Che cosa è neurofibromatosi?

La neurofibromatosi descrive un gruppo di circostanze genetiche che piombo alla crescita dei tumori lungo i nervi. Nella maggior parte dei casi, questi tumori sono benigni ma possono diventare in alcuni casi cancerogeni.

Tipi di neurofibromatosi

Ci sono due tipi principali di neurofibromatosi:

  • Il modulo più comune è tipo 1 di neurofibromatosi (NF1), che si presenta in 1 in 3000 nascite.
  • Tipo di neurofibromatosi - 2 (NF2) sono un modulo meno comune che è osservato dentro intorno 1 in 35.000 nascite.

Sebbene queste due circostanze dividano lo stesso nome, sono malattie separate causate dalle mutazioni genetiche differenti.

Tipo 1 di neurofibromatosi

NF1 è uno stato congenito che è presente dalla nascita, sebbene alcuni dei sintomi connessi con la malattia si sviluppino col passare del tempo. La severità dei sintomi varia fra le persone ma nella maggior parte dei casi, l'interfaccia è commovente e tipicamente è caratterizzata vicino:

  • Impallidisca le toppe marroni con i profili regolari, citati come punti di caffè latte.
  • Tumori molli e benigni al di sotto di o sulla superficie dell'interfaccia. Questi sono chiamati neurofibrome.
  • Intorno ad un terzo della gente influenzata da questa circostanza egualmente sviluppi i seguenti sintomi:
    • Scoliosi o curvatura della spina dorsale
    • Ipertensione
    • Apprendimento e difficoltà comportamentistiche

La causa fondamentale di NF1 è una mutazione genetica, che causa la dismutazione del materiale genetico che governa la crescita e sviluppo delle cellule nervose. Ciò piombo alla crescita incontrollata ed anormale del tessuto nervoso. In circa 50% dei casi, il gene è ereditato, mentre altri casi sono sporadici con le mutazioni che si sviluppano indipendentemente da tutta la storia della famiglia della circostanza.

Trattamento

Attualmente, non c'è maturazione disponibile per NF1. La maggior parte della gente con questa circostanza deve essere riflessa ordinariamente per il peggioramento dei sintomi ed essere curata di conseguenza. L'ambulatorio può consigliarsi per eliminare i tumori e le deformità corrette ed il farmaco dell'osso possono essere prescritti per aiutare i sintomi di controllo quale ipertensione.

Inoltre, la terapia è a disposizione per aiutare la gente a risolvere tutte le difficoltà comportamentistiche. Una grande percentuale di gente con NF1 riesce a piombo una vita soddisfacente con l'aiuto del video e del trattamento attenti ma le complicazioni quale il colpo possono speranza di vita media è diminuita entro fino a 15 anni in alcune persone.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nfnetwork.org/uploads/file/papers/clinical_man._nf1_.pdf
  3. http://psyc.jmu.edu/school/documents/Neurofibromatosis%20Complete.pdf
  4. http://www.ctf.org/pdf/brochures/NF1-Brochure.pdf
  5. http://www.geneticalliance.org.uk/docs/translations/english/18-nf1-t.pdf

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Last Updated: Apr 30, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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    Mandal, Ananya. (2019, April 30). Che cosa è neurofibromatosi?. News-Medical. Retrieved on December 16, 2019 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Neurofibromatosis.aspx.

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