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¿Cuál es el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13. Es un desorden genético cromosoma-basado, raro en el cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13 en alguno o de todas las células en la carrocería. Normalmente el bebé debe tener dos copias del cromosoma pero en este caso, hay tres. La presencia del cromosoma extra causa el revelado anormal del feto, a menudo dando por resultado un aborto involuntario o un parto muerto.

Las posibilidades de supervivencia de un bebé con el síndrome de Patau son mínimas. El síndrome se encuentra una vez en cada dieciséis mil nacimientos. Sin embargo, el 90% de bebés soportados con la trisomía 13 no sobrevivirán más allá de su primer cumpleaños. Muchos nacen con tales dolencias severas que mueren dentro de una semana después de ser soportado. El 10% de bebés soportados con una forma menos severa del síndrome de Patau pueden vivir más de largo pero serán afligidos con un alcance de problemas de salud.

Síntomas del síndrome de Patau

Debido a la presencia del cromosoma extra 13 en las células de carrocería, el revelado apropiado del bebé es imposible. Algunos síntomas posibles de un bebé soportado con este desorden genético incluyen:

  • Defectos congénitos del corazón
  • Anormalidades del cerebro y de la médula espinal
  • La microcefalia o el contorno de cabeza es más pequeño que normal
  • Micrognathia o una talla de maxilar inferior más pequeña que normal
  • Aplasia del cutis o piel faltante en el cuero cabelludo
  • Deformación de los oídos acompañados con sordera
  • Microphthalmia o aros mal desarrollados
  • Anophthalmia o ausencia de un o ambo aros
  • Coloboma u orificio, hendidura o hendido en el iris
  • Polydactyly o los dedos del pie o los dedos extras pueden estar presentes
  • Los pasajes nasales no pueden ser desarrollados correctamente
  • Labio leporino o un orificio en el labio
  • Fisura del paladar de un orificio en el techo de la boca
  • Hipotonía o tono muscular débil
  • Parte inferior redondeada a los pies también conocidos como pies de la oscilador-parte inferior
  • Haemangiomas capilar o lunares rojos aumentados
  • Exomphalos o los intestinos encontró fuera de la carrocería en un saco de la membrana
  • Hernias tales como hernia umbilical o hernia inguinal
  • Quistes en los riñones
  • Incapacidad intelectual
  • Anormalidades esqueléticas en los limbos

No todos los bebés nacidos con el síndrome de Patau visualizarán todos estos síntomas. Sin embargo, tendrán muchos de los síntomas mencionados en el filete que lleva a los problemas de salud médicos.

Causa y diagnosis

La copia extra del cromosoma 13 es generada por acciones al azar. La formación de los huevos o de la esperma puede mostrar el desplazamiento de este cromosoma cuál causa la trisomía 13. Ésta es una condición que se puede heredar o puede ocurrir aleatoriamente durante el concepto. No hay nada que los padres pueden hacer para evitar este revelado anormal. Estadístico hablando, cuanto más vieja la mujer es a la hora de concepto, más probable hay ser un problema genético con el feto. Esta es la razón por la cual aconsejan las mujeres concebir antes de que alcancen la edad de treinta. La condición de sus huevos no es tan robusta como envejecen.

La diagnosis de un desorden genético es hecha revisando a la mujer embarazada en 10 a 14 semanas. La prueba combinada verificará para saber si hay síndrome de Síndrome de Down, de Edward y síndrome de Patau. Implica un análisis de sangre combinado con una exploración del ultrasonido. Si el feto se encuentra para ser en peligro, las pruebas adicionales se pueden hacer usando una muestra de células del feto. La gente con antecedentes familiares de la trisomía 13 debe optar por las pruebas.

Las dos maneras de conseguir las células fetales son amniocentesis y muestreo de vellosidad coriónica. En amniocentesis una muestra del líquido amniótico se quita de la matriz mientras que tiende a contener las células vertidas por el feto que se convierte. En vellosidad coriónica las células de muestreo serán tomadas de la placenta que conecta el abastecimiento de sangre del molde-madre al feto que se convierte. Ambas pruebas son altamente invasores e incluyen un riesgo de aborto involuntario.

Tratamiento

No hay tratamiento definitivo para el síndrome de Patau. Pues no puede ser curado, el tratamiento se basa generalmente en los síntomas que afligen al bebé. El objetivo del estado mayor médico en el hospital es disminuir el malestar del bebé y asegurarse de que puede introducir. Muy a menudo, el bebé no podrá responder a los estímulos normales debido a su revelado anormal.

El cuidado del bebé incluye el asesoramiento de los padres sobre qué preveer. Un sistema de apoyo es esencial ayudar a los nuevos padres a ocuparse de la realidad rígida del hecho de que su bebé no va a vivir más allá de un año, si le hace pasado la primera semana en el hospital. Puede ser una experiencia emocionalmente traumática para los padres.

Fuentes

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
  2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7341/trisomy-13
  3. https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
  4. https://medlineplus.gov/ency/article/001660.htm

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Last Updated: Aug 23, 2018

Cashmere Lashkari

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Cashmere Lashkari

Cashmere graduated from Nowrosjee Wadia College, Pune with distinction in English Honours with Psychology. She went on to gain two post graduations in Public Relations and Human Resource Training and Development. She has worked as a content writer for nearly two decades. Occasionally she conducts workshops for students and adults on persona enhancement, stress management, and law of attraction.

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