Che cosa è sindrome di Patau?

La sindrome di Patau egualmente è conosciuta come sindrome di Down 13. È una malattia genetica basata a cromosoma e rara in cui il paziente ha una copia extra del cromosoma 13 in alcuno o di tutte celle nell'organismo. Normalmente il bambino dovrebbe avere due copie del cromosoma ma in questo caso, ci sono tre. La presenza del cromosoma extra causa lo sviluppo anormale del feto, spesso con conseguente aborto o feto nato morto.

Credito: Kateryna_Kon/Shutterstock.com

 

Le possibilità di sopravvivenza di un bambino con la sindrome di Patau è minime. La sindrome è trovata una volta in ogni sedici mila nati vivi. Tuttavia, 90% dei bambini sopportati con sindrome di Down 13 non sopravvivrà a oltre il loro primo compleanno. Molti nascono con tali condizioni mediche gravi che muoiono in una settimana dopo essere stato sopportato. Il 10% dei bambini sopportati con un modulo meno severo della sindrome di Patau può vivere lungamente ma sarà afflitto con un intervallo delle emissioni di salubrità.

Sintomi della sindrome di Patau

dovuto la presenza del cromosoma extra 13 nei somatociti, lo sviluppo adeguato del bambino è impossibile. Alcuni sintomi possibili di un bambino sopportato con questa malattia genetica includono:

 

# difetti congeniti del cuore

# anomalie del midollo spinale e del cervello

# la dimensione della testa o di microcefalia è più piccola del normale

# Micrognathia o più piccola dimensione di mascella più bassa che normale

# Aplasia del Cutis o interfaccia mancante sul cuoio capelluto

# deformazione delle orecchie di accompagnamento con sordità

# microftalmia o occhi male sviluppati

# anoftalmia o un'assenza di un o entrambe l'occhio

# Coloboma o foro, spaccatura o spacco nel diaframma

# Polydactyly o le dita del piede extra o le barrette possono essere presenti

# i passaggi nasali non possono essere sviluppati correttamente

# labbro leporino o un'apertura nell'orlo

# palato di spacco di un'apertura nel tetto della bocca

# ipotonia o tono di muscolo debole

# ha arrotondato il fondo ai piedi anche conosciuti come i piedi del attuatore-fondo

# Haemangiomas capillare o voglie rosse sollevate

# Exomphalos o gli intestini ha trovato fuori dell'organismo in un sacco della membrana

# ernie quali l'ernia ombelicale o l'ernia inguinale

# cisti nei reni

# inabilità intellettuale

# anomalie scheletriche negli arti

Non tutti i bambini sopportati con la sindrome di Patau video tutti questi sintomi. Tuttavia, avranno molti dei sintomi citati nella lista che piombo alle emissioni di salubrità mediche.

Causa e diagnosi

La copia extra del cromosoma 13 è generata dagli eventi casuali. La formazione delle uova o dello sperma può mostrare lo spostamento di questo cromosoma quale causa la sindrome di Down 13. Ciò è una circostanza che può essere ereditata o può accadere a caso durante la concezione.

C'è niente che i genitori possono fare per evitare questo sviluppo anormale. Statisticamente parlando, più vecchia la donna è ai tempi della concezione, più probabile c'è di essere un problema genetico con il feto. Ecco perché le donne si consigliano di concepire prima che raggiungano l'età di trenta. Lo stato delle loro uova non è robusto come invecchiano.

La diagnosi di una malattia genetica è fatta mediante la schermatura della donna incinta a 10 - 14 settimane. La prova combinata controllerà per vedere se c'è la sindrome di Edward, di sindrome di Down e la sindrome di Patau. Comprende un'analisi del sangue combinata con una scansione di ultrasuono. Se il feto è trovato per essere al rischio, le prove supplementari possono essere fatte mediante usando un campione delle celle dal feto. La gente con una storia della famiglia di sindrome di Down 13 dovrebbe optare per le prove.

I due modi ottenere le celle fetali sono amniocentesi e campionatura di villo corionico. Nell'amniocentesi un campione del liquido amniotico è eliminato dall'utero mentre tende a contenere le celle sparse dal feto di sviluppo. In villo corionico le celle di campionatura saranno catturate dalla placenta che collega l'offerta di sangue della madre al feto di sviluppo. Entrambe le prove sono altamente dilaganti e comprendono un rischio di aborto.

 

Trattamento

Non c'è il trattamento definitivo per la sindrome di Patau. Poichè non può essere essiccato, il trattamento è basato solitamente sui sintomi che indispongono il bambino. Lo scopo del personale medico all'ospedale è di minimizzare il disagio del bambino e di assicurarsi che possa da alimentare. Molto spesso, il bambino non potrà rispondere agli stimoli normali dovuto il suo sviluppo anormale.

La cura del bambino comprende il consiglio dei genitori circa cui prevedere. Un sistema di appoggio è essenziale per aiutare i nuovi genitori a occuparsi della realtà rigida del fatto che il loro bambino non sta andando vivere oltre un anno, se gli rende l'esperienza la prima settimana nell'ospedale. Può essere un'esperienza emozionalmente traumatica per i genitori.

Sorgenti

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
  2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7341/trisomy-13
  3. https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
  4. https://medlineplus.gov/ency/article/001660.htm

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Last Updated: Feb 20, 2019

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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