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Quel est le syndrome de Patau ?

Le syndrome de Patau est également connu comme trisomie 13. C'est une affection génétique basée sur chromosome et rare dans laquelle le patient a une copie supplémentaire du chromosome 13 dans certains ou de toutes les cellules dans le fuselage. Normalement le bébé devrait avoir deux copies du chromosome mais dans ce cas, il y a de trois. La présence du chromosome supplémentaire entraîne le développement anormal du foetus, souvent ayant pour résultat une fausse-couche ou une mort foetale.

Les chances de survie d'un bébé avec le syndrome de Patau est minimale. Le syndrome est trouvé une fois dans chaque seize mille nouveau-nés. Cependant, 90% de bébés portés avec la trisomie 13 ne survivra pas au delà de leur premier anniversaire. On sont nés avec de telles conditions médicales sévères qu'elles meurent dans une semaine après avoir été porté. Le 10% de bébés portés avec une forme moins sévère du syndrome de Patau peut vivre plus longtemps mais sera affligé avec une gamme des problèmes de santé.

Sympt40mes du syndrome de Patau

En raison de la présence du chromosome supplémentaire 13 dans les cellules de fuselage, le développement correcte du bébé est impossible. Quelques sympt40mes possibles d'un bébé porté avec cette affection génétique comprennent :

  • Anomalies cardiaques congénitales
  • Anomalies de cerveau et de moelle épinière
  • La taille de microcéphalie ou de tête est plus petite que la normale
  • Micrognathia ou plus petite taille de maxillaire inférieur que la normale
  • Aplasie de Cutis ou peau manquante sur le cuir chevelu
  • Déformation des oreilles accompagnées avec la surdité
  • Microphtalmie ou yeux mauvais développés
  • Anophthalmia ou absence un ou des deux yeux
  • Colobome ou trou, fractionnement ou fissure dans l'iris
  • Polydactyly ou tep ou doigts supplémentaires peuvent être présentes
  • Des voies nasales ne peuvent être correctement développées
  • Bec-de-lièvre ou une ouverture dans la languette
  • Division palatine d'une ouverture dans le toit de la bouche
  • Hypotonie ou faible tonus musculaire
  • Bas arrondi aux pieds également connus sous le nom de pieds de culbuteur-bas
  • Haemangiomas capillaire ou naevi rouges augmentés
  • Exomphalos ou intestins a trouvé en dehors du fuselage dans un sac de membrane
  • Hernies telles que la hernie ombilicale ou la hernie inguinale
  • Kystes dans les reins
  • Invalidité intellectuelle
  • Anomalies squelettiques dans les membres

Pas tous les bébés portés avec le syndrome de Patau manifesteront tous ces sympt40mes. Cependant, ils auront plusieurs des sympt40mes mentionnés dans la liste menant aux problèmes de santé médicaux.

Cause et diagnostic

La copie supplémentaire du chromosome 13 est produite par des événements faits au hasard. La formation des oeufs ou du sperme peut montrer la translocation de ce chromosome ce qui entraîne la trisomie 13. C'est une condition qui peut être héritée ou peut se produire fait au hasard pendant la conception. Il n'y a rien que les parents peuvent faire pour éviter ce développement anormal. Statistiquement parlant, plus la femme est au moment de conception âgée, plus il y a d'être un problème génétique avec le foetus susceptible. C'est pourquoi des femmes sont informées concevoir avant qu'elles atteignent l'âge de trente. L'état de leurs oeufs n'est pas aussi robuste qu'elles vieillissent.

Le diagnostic d'une affection génétique est fait en interviewant la femme enceinte à 10 à 14 semaines. Le test combiné vérifiera le syndrome de trisomie 21, d'Edouard et le syndrome de Patau. Il concerne une prise de sang combinée avec une échographie d'ultrason. Si le foetus s'avère en danger, des tests complémentaires peuvent être faits à l'aide d'un groupe des cellules du foetus. Les gens avec des antécédents familiaux de la trisomie 13 devraient opter pour les tests.

Les deux voies d'obtenir des cellules foetales sont amniocentèse et échantillonnage de villus chorionique. Dans l'amniocentèse un échantillon du liquide amniotique est retiré de l'utérus pendant qu'il tend à contenir les cellules jetées par le foetus se développant. Dans le villus chorionique des cellules de prélèvement seront prises du placenta qui lie l'approvisionnement en sang de la mère au foetus se développant. Les deux tests sont hautement invasifs et comprennent un risque de fausse couche.

Demande de règlement

Il n'y a aucune demande de règlement définitive pour le syndrome de Patau. Car il ne peut pas être corrigé, la demande de règlement est habituellement basée sur les sympt40mes qui indisposent le bébé. L'objectif du personnel médical à l'hôpital est de réduire à un minimum le malaise du bébé et de s'assurer qu'il peut alimenter. Très souvent, le bébé ne pourra pas répondre aux stimulus normaux dus à son développement anormal.

Les soins du bébé comprennent conseiller les parents au sujet de quoi prévoir. Un système de support est essentiel pour aider les parents neufs à traiter la réalité rigide du fait que leur bébé ne va pas vivre au delà d'une année, s'il lui effectue le passé la première semaine dans l'hôpital. Ce peut être une expérience avec émotion traumatique pour les parents.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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