Que é síndrome de Noonan?

A síndrome de Noonan é uma síndrome múltipla dominante autosomal comum da anomalia congenital que seja descrita inicialmente sobre 40 anos há. Pertence ao grupo de RASopathies, que são desordens desenvolventes causadas por mutações do germline nos genes que codificam proteínas particulares do caminho da quinase de proteína de RAS/mitogen-activated (MAPK).

A maioria das caixas da haste da síndrome de Noonan das mutações em três genes - PTPN11, SOS1, ou RAF1. As mutações genéticas PTPN11 esclarecem a metade de todos os casos da síndrome de Noonan, mutações genéticas SOS1 esclarecem 10%, visto que as mutações genéticas RAF1 esclarecem 5 a 10% de caixas da síndrome de Noonan. Em 20% dos povos a causa exacta da desordem é ainda desconhecida.

Apesar da falta de critérios diagnósticos estritos, as características principais da síndrome de Noonan são bem conhecidas. Incluem a estatura curto, defeitos congenitais do coração, forma incomum da caixa com carinatum do pectus e excavatum do pectus, pescoço largo ou palmado, grau variável de atraso desenvolvente, cryptorchidism (testículos undescended) e características faciais características.

Epidemiologia da síndrome de Noonan

A incidência da síndrome de Noonan é consistente e relatada para estar entre 1 em 1000 e em 1 em 2500 nascimentos, embora a expressão suave é dita ocorrer em 1 em 100 na população geral. A expressividade variável característica faz difícil identificar os indivíduos que são ligeira afetados.

A reaparição familiar é consistente com um modo dominante autosomal de herança, mas as mutações de novo são mais comuns, esclarecendo 60% de todas as caixas. Na ausência dos defeitos congenitais sérios do coração, não há nenhuma redução na esperança de vida. Uma mortalidade mais alta é descrita nos pacientes com cardiomiopatia.

Os pesquisadores encontraram aquele entre 1016 crianças com defeitos congenitais diferentes do coração, 1,4% deles tiveram a síndrome de Noonan. O mesmo foi mostrado para 7% das crianças que exigem a cirurgia para a estenose pulmonaa. Não há nenhuma predilecção racial conhecida para esta desordem, e a idade média no diagnóstico é 9.

Gestão da doença

As capacidades físicas e intelectuais tendem a ser normais na maioria de adultos com síndrome de Noonan, embora alguns deles necessitem a avaliação multidisciplinar e o cuidado regular da continuação. As directrizes da gestão foram desenvolvidas recentemente por consórcios americanos e europeus, e aperfeiçoadas de acordo com a idade com uma ênfase na selecção e o teste para problemas de saúde comuns.

O tratamento das complicações da síndrome de Noonan é geralmente padrão e não difere do tratamento na população geral. Os programas infantis da estimulação estão disponíveis para crianças com atrasos desenvolventes. Se os níveis de hormona do crescimento são insuficientes, a terapia da hormona de crescimento pode representar uma opção viável do tratamento. A terapia de Aspirin deve ser evitada porque pode agravar uma diátese do sangramento.

A variabilidade extensiva na expressão fenotípica da síndrome de Noonan com uma miríade de perguntas não resolvidas é uma edição comum encontrada por médicos. O fenótipo pode variar das características faciais suaves e de uma estenose mínima da válvula pulmonaa nos adultos, aos dismorfismo severos com doença cardíaca risco de vida nos neonates. Conseqüentemente o tratamento deve ser baseado no tipo e na severidade dos sintomas e das complicações.

Fontes

  1. http://www.ojrd.com/content/2/1/4
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784861/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/
  5. http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full
  6. Sarkozy A, Digilio MC, Marino B, Dallapiccola B. Genótipo-Fenótipo Correlação na síndrome de Noonan. Em: Zenker M. Noonan Síndrome e desordens relacionadas: Uma matéria da sinalização desregularizada de Ras. Editores médicos e científicos de Karger, 2009; pp. 40-54.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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Comments

  1. Emilce Iara Emilce Iara Argentina says:

    me gustaria poder ver  todo la informacion en español ya que tengo una hija que sufre esta sindrome

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