¿Cuál es Myopathy Cuadriceps-Escasamente?

myopathy Cuadriceps-escasamente es el nombre usado antes para la condición clínica más común entre un grupo de síndromes llamados los myopathies hereditarios de la carrocería de partícula extraña (HIBM). Son caracterizados por incapacidad progresiva con pasarse sin marcado de la fuerza muscular en los músculos del cuadriceps del muslo. Todos muestran un retrato similar en la biopsia.

myopathy Cuadriceps-escasamente ha sido llamada por varios nombres, tales como carrocería de partícula extraña hereditaria myopathy, tipo myopathy de la carrocería de partícula extraña - 2 y GNE myopathy, cuyo GNE myopathy ahora se ha convertido en el nombre oficial.

Causa

La condición es recesiva de un autosoma, causado heredando dos copias anormales del gen de la cinasa de UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 epimerase/N-acetylmannosamine (GNE) que codifica una enzima que sea crucial en la biosíntesis de la molécula del mucopolisacárido, ácido siálico. Se está probando el mecanismo exacto a través del cual este defecto lleva a la enfermedad clínica no se sabe a partir de ahora, solamente varias hipótesis.

GNE myopathy era primer probablemente lindado a la población judía iraní, aunque algunos casos de otros orígenes étnicos se han denunciado. Sin embargo, ahora se sabe para afectar a todas las carreras, aunque la ascendencia Irán-Judía o japonesa aumenta grandemente el riesgo. La incidencia es muy inferior, cerca de 1/1,000,000.

Características clínicas

la carrocería de partícula extraña hereditaria recesiva de un autosoma Cuadriceps-escasamente myopathy es caracterizada por un inicio relativamente temprano durante la segunda o tercera década de vida.

La manifestación inicial es debilidad y atrofia de los músculos del tramo más inferior, que se extiende gradualmente hacia arriba pero pasa sin siempre el cuadriceps incluso cuando los otros músculos son seriamente afectados.

Los músculos superiores del limbo llegan a ser débiles mientras que el escenario de la enfermedad avance. Sin embargo, se saben las variaciones clínicas. Por ejemplo, el pasarse sin del cuadriceps se considera a veces en otros myopathies del non-GNE también. Una vez más la caída del pie que implica un tramo, debilidad de los músculos próximos del tramo, o debilidad muscular superior del limbo, puede ser las actuales características, pero casi siempre con pasarse sin distintivo del cuadriceps (en el 95% de los pacientes).

La atrofia distintiva de los músculos del muslo posterior con las ayudas intactas restantes de la función del cuadriceps para hacer la diagnosis en estos casos, aunque esta configuración se puede demorar en su aspecto.

La medición de la cinasa de la creatina del suero la muestra para ser entre dos y cuatro veces el valor previsto.

Algunos pacientes con GNE myopathy son asintomáticos hasta última edad adulta o en vida, incluso hasta la sexta o séptima década, aunque tienen dos copias de las mutaciones de p.M712T o de p.A578T.

La enfermedad cardíaca puede acompañar GNE myopathy en algunos pacientes, así que los individuos con esta condición pueden por lo tanto necesitar vigilancia de ECG regularmente. A finales de escenarios, algunos pacientes pueden mostrar la implicación de músculos respiratorios, aunque conservan la capacidad de la respiración independiente en casi todos los casos.

La enfermedad progresa despacio sobre una década o dos hasta que el paciente haga silla de ruedas-salto.

Diagnosis y administración

La diagnosis de GNE myopathy se hace en base de la historia y de las características clínicas, con la biopsia de los músculos afectados que muestran las vacuolas bordeadas y las partículas extrañas filamentosas en fibras de músculo. Muchos pacientes no tienen ningún antecedente familiar positivo.

Basan en los síntomas y puede incluir a la administración terapias médicas así como físicas y profesionales.

Una continuación se debe realizar cada año para descubrir nuevas complicaciones, si las hay. El cuidado debe ser tomado mientras que el prescribir droga en tales pacientes para evitar el empeoramiento inadvertido de la condición por las drogas que causan acciones adversas de músculo-debilitamiento. La prueba de la onda portadora se debe realizar en la familia para facilitar la detección temprana.

La electromiografía (EMG), proyección de imagen del músculo usando la exploración de MRI o del CT, y estudios de la velocidad de la conducción del nervio puede ayudar para la detección temprana antes de que aparezcan los signos y los síntomas clínicos.

Las nuevas terapias de investigación incluyen el ácido siálico oral y los otros metabilitos ácidos siálicos, globulinas inmunes para la administración intravenosa, y repuesto del gen.

Fuentes

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3235839/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4394625/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2748147/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1262/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/

[Lectura adicional: Cuadriceps, Myopathy]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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