmente a rischio di sviluppare la circostanza.

I pazienti con mielofibrosi sono egualmente ad un rischio aumentato di sviluppare la trombosi, conosciuto comunemente come i coaguli di sangue. I coaguli di sangue sono seri e possono formarsi nel cervello, negli occhi, nel cuore e nell'addome. I coaguli di sangue possono anche formarsi nei filoni dei cosciotti in una circostanza chiamata trombosi venosa profonda (DVT).

Fasi di mielofibrosi

Una volta che un paziente ha una diagnosi positiva di mielofibrosi la progressione di malattia sarà valutata, che è categorizzata in tre fasi.

Fase (cellulare) proliferativa in anticipo

In questa fase, il midollo osseo sarà iperattivo e conterrà i numeri alti dei megacariociti, che sono cellule staminali che producono le piastrine. La quantità di fibrina, della proteina che è prodotta quando coaguli di sangue ed inibisce il sangue attraversa la rete fibrosa, egualmente sarà presente nelle quantità elevate. I conteggi dei globuli egualmente saranno alti in questa fase di MF.

Fase fibrotica

La fase fibrotica è caratterizzata da una quantità aumentata di fibrosi nel midollo osseo e da una diminuzione nella quantità di sistema emopoietico. Una riduzione in globuli rossi maturi, globuli bianchi e piastrine può anche accadere dovuto il cambiamento in struttura del midollo osseo.

Leucemia mieloide acuta

Alcuni pazienti avranno loro progresso della mielofibrosi alla leucemia mieloide acuta, che è un tipo di cancro di sangue che pregiudica i globuli mieloidi, compreso i globuli rossi, piastrine ed a determinati tipi di globuli bianchi.

Trattamenti per mielofibrosi

I conteggi dei globuli, l'intervallo dei sintomi e la forma fisica globale di un paziente determineranno i quali trattamenti saranno adatti. Tipicamente, i trattamenti mirano a gestire i sintomi della circostanza. Se il MF è asintomatico, i trattamenti non possono essere iniziati subito dopo della diagnosi, con i pazienti che sono riflessi con le analisi del sangue regolari.

Se un paziente sta avvertendo l'anemia severa dovuto il MF, la trasfusione di sangue regolare può essere necessaria ogni un - tre mesi. Le trasfusioni della piastrina possono anche essere necessarie se il sanguinamento anomalo sta accadendo e se i conteggi delle piastrine sono bassi.

La radiazione locale può essere usata per trattare una milza ingrandetta, che ridurrà la dimensione della milza per un periodo di parecchi mesi a circa due anni. L'eliminazione della milza è egualmente un'opzione, una procedura anche chiamata una splenectomia. Tuttavia, splenectomizzi può provocare le complicazioni dopo l'ambulatorio.

Le droghe della chemioterapia possono essere usate per diminuire la quantità di globuli rossi che sono prodotti, che, come con tutto il trattamento di chemioterapia, produrrà gli effetti secondari. È importante notare che è determinati trattamenti di chemioterapia speculati per il MF può aumentare le probabilità di che diventa la leucemia mieloide acuta se sono usate per un lungo periodo di tempo.

Ulteriormente, ci sono inibitori JAK2 che possono diminuire la dimensione della milza e diminuiscono la severità di tutti i sintomi MF in relazione con, ma possono aumentare il rischio di un paziente di anemia.

Un trapianto della cellula staminale può essere effettuato per aumentare il numero delle cellule staminali in buona salute che possono poi produrre i globuli normali. Tuttavia, ci sono rischi connessi con la procedura e la maggior parte dei pazienti con mielofibrosi non sono curati con un trapianto della cellula staminale. I due tipi di trapianti della cellula staminale sono autologi (anche conosciuto come autoinnesto), che usa i pazienti' per possedere le cellule staminali e allogeneic (anche conosciuto come documento non autografo), che usa le cellule staminali erogarici e comporta il rischio significativo al paziente.

Che cosa è la prognosi per mielofibrosi?

La prognosi per mielofibrosi è variata, con alcuni casi del MF che progrediscono rapido ed altri che progrediscono più lentamente. È stato stimato che circa un quarto dei pazienti con mielofibrosi potesse diventare la leucemia mieloide acuta.

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Last Updated: Apr 26, 2019

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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