¿Cuál es neurofibromatosis?

La neurofibromatosis describe un grupo de las condiciones genéticas que llevan al incremento de tumores a lo largo de los nervios. En la mayoría de casos, estos tumores son benignos pero pueden llegar a ser cacerígenos en algunos casos.

Tipos de neurofibromatosis

Hay dos tipos principales de neurofibromatosis:

  • La forma más común es el tipo 1 de la neurofibromatosis (NF1), que ocurre en 1 en 3000 nacimientos.
  • Tipo de la neurofibromatosis - 2 (NF2) es una forma menos común que se observa hacia adentro alrededor 1 en 35.000 nacimientos.

Aunque estas dos condiciones compartan el mismo nombre, son enfermedades separadas causadas por diversas mutaciones de gen.

Tipo 1 de la neurofibromatosis

NF1 es una condición congénita que está presente de nacimiento, aunque algunos de los síntomas asociados a la enfermedad se conviertan en un cierto plazo. La severidad de síntomas varía entre los individuos pero en la mayoría de casos, la piel es afectada y se caracteriza típicamente cerca:

  • Remiendos marrones pálidos con los contornos lisos, designados sitios del lait del au del café.
  • Tumores suaves, benignos por debajo o en la superficie de la piel. Éstos se llaman los neurofibromas.
  • Alrededor de un tercero de la gente afectada por esta condición también desarrolle los síntomas siguientes:
    • Escoliosis o curvatura de la espina dorsal
    • Tensión arterial alta
    • Aprendizaje y dificultades del comportamiento

La causa subyacente de NF1 es una mutación genética, que causa el trastorno del material genético que regula el incremento y el revelado de las células nerviosas. Esto lleva al incremento incontrolado y anormal del tejido de nervio. En el cerca de 50% de casos, se hereda el gen, mientras que otros casos son esporádicos con las mutaciones que se convierten independientemente de cualquier antecedente familiar de la condición.

Tratamiento

Actualmente, no hay vulcanización disponible para NF1. La mayoría de la gente con esta condición necesita ser vigilada rutinario para empeorar síntomas y ser tratada por consiguiente. La cirugía se puede aconsejar para quitar los tumores y las deformidades correctas y la medicación del hueso se pueden prescribir para ayudar a síntomas del mando tales como tensión arterial alta.

Además, la terapia está disponible para ayudar a gente a ocuparse de cualquier dificultad del comportamiento. Una proporción grande de gente con NF1 maneja llevar una vida satisfecha con la ayuda de la supervisión y del tratamiento cuidadosos pero las complicaciones tales como recorrido pueden esperanza de vida media se reducen por hasta 15 años en algunos individuos.

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nfnetwork.org/uploads/file/papers/clinical_man._nf1_.pdf
  3. http://psyc.jmu.edu/school/documents/Neurofibromatosis%20Complete.pdf
  4. http://www.ctf.org/pdf/brochures/NF1-Brochure.pdf
  5. http://www.geneticalliance.org.uk/docs/translations/english/18-nf1-t.pdf

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Last Updated: Apr 30, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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