Che cosa è sindrome di Noonan?

La sindrome di Noonan è una sindrome multipla dominante autosomica comune di anomalia congenita che inizialmente è stata descritta in 40 anni fa. Appartiene al gruppo di RASopathies, che sono disordini inerenti allo sviluppo causati dalle mutazioni di germline in geni che codificano le proteine particolari della via della chinasi proteica di RAS/mitogen-activated (MAPK).

La maggior parte dei casi della sindrome di Noonan proviene dalle mutazioni in tre geni - PTPN11, SOS1, o RAF1. Le mutazioni genetiche PTPN11 rappresentano la metà di tutti i casi della sindrome di Noonan, le mutazioni genetiche SOS1 rappresentano 10%, mentre le mutazioni genetiche RAF1 rappresentano 5 - 10% delle casse di sindrome di Noonan. In 20% della gente la causa esatta del disordine è ancora sconosciuta.

Malgrado la mancanza di criteri diagnostici rigorosi, le funzionalità principali della sindrome di Noonan sono affermate. Comprendono la breve altezza, difetti congeniti del cuore, forma insolita del torace con il carinatum di pectus e excavatum di pectus, vasto o collo palmato, grado variabile di mora inerente allo sviluppo, cryptorchidism (testicoli undescended) e funzionalità facciali caratteristiche.

Epidemiologia della sindrome di Noonan

L'incidenza della sindrome di Noonan è coerente e riferita per essere fra 1 in 1000 ed in 1 in 2500 nati vivi, anche se l'espressione delicata è detta per accadere in 1 in 100 nella popolazione in genere. L'espressività variabile caratteristica lo rende difficile identificare le persone che sono leggermente commoventi.

La ricomparsa familiare è coerente con un modo dominante autosomica di eredità, ma le mutazioni di de novo sono più comuni, rappresentando 60% di tutte le casse. In assenza dei difetti congeniti seri del cuore, non c'è riduzione della speranza di vita. Il più alta mortalità è descritta in pazienti con cardiomiopatia.

I ricercatori hanno trovato che fra 1016 bambini con cuore congenito differente diserta, 1,4% loro hanno avuti sindrome di Noonan. Lo stesso è stato indicato per 7% dei bambini che richiedono la chirurgia per la stenosi polmonare. Non c'è predilezione razziale conosciuta per questo disordine e l'età media alla diagnosi è 9.

Gestione di malattia

Le abilità fisiche ed intellettuali tendono ad essere normali nella maggior parte dei adulti con la sindrome di Noonan, sebbene alcuni di loro necessitino la valutazione pluridisciplinare e la cura regolare di seguito. Le linee guida della gestione erano sviluppate di recente dai consorzi americani ed europei ed ottimizzato secondo l'età con enfasi su selezione e la prova per le emissioni di salubrità comuni.

Il trattamento delle complicazioni della sindrome di Noonan è generalmente standard e non differisce dal trattamento nella popolazione in genere. I programmi infantili di stimolo sono disponibili per i bambini con le more inerenti allo sviluppo. Se i livelli di ormone della crescita sono insufficienti, la terapia con ormone della crescita può rappresentare un'opzione possibile del trattamento. La terapia dell'aspirina dovrebbe essere evitata perché può aggravare una diatesi di spurgo.

L'estesa variabilità nell'espressione fenotipica della sindrome di Noonan con una miriade delle domande irrisolte è un problema comune incontrato dai medici. Il fenotipo può variare dalle funzionalità facciali delicate e da una stenosi minima della valvola polmonare in adulti, ai dysmorphisms severi con la malattia di cuore pericolosa in neonati. Di conseguenza il trattamento dovrebbe essere basato sul tipo e sulla severità dei sintomi e delle complicazioni.

Sorgenti

  1. http://www.ojrd.com/content/2/1/4
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784861/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/
  5. http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full
  6. Sarkozy A, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. Genotipo-Fenotipo Correlations nella sindrome di Noonan. In: Zenker M. Noonan Syndrome e disordini relativi: Un aspetto della segnalazione diregolarizzata di Ras. Editori medici e scientifici di Karger, 2009; pp. 40-54.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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Comments

  1. Emilce Iara Emilce Iara Argentina says:

    me gustaria poder ver  todo la informacion en español ya que tengo una hija que sufre esta sindrome

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