Que é o Phenylketonuria (PKU)?

Há 20 ácidos aminados essenciais no corpo. O Phenylalanine é um destes.

Estes ácidos aminados essenciais precisam de ser fornecidos das fontes externos tais como o alimento. São denominados “essencial” porque são necessários para que o corpo funcione correctamente e cresça normalmente.

Contudo, demasiado de um ácido aminado pode ser ruim para o corpo. Uma overdose do Phenylalanine faz com que o hydroxylase do phenylalanine, uma enzima que este presente no fígado, converta-o em um outro ácido aminado chamado tirosina.

Se há uma falta da deficiência desta enzima há um aumento resultante na acumulação do phenylalanine nos tecidos do sangue e do sangue especialmente no cérebro.

Se este ácido aminado se acumula no cérebro pode haver os danos cerebrais irreversíveis e às vezes severos. Esta circunstância é chamada Phenylketonuria ou PKU para breve. (1)

Causas de PKU

Os bebês carregados com PKU são raros mas têm um defeito genético que o faça incapaz de dividir o phenylalanine.

A circunstância é herdada e frequentemente passada para baixo nas famílias.

Para que o bebê adquira a circunstância ambos os pais têm que levar o gene defeituoso. Contudo, apesar de ter o gene defeituoso, os pais não têm a circunstância.

Este método da transmissão da doença dos pais com os genes defeituosos sem a doença que a transmitem ao bebê é chamado “traço recessivo autosomal”.

Os pais que levam o gene defeituoso são chamados portadores da circunstância. Se ambos os pais levam o gene defeituoso há uma possibilidade de 25% que o bebê obterá a circunstância. O gene defeituoso é levado no cromossomath 12. (2, 3, 4, 5)

O Phenylalanine esta presente nos alimentos que contêm a proteína e em alguns edulcorantes artificiais. A acumulação do ácido aminado no cérebro conduz ao atraso mental e aos outros problemas graves.

As matrizes que têm níveis de sangue altos de phenylalanine ao levar seus bebês no ventre igualmente têm um risco elevado de ter o bebê com:

  • atraso mental
  • atraso desenvolvente
  • tamanho principal pequeno (microcefalia)
  • prurido ou eczema de pele
  • pele justa devido à falta de pigmentos da pele
  • problemas do coração.

Os bebês com PKU podem igualmente ter um odor de corpo bolorento devido ao phenylalanine excessivo no corpo.

Freqüência de PKU

PKU afecta 1 em 10.000 a 1 em 15.000 neonatos nos Estados Unidos.

Since 1960 todos os bebês são seleccionados para PKU. Assim, os casos severos de PKU e de suas conseqüências são vistos raramente actualmente. (3)

Fontes:

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/
  5. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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