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Che cosa è sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è un disordine neurologico raro che pregiudica la materia grigia nel cervello e piombo all'inabilità fisica e mentale nell'infanzia. La circostanza quasi esclusivamente è veduta in femmine (una in 10,000-12,000 ragazze) e soltanto occasionalmente pregiudica i ragazzi.

Rett Syndrome Documentary Trailer

Sintomi

Alcuni dei sintomi della sindrome di Rett sono descritti qui sotto.

Presto o sintomi di fase uno (primi 6 - 18 mesi di vita)

  • Mora inerente allo sviluppo generale
  • Alimentare di difficoltà
  • Mancanza di interesse in giocattoli
  • Applauso ripetuto o moto d'estorsione delle mani
  • Coordinamento carente

Sintomi della fase due (un - quattro anni)

  • Movimenti incontrollati ripetitivi della mano
  • Irritabilità non spiegata e gridare
  • Mancanza di contatto oculare e di disinteresse nella gente
  • Tasso di respirazione aumentato o rallentato
  • Problemi di sonno
  • Piccola dimensione capa
  • Difficoltà che mastica e che inghiotte
  • Dolore e costipazione addominali

Sintomi della fase tre (due - dieci anni)

  • Arti flessibili (ipotonia) e camminata di difficoltà
  • Difficoltà facendo uso delle mani per manipolare gli oggetti
  • Movimenti ripetitivi della mano
  • Macinazione di denti
  • Movimenti anormali della linguetta
  • Aritmia
  • Epilessia

Fase quattro (possono durare per anni ed a volte le decadi)

  • Spina dorsale che piega ad un lato (scoliosi)
  • Rigidezza o spasticità, specialmente nei cosciotti
  • Incapacità di camminare

Cause della sindrome di Rett

La causa fondamentale della sindrome di Rett è una mutazione nel gene MECP2. Questo gene è trovato sul cromosoma X, che è perché la circostanza pricipalmente pregiudica le ragazze. I codici del gene MECP2 per la proteina MeCP2, che è richiesta per lo sviluppo del cervello. Se questa proteina è anormale, il cervello non riesce a svilupparsi correttamente. Raramente, i casi della sindrome di Rett sono veduti in maschi quando un bambino nasce con più di un cromosoma X (configurazione di XXY), una circostanza citata come sindrome di Klinefelter.

Diagnosi e trattamento

Una diagnosi della sindrome di Rett è basata solitamente sui sintomi del bambino mentre si sviluppano. L'analisi genetica e karyotyping possono anche essere usati per individuare la mutazione che causa questa circostanza.

Non c'è maturazione per la sindrome di Rett e perché i sintomi possono essere difficili da gestire, i bambini possono richiedere la guida da vari professionisti. Il trattamento si avvicina all'intervallo dai farmaci antiepilettici per gestire gli attacchi, da parte a parte alla fisioterapia, alla terapia occupazionale ed all'idroterapia, da parte a parte ad impianto di uno stimolatore cardiaco ed all'uso dei betabloccanti gestire il ritmo del cuore.

Sorgenti

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/
  4. http://psyc.jmu.edu/school/documents/RettsDisorder.pdf
  5. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  6. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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