Que é Myopathy Quadríceps-Frugalmente?

myopathy Quadríceps-frugalmente é o nome usado anteriormente para a condição clínica a mais comum entre um grupo de síndromes chamadas os myopathies hereditários do corpo de inclusão (HIBM). São caracterizados pela inabilidade progressiva com poupança marcada da força de músculo nos músculos do quadríceps da coxa. Todos mostram uma imagem similar na biópsia.

myopathy Quadríceps-frugalmente foi chamado por diversos nomes, tais como o corpo de inclusão hereditário myopathy, tipo myopathy do corpo de inclusão - 2 e GNE myopathy, de que GNE myopathy se tem transformado agora o nome oficial.

Causa

A circunstância é recessivo autosomal, causado herdando duas cópias anormais do gene da quinase de UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 epimerase/N-acetylmannosamine (GNE) que codifica uma enzima que seja crucial na biosíntese da molécula do mucopolysaccharide, ácido sialic. O mecanismo exacto através de que este defeito conduz à doença clínica não é sabido a partir de agora, mas diversas hipóteses está sendo testado.

GNE myopathy era primeiro provavelmente limitado à população judaica iraniana, embora alguns casos de outras origens étnicas foram relatados. Contudo, sabe-se agora para afectar todas as raças, embora a ascendência Irã-Judaica ou japonesa aumenta extremamente o risco. A predominância é muito baixa, aproximadamente 1/1,000,000.

Características clínicas

o corpo de inclusão hereditário recessivo autosomal Quadríceps-frugalmente myopathy é caracterizado por um início relativamente adiantado durante a segunda ou terceira década da vida.

A manifestação inicial é fraqueza e atrofia dos músculos do pé mais baixo, que espalha gradualmente para cima mas poupa sempre o quadríceps mesmo quando os outros músculos são severamente afetados.

Os músculos superiores do membro tornam-se fracos enquanto a fase da doença avança. Contudo, as variações clínicas são sabidas. Por exemplo, a poupança do quadríceps é considerada às vezes em outros myopathies do non-GNE também. Além disso, a gota do pé que envolve um pé, fraqueza dos músculos proximal do pé, ou fraqueza de músculo superior do membro, pode ser as características de apresentação, mas quase sempre com poupança distintiva do quadríceps (em 95% dos pacientes).

A atrofia distintiva dos músculos da coxa traseiro com as ajudas intactos restantes da função do quadríceps para fazer nesses casos o diagnóstico, mesmo que este teste padrão possa ser atrasado em sua aparência.

A medida da quinase da creatina do soro mostra-o para realizar-se entre duas e quatro vezes o valor previsto.

Alguns pacientes com o GNE myopathy são assintomáticos até a idade adulta atrasada ou ao longo da vida, mesmo até a sexta ou sétima década, embora têm duas cópias das mutações de p.M712T ou de p.A578T.

A doença cardíaca pode acompanhar GNE myopathy em alguns pacientes, assim que os indivíduos com esta circunstância podem conseqüentemente precisar a fiscalização de ECG regularmente. No final das fases, alguns pacientes podem mostrar a participação dos músculos respiratórios, embora retêm a capacidade de respiração independente em quase todos os casos.

A doença progride lentamente sobre uma década ou dois até que o paciente se torne em cadeira de rodas.

Diagnóstico e gestão

O diagnóstico de GNE myopathy é feito com base na história e nas características clínicas, com biópsia dos músculos afetados que mostram os vacuoles orlarados e inclusões filamentous em fibras de músculo. Muitos pacientes não têm nenhum antecedente familiar positivo.

A gestão é baseada nos sintomas e pode incluir terapias médicas assim como físicas e ocupacionais.

Uma continuação deve ser executada cada ano para detectar complicações novas, se exister. Deve ser tomado quando prescrever se drogar em tais pacientes para evitar o agravamento inadvertido da circunstância pelas drogas que causam eventos adversos deenfraquecimento. O teste do portador deve ser realizado na família para facilitar a detecção atempada.

A electromiografia (EMG), imagem lactente do músculo usando a varredura de MRI ou de CT, e os estudos da velocidade da condução do nervo pode ajudar para a detecção atempada antes que os sinais e os sintomas clínicos apareçam.

As terapias de investigação novas incluem o ácido sialic oral e os outros metabolitos ácidos sialic, globulina imunes para a administração intravenosa, e substituição do gene.

Fontes

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3235839/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4394625/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2748147/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1262/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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