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Quelle est la phénylcétonurie (PKU) ?

Il y a 20 acides aminés essentiels dans le fuselage. La phénylalanine est l'une de ces derniers.

Ces acides aminés essentiels doivent être fournis à partir des sources externes telles que la nourriture. Ils se nomment « essentiel » pendant qu'ils sont nécessaires pour que le fuselage fonctionne correctement et pour se développe normalement.

Cependant, trop d'un acide aminé peut être mauvais pour le fuselage. Une overdose de phénylalanine fait pour le convertir l'hydroxylase de phénylalanine, une enzyme qui est présente dans le foie, en une autre tyrosine appelée acide aminée.

S'il y a de manque de déficit de cette enzyme il y a augmentation résultante de l'accumulation de la phénylalanine dans les tissus du sang et du sang particulièrement dans le cerveau.

Si cet acide aminé s'accumule dans le cerveau il peut y avoir dommage au cerveau irréversible et parfois sévère. Cette condition est Phenylketonuria appelée ou PKU pour faire court. (1)

Causes de PKU

Les bébés portés avec PKU sont rares mais ils ont une anomalie génétique qui les rend incapables de décomposer la phénylalanine.

La condition est héritée et souvent est réussie vers le bas dans les familles.

Pour que le bébé acquière la condition les deux parents doivent transporter le gène défectueux. Cependant, malgré avoir le gène défectueux, les parents n'ont pas la condition.

Cette méthode de boîte de vitesses de la maladie des parents avec les gènes défectueux sans maladie qui la communiquent à le bébé est « trait récessif autosomique » appelé.

Les parents qui transportent le gène défectueux sont les transporteurs appelés de la condition. Si les deux parents transportent le gène défectueux il y a une occasion de 25% que le bébé obtiendra la condition. Le gène défectueux est transporté sur le chromosometh 12. (2, 3, 4, 5)

La phénylalanine est présente en nourritures qui contiennent la protéine et en quelques édulcorants. L'accumulation de l'acide aminé dans le cerveau mène à l'arriération mentale et à tout autre sérieux problème.

Les mères qui ont les taux sanguins élevés de phénylalanine tout en transportant leurs bébés dans l'utérus également ont un haut risque de avoir le bébé avec :

  • arriération mentale
  • retard du développement
  • petite taille principale (microcéphalie)
  • éruption cutanée ou eczéma
  • peau juste due au manque de pigments de peau
  • problèmes cardiaques.

Les bébés avec PKU peuvent également avoir une odeur corporelle de moisi due à la phénylalanine excessive dans le fuselage.

Fréquence de PKU

PKU affecte 1 dans 10.000 à 1 dans 15.000 nouveaux-nés aux Etats-Unis.

Since 1960 tous les bébés sont examinés pour PKU. Ainsi, des cas sévères de PKU et de ses conséquences sont rarement vus de nos jours. (3)

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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