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Que é a síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é sabida igualmente como a síndrome de down 13. É uma desordem genética cromossoma-baseada, rara em que o paciente tem uma cópia extra do cromossoma 13 em algum ou das todas as pilhas no corpo. Normalmente o bebê deve ter duas cópias do cromossoma mas neste caso, há três. A presença do cromossoma extra causa a revelação anormal do feto, frequentemente tendo por resultado um aborto ou uma criança nascida morta.

As possibilidades de sobrevivência de um bebê com síndrome de Patau são mínimas. A síndrome é encontrada uma vez em cada dezesseis mil nascimentos. Contudo, 90% dos bebês carregados com síndrome de down 13 não sobreviverá além de seu primeiro aniversário. Muitos são nascidos com tais problemas médicos severos que morrem dentro de uma semana após o carregamento. Os 10% dos bebês carregados com um formulário menos severo da síndrome de Patau pode viver mais por muito tempo mas será afligidos com uma escala dos problemas de saúde.

Sintomas da síndrome de Patau

Devido à presença do cromossoma extra 13 nas pilhas de corpo, a revelação apropriada do bebê é impossível. Alguns sintomas possíveis de um bebê carregado com esta desordem genética incluem:

  • Defeitos congenitais do coração
  • Anomalias do cérebro e da medula espinal
  • O tamanho da microcefalia ou da cabeça é menor do que o normal
  • Micrognathia ou tamanho de mais baixa maxila menor do que o normal
  • Aplasia do cútis ou pele faltante no escalpe
  • Deformação das orelhas acompanhadas com surdez
  • Microphthalmia ou olhos deficientemente desenvolvidos
  • Anophthalmia ou ausência de um ou ambo o olho
  • Coloboma ou furo, separação ou fenda na íris
  • Polydactyly ou os dedos do pé ou os dedos extra podem estam presente
  • As passagens nasais não podem correctamente ser desenvolvidas
  • Fissura congénita do lábio superior ou uma abertura no bordo
  • Fenda palatina de uma abertura no telhado da boca
  • Hipotonia ou tom de músculo fraco
  • Parte inferior arredondada aos pés igualmente conhecidos como os pés da balancim-parte inferior
  • Haemangiomas capilar ou marcas de nascença vermelhas aumentadas
  • Exomphalos ou os intestinos encontraram fora do corpo em um saco da membrana
  • Hérnias tais como a hérnia de cordão umbilical ou a hérnia inguinal
  • Quistos nos rins
  • Inabilidade intelectual
  • Anomalias esqueletais nos membros

Não todos os bebês carregados com síndrome de Patau indicarão todos estes sintomas. Contudo, terão muitos dos sintomas mencionados na lista que conduz aos problemas de saúde médicos.

Causa e diagnóstico

A cópia extra do cromossoma 13 é gerada por eventos aleatórios. A formação dos ovos ou do esperma pode mostrar a translocação deste cromossoma qual causa a síndrome de down 13. Esta é uma circunstância que possa ser herdada ou possa ocorrer aleatòria durante a concepção. Não há nada que os pais podem fazer para evitar esta revelação anormal. Estatìstica falando, mais idosa a mulher é na altura da concepção, mais provável há estar um problema genético com o feto. Eis porque as mulheres estão recomendadas conceber antes que alcancem a idade de trinta. A condição de seus ovos não é tão robusta como envelhecem.

O diagnóstico de uma desordem genética é feito selecionando a mulher gravida em 10 a 14 semanas. O teste combinado verificará para ver se há a síndrome de Síndrome de Down, de Edward e a síndrome de Patau. Envolve uma análise de sangue combinada com uma varredura do ultra-som. Se o feto é encontrado para ser em risco, os testes adicionais podem ser feitos usando uma amostra de pilhas do feto. Os povos com uns antecedentes familiares da síndrome de down 13 devem optar para os testes.

As duas maneiras de obter pilhas fetal são amniocentese e amostra de villus coriónico. Na amniocentese uma amostra do líquido amniótico está removida do ventre enquanto tende a conter as pilhas derramadas pelo feto se tornando. No villus coriónico as pilhas de amostra serão tomadas da placenta que liga o fluxo sanguíneo da matriz ao feto se tornando. Ambos os testes são altamente invasores e incluem um risco de aborto.

Tratamento

Não há nenhum tratamento definitivo para a síndrome de Patau. Porque não pode ser curado, o tratamento é baseado geralmente nos sintomas que afligem o bebê. O alvo do pessoal médico no hospital é minimizar o incómodo do bebê e assegurar-se de que possa alimentar. Muito frequentemente, o bebê será incapaz de responder aos estímulos normais devido a sua revelação anormal.

O cuidado do bebê inclui a assistência dos pais sobre o que esperar. Um sistema de apoio é essencial ajudar os pais novos a tratar a dura realidade do facto de que seu bebê não está indo viver além de um ano, se lhe faz o passado a primeira semana no hospital. Pode ser uma experiência emocionalmente traumático para os pais.

Fontes

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
  2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7341/trisomy-13
  3. https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
  4. https://medlineplus.gov/ency/article/001660.htm

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Last Updated: Aug 23, 2018

Cashmere Lashkari

Written by

Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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