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Quel est syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique rare qui affecte la matière grise dans le cerveau et mène à l'invalidité matérielle et mentale dans l'enfance. La condition est presque exclusivement vue dans les femelles (une dans 10,000-12,000 filles) et affecte seulement de temps en temps des garçons.

Rett Syndrome Documentary Trailer

Sympt40mes

Certains des sympt40mes du syndrome de Rett sont décrits ci-dessous.

Tôt ou sympt40mes du stage premier (6 premiers à 18 mois de durée)

  • Retard du développement général
  • Alimenter de difficulté
  • Manque d'intérêt pour les jouets
  • Applaudissement répété ou mouvement de extorsion des mains
  • Coordination faible

Sympt40mes de l'étape deux (un à quatre ans)

  • Mouvements excessifs répétitifs de main
  • Irritabilité inexpliquée et cris
  • Manque de contact visuel et de désintérêt dans les gens
  • Taux respiratoire accru ou ralenti
  • Problèmes de sommeil
  • Petite taille principale
  • Difficulté mâchant et avalant
  • Douleur abdominale et constipation

Sympt40mes de la phase (deux à dix ans)

  • Membres souples (hypotonie) et marche de difficulté
  • Difficulté utilisant des mains pour manipuler des objectifs
  • Mouvements répétitifs de main
  • Meulage de dents
  • Mouvements anormaux de langue
  • Arythmie
  • Épilepsie

Étape quatre (peut durer des années et parfois des décennies)

  • Colonne vertébrale courbant à un côté (scoliose)
  • Dureté ou spasticité, en particulier dans les pattes
  • Incapacité de marcher

Causes de syndrome de Rett

La cause sous-jacente du syndrome de Rett est une mutation dans le gène MECP2. Ce gène est trouvé sur le chromosome X, qui est pourquoi la condition affecte principalement des filles. Les indicatifs du gène MECP2 pour la protéine MeCP2, qui est exigée pour le développement du cerveau. Si cette protéine est anormale, le cerveau ne se développe pas correctement. Rarement, des cas du syndrome de Rett sont vus dans les mâles quand un enfant est né avec plus d'un chromosome X (configuration de XXY), une condition désignée sous le nom du syndrome de Klinefelter.

Diagnostic et demande de règlement

Un diagnostic de syndrome de Rett est habituellement basé sur les sympt40mes de l'enfant pendant qu'ils se développent. L'analyse génétique et karyotyping peuvent également être employés pour trouver la mutation qui entraîne cette condition.

Il n'y a aucun remède pour le syndrome de Rett et parce qu'il peut être difficiles manager des sympt40mes, les enfants peuvent avoir besoin de l'aide d'un grand choix de professionnels. La demande de règlement approche la gamme des médicaments antiépileptiques pour régler des grippages, à la physiothérapie, à l'ergothérapie, et à l'hydrothérapie, à l'implantation d'un stimulateur et à l'utilisation des bêtabloquants de régler le rythme cardiaque.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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