Quel est syndrome de Noonan ?

Le syndrome de Noonan est un syndrome multiple dominant autosomique courant d'anomalie congénitale qui a été au commencement décrit sur il y a 40 ans. Il appartient au groupe de RASopathies, qui sont des troubles du développement provoqués par des mutations germinales en gènes codant les protéines particulières de la voie de la protéine kinase de RAS/mitogen-activated (MAPK).

La majorité de cas de syndrome de Noonan proviennent des mutations en trois gènes - PTPN11, SOS1, ou RAF1. Les mutations géniques PTPN11 représentent la moitié de tous les cas de syndrome de Noonan, les mutations géniques SOS1 représentent 10%, alors que les mutations géniques RAF1 représentent 5 à 10% de caisses de syndrome de Noonan. Dans 20% de gens la cause exacte du trouble est encore inconnue.

En dépit du manque de critères diagnostiques rigoureux, les principales caractéristiques du syndrome de Noonan sont bien établies. Elles comprennent la petite taille, les anomalies cardiaques congénitales, la forme exceptionnelle de poitrine avec le carinatum de pectus et l'excavatum de pectus, le col grand ou palmé, le degré variable de retard du développement, la cryptorchidie (énorchies) et les caractéristiques faciales caractéristiques.

Épidémiologie de syndrome de Noonan

L'incidence du syndrome de Noonan est cohérente et rapportée pour être entre 1 en 1000 et 1 dans 2500 nouveau-nés, quoiqu'on dit que l'expression douce se produit dans 1 dans 100 dans la population globale. L'expressivité variable caractéristique le rend difficile de recenser les personnes qui sont légèrement affectées.

La réapparition familiale est compatible avec un mode autosomique dominant d'hérédité, mais les mutations de novo sont plus courantes, représentant 60% de toutes les caisses. Faute d'anomalies cardiaques congénitales sérieuses, il n'y a aucune réduction de l'espérance de vie. Une mortalité plus élevée est décrite dans les patients présentant la myocardiopathie.

Les chercheurs ont trouvé cela parmi 1016 enfants avec différentes anomalies cardiaques congénitales, 1,4% d'entre elles ont eu le syndrome de Noonan. Le même a été montré pour 7% d'enfants ayant besoin de la chirurgie pour le rétrécissement pulmonaire. Il n'y a aucune prédilection raciale connue pour ce trouble, et l'âge moyen au diagnostic est 9.

Gestion de la maladie

L'examen médical et les capacités intellectuelles tendent à être normaux dans la plupart des adultes avec le syndrome de Noonan, bien que certains d'entre eux rendent nécessaire le bilan multidisciplinaire et les soins complémentaires réguliers. Les directives de management étaient développées récemment par les consortiums américains et européens, et optimisé selon l'âge avec l'accent mis sur l'examen critique et le contrôle pour les problèmes de santé courants.

La demande de règlement des complications du syndrome de Noonan est généralement normale et ne diffère pas de la demande de règlement dans la population globale. Les programmes infantiles de stimulation sont procurables pour des enfants avec des retards du développement. Si les niveaux d'hormone de croissance sont insuffisants, le traitement par hormone de croissance peut représenter une option viable de demande de règlement. Le traitement d'Aspirin devrait être évité parce qu'il peut aggraver une diathèse de purge.

La variabilité considérable dans l'expression phénotypique du syndrome de Noonan avec une myriade de questions ouvertes est une édition courante produite par des médecins. Le phénotype peut varier des caractéristiques faciales douces et d'une sténose valvulaire pulmonaire minimale dans les adultes, aux dysmorphisms sévères avec la cardiopathie potentiellement mortelle dans les nouveaux-nés. Par conséquent la demande de règlement devrait être basée sur le type et la gravité des sympt40mes et des complications.

Sources

  1. http://www.ojrd.com/content/2/1/4
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784861/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/
  5. http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full
  6. Sarkozy A, Digilio MC, Marino B, corrélations phénotype-génotype de Dallapiccola B. dans le syndrome de Noonan. Dans : Zenker M. Noonan Syndrome et troubles relatifs : Une question de la signalisation déréglée de Ras. Éditeurs médicaux et scientifiques de Karger, 2009 ; Pp. 40-54.

[Davantage de relevé : Syndrome de Noonan]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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Comments

  1. Emilce Iara Emilce Iara Argentina says:

    me gustaria poder ver  todo la informacion en español ya que tengo una hija que sufre esta sindrome

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