Que é Neurofibromatosis?

O Neurofibromatosis descreve um grupo de circunstâncias genéticas que conduzem ao crescimento dos tumores ao longo dos nervos. Na maioria dos casos, estes tumores são benignos mas podem tornar-se cancerígenos em alguns casos.

Tipos de neurofibromatosis

Há dois tipos principais de neurofibromatosis:

  • O formulário o mais comum é o tipo do neurofibromatosis - 1 (NF1), que ocorre em 1 em 3000 nascimentos.
  • Tipo do Neurofibromatosis - 2 (NF2) são um formulário menos comum que seja observado dentro ao redor 1 em 35.000 nascimentos.

Embora estas duas circunstâncias compartilhem do mesmo nome, são doenças separadas causadas por mutações genéticas diferentes.

Tipo do Neurofibromatosis - 1

NF1 é uma condição congenital que este presente do nascimento, embora alguns dos sintomas associados com a doença se tornem ao longo do tempo. A severidade dos sintomas varia entre indivíduos mas na maioria dos casos, a pele é afetada e é caracterizada tipicamente perto:

  • Correcções de programa marrons pálidas com os esboços lisos, referidos como pontos do lait do au do lanchonete.
  • Tumores macios, benignos debaixo ou na superfície da pele. Estes são chamados os neurofibromas.
  • Em torno de um terço dos povos afetados por esta circunstância igualmente desenvolva os seguintes sintomas:
    • Escoliose ou curvatura da espinha
    • Hipertensão
    • Aprendizagem e dificuldades comportáveis

A causa subjacente de NF1 é uma mutação genética, que cause a insanidade do material genético que governa o crescimento e a revelação das pilhas de nervo. Isto conduz a crescimento descontrolado e anormal do tecido de nervo. Em aproximadamente 50% dos casos, o gene está herdado, quando outros casos forem esporádicos com as mutações que se tornam independentemente de todos os antecedentes familiares da circunstância.

Tratamento

Presentemente, não há nenhuma cura disponível para NF1. A maioria de povos com esta circunstância precisam de ser monitorados rotineiramente agravando sintomas e de ser tratados em conformidade. A cirurgia pode ser recomendada para remover os tumores e as deformidades correctas e a medicamentação do osso podem ser prescritas para ajudar sintomas do controle tais como a hipertensão.

Além, a terapia está disponível para ajudar povos a tratar todas as dificuldades comportáveis. Uma grande proporção de povos com NF1 controla conduzir uma vida cumprida com a ajuda da monitoração e do tratamento cuidadosos mas as complicações tais como o curso podem esperança de vida média são reduzidas em até 15 anos em alguns indivíduos.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nfnetwork.org/uploads/file/papers/clinical_man._nf1_.pdf
  3. http://psyc.jmu.edu/school/documents/Neurofibromatosis%20Complete.pdf
  4. http://www.ctf.org/pdf/brochures/NF1-Brochure.pdf
  5. http://www.geneticalliance.org.uk/docs/translations/english/18-nf1-t.pdf

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Last Updated: Apr 30, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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