Quelle est neurofibromatose ?

La neurofibromatose décrit un groupe de conditions génétiques qui mènent à l'accroissement des tumeurs le long des nerfs. Dans la majorité de cas, ces tumeurs sont bénignes mais elles peuvent devenir cancéreuses dans certains cas.

Types de neurofibromatose

Il y a deux types principaux de neurofibromatose :

  • La forme la plus courante est le type 1 de neurofibromatose (NF1), qui se produit dans 1 dans 3000 naissances.
  • Type de neurofibromatose - 2 (NF2) est une forme moins courante qui est observée dedans environ 1 dans 35.000 naissances.

Bien que ces deux conditions partagent le même nom, elles sont des maladies indépendantes provoquées par différentes mutations géniques.

Type 1 de neurofibromatose

NF1 est un état congénital qui est présent de la naissance, bien que certains des sympt40mes liés à la maladie se développent au fil du temps. La gravité des symptômes varie entre les personnes mais dans la majorité de cas, la peau est affectée et est type caractérisée par :

  • Corrections brunes pâles avec les contours doux, désignés sous le nom des endroits de lait d'Au de café.
  • Doux, tumeurs bénignes sous ou sur la surface de la peau. Ce sont les neurofibromes appelés.
  • Autour d'un tiers des gens affectés par cette condition développez également les sympt40mes suivants :
    • Scoliose ou courbure de la colonne vertébrale
    • Hypertension
    • Apprendre et difficultés comportementales

La cause sous-jacente de NF1 est une mutation génétique, qui entraîne le dérangement du matériel génétique qui régit la croissance et développement des cellules nerveuses. Ceci mène à l'accroissement excessif et anormal du tissu nerveux. Dans environ 50% de cas, le gène est hérité, alors que d'autres cas sont sporadiques avec les mutations se développant indépendamment de n'importe quels antécédents familiaux de la condition.

Demande de règlement

Actuellement, il n'y a aucun remède procurable pour NF1. La plupart des gens dans cette condition doivent être par habitude surveillés pour empirer des sympt40mes et être traités en conséquence. La chirurgie peut être informée pour retirer les tumeurs et des déformations osseuses correctes et le médicament peuvent être prescrits pour aider des sympt40mes de contrôle tels que l'hypertension.

De plus, le traitement est procurable pour aider des gens à traiter toutes les difficultés comportementales. Une grande proportion de gens avec NF1 parviennent à aboutir une durée accomplie avec l'aide de la surveillance attentive et de la demande de règlement mais les complications telles que la rappe peuvent signifier que l'espérance de vie est réduite par jusqu'à 15 ans dans quelques personnes.

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Last Updated: Apr 30, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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