Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

¿Cuál es el Phenylketonuria (PKU)?

Hay 20 aminoácidos esenciales en la carrocería. La fenilalanina es una de éstos.

Estos aminoácidos esenciales necesitan ser suministrados de fuentes externas tales como comida. Se llaman “esencial” mientras que son necesarios para que la carrocería funcione correctamente y crezca normalmente.

Sin embargo, demasiado de un aminoácido puede ser malo para la carrocería. Una sobredosis de fenilalanina hace la hidroxilasa de la fenilalanina, una enzima que esté presente en el hígado, para convertirlo en otro aminoácido llamado tirosina.

Si hay falta de deficiencia de esta enzima hay aumento resultante en el aumento de la fenilalanina en los tejidos de la sangre y de la sangre especialmente en el cerebro.

Si este aminoácido se acumula en el cerebro puede haber daño cerebral irreversible y a veces severo. Esta condición se llama Phenylketonuria o PKU para el cortocircuito. (1)

Causas de PKU

Los bebés nacidos con PKU son raros pero tienen un defecto genético que lo haga incapaz de analizar la fenilalanina.

La condición se hereda y se pasa a menudo hacia abajo en familias.

Para que el bebé detecte la condición ambos padres tienen que llevar el gen defectuoso. Sin embargo, a pesar de tener el gen defectuoso, los padres no tienen la condición.

Este método de transmisión de la enfermedad de padres con los genes defectuosos sin la enfermedad que la transmiten al bebé se llama “rasgo recesivo de un autosoma”.

Llaman los padres que llevan el gen defectuoso las ondas portadoras de la condición. Si ambos padres llevan el gen defectuoso hay una ocasión del 25% que el bebé conseguirá la condición. El gen defectuoso se lleva en el cromosomath 12. (2, 3, 4, 5)

La fenilalanina está presente en las comidas que contienen la proteína y en algunos edulcorantes artificiales. El aumento del aminoácido en el cerebro lleva a la retardación mental y a otros problemas graves.

Los moldes-madre que tienen altos niveles de sangre de fenilalanina mientras que lleva a sus bebés en la matriz también tienen un de alto riesgo de tener el bebé con:

  • retardación mental
  • retraso de desarrollo
  • pequeño contorno de cabeza (microcefalia)
  • erupción de piel o eczema
  • piel justa debido a la falta de pigmentos de la piel
  • problemas del corazón.

Los bebés con PKU pueden también tener un olor corporal mohoso debido a la fenilalanina excesiva en la carrocería.

Frecuencia de PKU

PKU afecta a 1 en 10.000 a 1 en 15.000 recién nacidos en los Estados Unidos.

Since 1960 todos los bebés se revisan para PKU. Así, los casos severos de PKU y de sus consecuencias se ven raramente actualmente. (3)

Fuentes:

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/
  5. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria

Further Reading

Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, June 05). ¿Cuál es el Phenylketonuria (PKU)?. News-Medical. Retrieved on August 14, 2020 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Phenylketonuria-(PKU).aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "¿Cuál es el Phenylketonuria (PKU)?". News-Medical. 14 August 2020. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Phenylketonuria-(PKU).aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "¿Cuál es el Phenylketonuria (PKU)?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Phenylketonuria-(PKU).aspx. (accessed August 14, 2020).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. ¿Cuál es el Phenylketonuria (PKU)?. News-Medical, viewed 14 August 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Phenylketonuria-(PKU).aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.