Che cosa è Myopathy Quadriceps-Con parsimonia?

myopathy Quadriceps-con parsimonia è il nome precedentemente usato per lo stato clinico più comune in un gruppo di sindromi chiamate i myopathies ereditari dell'inclusione (HIBM). Sono caratterizzati dall'inabilità progressiva con il profondo risparmio della forza muscolare nei muscoli del quadriceps della coscia. Tutti mostrano una simile maschera alla biopsia.

myopathy Quadriceps-con parsimonia è stato chiamato da parecchi nomi, quale l'inclusione ereditaria myopathy, tipo myopathy dell'inclusione - 2 e GNE myopathy, di cui GNE myopathy ora si è trasformato nel nome ufficiale.

Causa

La circostanza è recessivo autosomica, causato ereditando due copie anormali del gene della chinasi di UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 epimerase/N-acetylmannosamine (GNE) che codifica un enzima che è cruciale nella biosintesi della molecola del mucopolisaccaride, acido sialico. Il meccanismo esatto attraverso cui questo difetto piombo alla malattia clinica non è conosciuto a partire da ora, ma parecchie ipotesi sta provando.

GNE myopathy era primo probabilmente limitato alla popolazione ebrea iraniana, sebbene alcuni casi di altre origini etniche fossero stati riferiti. Tuttavia, ora è conosciuto per pregiudicare tutte le corse, sebbene l'ascendenza Iran-Ebrea o giapponese notevolmente aumenti il rischio. La prevalenza è molto bassa, circa 1/1,000,000.

Funzionalità cliniche

l'inclusione ereditaria recessiva autosomica Quadriceps-con parsimonia myopathy è caratterizzata da un inizio relativamente iniziale durante la seconda o terza decade di vita.

La manifestazione iniziale è la debolezza ed atrofia dei muscoli del cosciotto più basso, che si sparge gradualmente verso l'alto ma sempre risparmia il quadriceps anche quando gli altri muscoli sono severamente commoventi.

I muscoli superiori dell'arto diventano deboli mentre la fase della malattia avanza. Tuttavia, le variazioni cliniche sono conosciute. Per esempio, il risparmio del quadriceps a volte è veduto in altri myopathies non-GNE pure. Di nuovo, il piede cadente che comprende un cosciotto, la debolezza dei muscoli prossimali del cosciotto, o la debolezza di muscolo superiore dell'arto, può essere le funzionalità di presentazione, ma quasi sempre con il risparmio distintivo del quadriceps (in 95% dei pazienti).

L'atrofia distintiva dei muscoli della coscia posteriore con le guide intatte restanti di funzione del quadriceps per fare la diagnosi in tali casi, anche se questo reticolo può essere ritardato nel suo aspetto.

La misura della chinasi della creatina del siero lo mostra per avere luogo fra due e quattro volte il valore previsto.

Alcuni pazienti con GNE myopathy sono asintomatici fino all'età adulta recente o durante vita, anche fino alla sesta o settima decade, sebbene abbiano due copie delle mutazioni di p.A578T o di p.M712T.

La malattia di cuore può accompagnare GNE myopathy in alcuni pazienti, in modo dalle persone con questa circostanza possono quindi avere bisogno regolarmente della sorveglianza di ECG. Verso la fine delle fasi, alcuni pazienti possono mostrare la partecipazione dei muscoli respiratori, sebbene conservino la capacità di respirazione indipendente in quasi tutti i casi.

La malattia progredisce lentamente più di una decade o di due finché il paziente non diventi costretto sulla sedia a rotelle.

Diagnosi e gestione

La diagnosi di GNE myopathy è fatta in base alla cronologia ed alle funzionalità cliniche, con la biopsia dei muscoli commoventi che mostrano i vacuoli bordati e le inclusioni filamentose nelle fibre di muscolo. Molti pazienti non hanno storia della famiglia positiva.

La gestione è basata sui sintomi e può comprendere le terapie mediche come pure fisiche ed occupazionali.

Seguito dovrebbe essere eseguito ogni anno per individuare le nuove complicazioni, se ce ne sono. La cura dovrebbe essere catturata mentre prescrivere droga in tali pazienti per evitare il peggioramento involontario della circostanza dalle droghe che causano gli eventi avversi d'indebolimento. La prova dei portafili dovrebbe essere effettuata nella famiglia per facilitare l'individuazione tempestiva.

L'elettromiografia (EMG), la rappresentazione del muscolo facendo uso della scansione di CT o di MRI e degli studi di velocità della conduzione del nervo può aiutare per individuazione tempestiva prima che i segni ed i sintomi clinici compaiano.

Le nuove terapie d'investigazione includono l'acido sialico orale ed altri metaboliti acidi sialici, immunoglobuline per l'amministrazione endovenosa e sostituzione del gene.

Sorgenti

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3235839/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4394625/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2748147/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1262/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/

[Ulteriore lettura: Quadriceps, Myopathy]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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