Quelle est myopathie Quadriceps-Économiquement ?

la myopathie Quadriceps-économiquement est le nom ancien utilisé pour l'état clinique le plus courant parmi un groupe de syndromes appelés les myopathies héréditaires de fuselage d'inclusion (HIBM). Elles sont caractérisées par l'invalidité graduelle avec stocker marqué de la force musculaire dans les muscles quadriceps de la cuisse. Elles toutes montrent une illustration assimilée à la biopsie.

la myopathie Quadriceps-économiquement a été appelée par plusieurs noms, tels que la myopathie de fuselage d'inclusion, le type héréditaires de myopathie de fuselage d'inclusion - 2 et myopathie de GNE, dont la myopathie de GNE est maintenant devenue le nom officiel.

Cause

La condition est récessive autosomique, entraîné en héritant de deux copies anormales du gène de la kinase d'UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 epimerase/N-acetylmannosamine (GNE) qui code une enzyme qui est essentielle dans la biosynthèse de la molécule de mucopolysaccharide, acide sialique. Le mécanisme exact par lequel cette défectuosité mène à la maladie clinique n'est pas connu dorénavant, mais plusieurs hypothèses sont vérifiés.

La myopathie de GNE était première vraisemblablement logée à la population juive iranienne, bien que quelques cas d'autres origines ethniques aient été rapportés. Cependant, on le connaît maintenant pour affecter tous les chemins, bien que l'ascendance Iran-Juive ou japonaise augmente grand le risque. La prévalence est très inférieure, environ 1/1,000,000.

Caractéristiques cliniques

la myopathie héréditaire récessive autosomique Quadriceps-économiquement de fuselage d'inclusion est caractérisée par un début relativement tôt pendant la deuxième ou troisième décennie de la durée.

La première manifestation est faiblesse et atrophie des muscles de la patte inférieure, qui écarte graduellement vers le haut mais stocke toujours le quadriceps même lorsque les autres muscles sont sévèrement affectés.

Les muscles de membre supérieur deviennent faibles pendant que l'étape de la maladie avance. Cependant, des variations cliniques sont connues. Par exemple, stocker de quadriceps parfois est aussi bien vu dans d'autres myopathies de non-GNE. De nouveau, la goutte de pied concernant une patte, faiblesse des muscles proximaux de la patte, ou faiblesse musculaire de membre supérieur, peut être les caractéristiques de présentation, mais presque toujours avec stocker distinctif de quadriceps (dans 95% des patients).

L'atrophie distinctive des muscles de la cuisse postérieure avec des aides intactes demeurantes de fonctionnement de quadriceps pour effectuer le diagnostic en pareil cas, quoique cette configuration puisse être retardée dans son apparence.

La mesure de la créatine kinase de sérum la montre qu'avait lieu entre deux et quatre moments la valeur prévue.

Quelques patients présentant la myopathie de GNE sont asymptomatiques jusqu'à l'âge adulte tardif ou durant toute la durée, même jusqu'à la sixième ou septième décennie, bien qu'ils aient deux copies des mutations de p.M712T ou de p.A578T.

La cardiopathie peut accompagner la myopathie de GNE dans quelques patients, ainsi les personnes dans cette condition peuvent pour cette raison avoir besoin du contrôle d'ECG régulièrement. Vers la fin des étapes, quelques patients peuvent montrer la participation du muscle respiratoire, bien qu'ils maintiennent la capacité de respiration indépendante dans presque tous les cas.

La maladie progresse lentement au-dessus d'une décennie ou de deux jusqu'à ce que le patient devienne lié par fauteuil.

Diagnostic et management

Le diagnostic de la myopathie de GNE est effectué sur la base de l'histoire et des caractéristiques cliniques, avec la biopsie des muscles affectés montrant les vacuoles bordées et les inclusions filamenteuses dans les fibres musculaires. Beaucoup de patients n'ont aucun antécédents familiaux positif.

Le management est basé sur les sympt40mes et peut inclure des ergothérapies médicales ainsi que matérielles et.

Une revue devrait être exécutée chaque année pour trouver des complications neuves éventuelles. Des soins devraient être pris tandis que la prescription dope dans de tels patients pour éviter la détérioration accidentelle de la condition par les médicaments qui entraînent des événements défavorables de muscle-affaiblissement. Le contrôle de transporteur devrait être effectué dans la famille pour faciliter le dépistage précoce.

L'électromyographie (EMG), la représentation du muscle utilisant l'IRM ou la tomodensitométrie, et les études de vitesse de conduction nerveuse peuvent aider pour le dépistage précoce avant que les signes cliniques et les sympt40mes apparaissent.

Les traitements d'investigation neufs comprennent l'acide sialique oral et d'autres métabolites acides sialiques, les immunoglobulines pour l'administration intraveineuse, et le remontage de gène.

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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