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Che cosa è retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa (RP) è uno stato di malattia che in primo luogo è stato identificato e nominato stato dal Dott. Donders nel 1857. La retinite pigmentosa è un gruppo di circostanze relative che sono ereditate, progressivo e clinicamente distintivo e divide una simile funzionalità della distrofia o il danneggiamento dei fotoricettori della retina e dell'epitelio del pigmento al di sotto dei fotoricettori.

Retina e retinite pigmentose normali

La retina normale è un livello o una membrana che si trovano alla parte posteriore del bulbo oculare. È un livello fotosensibile con milioni di ricevitori della foto che sono stimolati quando i raggi luminosi cadono su loro. Questi ricevitori della foto o coni retinici e coni trasmettono le informazioni dei reticoli leggeri al cervello tramite nervi che convergono per formare il nervo ottico. Ciò provoca la percezione visiva normale.

Patofisiologia e sintomi delle retinite pigmentose

In retinite pigmentose ci sono problemi iniziali della visione particolarmente all'indicatore luminoso tenue. Ciò si manifesta come perdita di visione intorno alle periferie. Ciò è conosciuta come visione di tunnel. La visione centrale è risparmiata fino agli stadi avanzati della malattia.

La retinite pigmentosa è la causa principale di cecità degenerazione-associata retinica ereditata. Il trattamento di malattia comincia con i cambiamenti in pigmento ed il danneggiamento di piccoli arterie e vasi sanguigni che forniscono la retina. Ci può essere atrofia o danneggiamento del nervo ottico pure. Il danneggiamento dell'epitelio del pigmento accade dovuto la pigmentazione che comincia e si sistema all'interno dei livelli della retina neurale.

Poichè la malattia progredisce c'è un assottigliamento dei vasi sanguigni retinici. Le celle sensibili alla luce della retina si deteriorano gradualmente. Sia i fotoricettori del cono che dei bastoncini sono commoventi ed il tipo di difetto genetico determina quali celle sono più commoventi. La disfunzione del fotoricettore di Rod è il problema il più comunemente incontrato in RP.

Retinite pigmentose e la genetica

Fin qui, più di 50 difetti genetici differenti sono stati identificati per essere collegati con le retinite pigmentose. Intorno 30-40% è dominante autosomica, 50 - 60% sono recessivo autosomica e 5 - 15% sono cromosoma X collegato (passato dalla madre al figlio e portato dalle figlie ai loro figli).

I moduli dominanti autosomica tendono ad avere sintomi più delicati con l'inizio veduto solitamente a circa le quinte o seste decadi di vita. Il modulo X-collegato è il più severo con perdita di visione centrale veduta fin nella decade di vita stessa di terzo.

Statistiche di retinite pigmentose

La retinite pigmentosa è la causa principale di cecità degenerazione-associata retinica ereditata. La prevalenza è 1 in 4.000 fra tutte le fasce d'età e 1 in 3.195 persone in popolazione invecchiata fra 45 e 64. La varietà collegata X pregiudica gli uomini di più delle donne ed altri tipi non hanno sesso o preferenze dell'etica.

Diagnosi e trattamento delle retinite pigmentose

La diagnosi solitamente è resa in base ad esame della retina facendo uso della lampada a fessura biomicrosopy.

Non c'è maturazione per le retinite pigmentose e nessun trattamento è conosciuto per fermare la perdita progressiva della visione nella circostanza. Ci sono una serie di aree di ricerca compreso terapia genica e le terapie antiossidanti che stanno esplorande nel trattamento della circostanza.

Sorgenti

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=791
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

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Last Updated: Apr 25, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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