Che cosa è Myopathy?

Myopathies è un gruppo di disordini caratterizzati da un danno strutturale o funzionale primario del muscolo scheletrico. Pregiudicano solitamente il muscolo senza comprendere il sistema nervoso, con conseguente debolezza muscolare. L'ultimo rappresenta uno dei reclami più comuni fra i pazienti che presentano ai medici di famiglia o allo specialista della neurologia.

Tuttavia, la fatica, l'intolleranza di esercizio e i myalgias possono anche accadere in una pletora di circostanze non-myopathic. Di conseguenza una valutazione completa di ogni paziente dovrebbe comprendere un esame e una combinazione accurati di ricerche radiologiche, elettrodiagnostiche e patologiche di laboratorio adeguate.

Presentazione clinica dei myopathies

Myopathies può manifestarsi con “la quantità negativa„ o i sintomi “positivi„. I sintomi negativi comprendono la debolezza di muscolo, l'intolleranza di esercizio e la fatica, mentre i cosiddetti sintomi positivi comprendono solitamente le grappe e i myalgias, con le contratture, il myotonia e la mioglobinuria occasionale.

La debolezza è del la indicatore clinico più comune e maggior parte più affidabile di myopathy. Le persone commoventi possono incontrano la difficoltà che esegue le mansioni che richiedono l'uso dei muscoli prossimali, come alzarsi da una presidenza, dagli oggetti di sollevamento o dai punti rampicanti. La debolezza distale è meno comune, sebbene possa essere il sintomo più prominente in alcuni tipi di myopathy (per esempio miosite dell'inclusione, malattia di Steinert e myopathies distali genetici).

D'altra parte, l'intolleranza di esercizio e di fatica è sintomi negativi meno affidabili poichè riflettono spesso il livello generale di perturbazione di condizionamento e emozionale o il danno di stato cardiopolmonare in anziani. Quando questi sintomi sono vero presenti, le funzionalità cliniche supplementari sono asini per escludere determinati myopathies metabolici o i cytopathies mitocondriali.

Myalgias si riferisce al dolore di muscolo o alla tenerezza generalizzato. Simile a fatica, mialgia rappresenta un reclamo comune che può accadere in una miriade sia dei trattamenti benigni che seri di malattia. Il dolore di muscolo costante in una distribuzione prossimale è spesso caratteristico per i myopathies infiammatori (quali polymyositis e il dermatomyositis), mentre myalgias episodici dopo che l'esercizio sorge sospetto che i myopathies metabolici possono essere presenti.

Le grappe sono comuni nei myopathies metabolici quale la carenza di myophosphorylase (anche conosciuta come la malattia di McArdle) e in myopathy ipotiroideo. Le contratture unite sono rare in pazienti con i sintomi muscolari, ma la loro presenza può facilitare nell'instaurazione della diagnosi. Il Myotonia è trovato spesso nei channelopathies del cloruro o del sodio come pure nelle malattie di Steinert.

I vari sintomi associati sono presenti in molti myopathies e possono aiutare nella limitazione della diagnosi differenziale fra le circostanze rheumatologic, endocrine ed infiammatorie. Per esempio, la disfagia può comparire con la debolezza in miosite dell'inclusione e nella sclerosi sistematica, mentre la menorragia coincide spesso con la debolezza che si presenta nell'ipotiroidismo.

Modi diagnosticare la circostanza

La valutazione dei pazienti sospettati di avere un myopathy comincia sempre con un'anamnesi dettagliata. L'esame fisico mira a raggiungere una conferma obiettiva della severità e della distribuzione soggettive dei sintomi del muscolo. Ulteriori test diagnostici sono ordinati per aggiungere la prova del laboratorio a sostegno di o contro la diagnosi sospettata.

La misura degli enzimi del siero è un approccio ampiamente usato per la diagnostica della malattia sospettata del muscolo. La chinasi della creatina (CK), anche conosciuta come la fosfochinasi di creatina, rappresenta lo strumento preferibile della selezione perché (a differenza della deidrogenasi del lattato, dell'aldolasi e di altri enzimi) ha predominanza relativa in muscolo scheletrico, erroneamente non è elevata tramite emolisi e prontamente è rilasciata nella lesione cellulare.

Eppure, l'elevazione delle CK non è sinonima alla presenza di myopathy. Molte persone con le malattie attive del motoneurone o i neuropathies axonal attivi severi possono esibire delicato per moderare l'aumento nei livelli delle CK. Ancora, il trauma del muscolo, le infezioni virali, gli esercizi gravosi, gli attacchi generalizzati e perfino la terapia con determinate droghe possono tutti essere accompagnati dal passeggero, anche se dall'elevazione severa delle CK.

Electromiography (EMG) rappresenta la parte più informativa dello studio elettrodiagnostico nei disordini myopathic. Può confermare la presenza di myopathy, restringere le possibilità differenziale-diagnostiche come pure identificare un sito appropriato di biopsia. Eppure, deve essere notato che le anomalie nel EMG possono essere sottili e molto irregolari nella distribuzione. La conduzione del nervo studia e il myography del ago di stampa rappresenta le possibilità diagnostiche supplementari.

Se la diagnosi è ancora inconcludente dopo tutto gli approcci suddetti, una biopsia del muscolo è autorizzata per i pazienti che hanno un myopathy sospettato. Tale valutazione critica è necessaria poichè i trattamenti per i myopathies dipendono dalla malattia particolare e dalle sue cause specifiche.

Sorgenti

  1. http://www.aafp.org/afp/2005/0401/p1327.html
  2. http://www.ninds.nih.gov/disorders/myopathy/myopathy.htm
  3. http://www.neurology.org/content/76/7_Supplement_2/S14.full.pdf+html
  4. http://www.actaneurologica.be/acta/download/2005-1/03-De%20Bleecker.pdf
  5. http://www.the-rheumatologist.org/details/article/872123/Diagnosis_Myopathy.html
  6. http://www.myositis.org/storage/documents/General_Research/diagnosis_of_myopathies.pdf

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

Written by

Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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Comments

  1. Rainer L Rainer L Australia says:

    I think it is pathetic that so many people have to resort to the internet in order to get adequate answer's because their Doctors are incapable doing so. I note Statins causing much of this problem. Doctors keep pushing it as well as the Cardiologists regardless if it affects anyone's quality of life or even cause severe damage else where. For that very reason I stopped the Statins. Been on all of them and had been unwell during all those years. Now my lower Limbs feel sort of numb as if a rubber band has been placed just around under my knees. Perhaps I can blame this as being the result of the Statins. In the U.S Talk Shows , Interviews of medical professors e.t.c who condemn the use of Statins. I figured I rather have a quality of life than feeling unwell every day of the week and to prevent other damage to my Body. Good luck!

  2. NageshKumar Silla NageshKumar Silla India says:

    Hello,
    this is the same case for my mother as well
    she cant climb stairs, cant get up from floor sitting position and requires lot of support and lot of effort to overcome these actions
    off-course, walking would be easy for her but problem comes while climbing stairs, getting into bus,getting into train, getting up from sitting position
    her walking style also changed (in lingering manner). we have approached several doctors from past 5 to 6 years. but no use and diagnosis stated that she is being suffering from myopathy (after examining small piece of her muscle part from her left thigh), this will be done only at NIMANHs, Bangalore only (I dont know about rest of India)
    Doctors, said, there is no treatment apart from doing pysyhiotherypy for rest of her life and some chance of improvement
    we even joined in one of the nature cure institute located at bangalore-but no improvement despite undergoing for several theripies like acupunture, mud therepy and etc

    our only hope is to consult auyervedic or some old traditional method that could be available at Kerala, I heard many of these kind were treated at kerala
    so, please help me if you have any information if you can get from your friends belongs to Kerala

    thanks
    NKS
    my phone number :- +919986251531

  3. lalmani kaushik lalmani kaushik India says:

    Hello Nagesh, this is lalmani kaushik,
    I read your last post and found that, your mother have the same problem as my father have, My father has also been treated in the India's biggest hospital ie. AIIMS  Doctors of AIIMS Newdelhi  told us that MY father has a problem of Muscles Distrophy.......which was reported after  doing a test of the muscle piece of his thigh. I dont know Were the doctors right or not?
    With their reports, I am not satisfied.
    I think  they just said this only for closing our case because it was in a Govt hospital  .
    I request you Nagesh
    Fortunatey, if you will find a good and successful treatment for your mother then please let me inform my mobile number is 09582715587.

  4. Jan N Stevie Michaels Jan N Stevie Michaels United States says:

    A most impressive clinical observation of five vitamin D-deficient patients who suffered from myopathy, a disease of bone and muscle tissue proves that vitamin D helps relieve pain. Patients were confined to wheelchairs and experienced severe fatigue, weakness, and chronic pain. After receiving 50,000 IU per week of vitamin D, all regained enough strength and energy within four to six weeks to be mobile and functional, and their aches and pains disappeared.
    From

  5. Rosy Georgia Rosy Georgia India says:

    my dad is suffering from the same problem. myopathy is a vitamin D deficiency disease. if the patient is a vegetarian then try to increase dairy products like cheese, milk, ghee, butter, and others like mushroom, soya bean, corn flakes and other cereals. other options are fish, fish has the highest IU of vitamin D; sunlight is the best option for natural vitamin D. medicines available are vitamin D injections, cod liver oil capsules, etc.

  6. Shirley Mackenzie Shirley Mackenzie Australia says:

    I have this condition age female 91   in fair health I blame the statins completely
    I was taking them for years after bypass lima op. 22 year age now cannot walk with out a walker  not prepared to take statins ever.

    my  condition recently worse this past 8 weeks but I have a new young doctor I have faith in him from now on,  always have taken 3.000 fish  oil need to step up on vit d always take garlic tabs eat lots of fruit I do not tell anyone about medical but I think I could have been even worse had I not always read lots of things on health  date today 22/12/2016  hope eternal

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