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Che cosa è fenilchetonuria (PKU)?

Ci sono 20 amminoacidi essenziali nell'organismo. La fenilalanina è una di questi.

Questi amminoacidi essenziali devono essere forniti dalle sorgenti esterne quale alimento. Sono definiti “essenziale„ mentre sono necessari affinchè l'organismo funzionino correttamente e svilupparsi normalmente.

Tuttavia, troppo di un amminoacido può essere cattivo per l'organismo. Una dose eccessiva di fenilalanina induce l'idrossilasi della fenilalanina, un enzima che è presente nel fegato, per convertirla in altro amminoacido chiamato tirosina.

Se c'è mancanza di carenza di questo enzima c'è aumento risultante nell'accumulazione di fenilalanina nei tessuti di sangue e di sangue particolarmente nel cervello.

Se questo amminoacido si accumula nel cervello ci può essere lesione cerebrale irreversibile ed a volte severa. Questa circostanza è chiamata Phenylketonuria o PKU in breve. (1)

Cause di PKU

I bambini sopportati con PKU sono rari ma hanno un difetto genetico che li rende incapaci di suddivisione della fenilalanina.

La circostanza è ereditata e spesso è passata giù in famiglie.

Affinchè il bambino acquistino la circostanza entrambi i genitori devono portare il gene difettoso. Tuttavia, malgrado avere il gene difettoso, i genitori non hanno la circostanza.

Questo metodo di trasmissione della malattia dai genitori con i geni difettosi senza la malattia che la trasmettono al bambino è chiamato “tratto recessivo autosomica„.

I genitori che portano il gene difettoso sono chiamati portafili della circostanza. Se entrambi i genitori portano il gene difettoso c'è una probabilità di 25% che il bambino otterrà la circostanza. Il gene difettoso è portato sul cromosomath 12. (2, 3, 4, 5)

La fenilalanina è presente in alimenti che contengono la proteina ed in alcuni dolcificanti artificiali. L'accumulazione dell'amminoacido nel cervello piombo a ritardo mentale e ad altri problemi gravi.

Le madri che hanno livelli elevati di sangue di fenilalanina mentre portando i loro bambini nell'utero anche hanno un ad alto rischio di avere il bambino con:

  • ritardo mentale
  • mora inerente allo sviluppo
  • piccola dimensione capa (microcefalia)
  • chiazze cutanee o eczema
  • interfaccia equa dovuto mancanza di pigmenti dell'interfaccia
  • problemi del cuore.

I bambini con PKU possono anche avere un odore di organismo ammuffito dovuto eccessiva fenilalanina nell'organismo.

Frequenza di PKU

PKU pregiudica 1 in 10.000 - 1 in 15.000 neonati negli Stati Uniti.

Since 1960 tutti i bambini sono schermati per PKU. Quindi, i casi severi di PKU e delle sue conseguenze sono veduti raramente attualmente. (3)

Sorgenti:

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/
  5. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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