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Que é síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma desordem neurológica rara que afecte a matéria cinzenta no cérebro e a conduza à inabilidade física e mental na infância. A circunstância é considerada quase exclusivamente nas fêmeas (uma em 10,000-12,000 meninas) e somente afecta ocasionalmente meninos.

Rett Syndrome Documentary Trailer

Sintomas

Alguns dos sintomas da síndrome de Rett são descritos abaixo.

Cedo ou sintomas da fase uma (primeiros 6 a 18 meses da vida)

  • Atraso desenvolvente geral
  • Alimentação da dificuldade
  • Falta do interesse nos brinquedos
  • Aplauso repetido ou torcer do movimento das mãos
  • Coordenação deficiente

Sintomas da fase dois (um a quatro anos)

  • Movimentos descontrolados repetitivos da mão
  • Irritabilidade inexplicado e gritar
  • Falta do contacto de olho e do desinteresse nos povos
  • Taxa de respiração aumentada ou retardada
  • Problemas do sono
  • Tamanho principal pequeno
  • Dificuldade que mastiga e que engole
  • Dor e constipação abdominais

Sintomas da fase três (dois a dez anos)

  • Membros flexíveis (hipotonia) e passeio da dificuldade
  • Dificuldade usando as mãos para manipular objetos
  • Movimentos repetitivos da mão
  • Moedura de dentes
  • Movimentos anormais da língua
  • Arritmia
  • Epilepsia

Fase quatro (pode durar para anos e às vezes décadas)

  • Espinha que dobra-se a um lado (escoliose)
  • Rigidez ou spasticity, particularmente nos pés
  • Incapacidade andar

Causas da síndrome de Rett

A causa subjacente da síndrome de Rett é uma mutação no gene MECP2. Este gene é encontrado no cromossoma de X, que é porque a circunstância afecta principalmente meninas. Os códigos do gene MECP2 para a proteína MeCP2, que é exigida para a revelação do cérebro. Se esta proteína é anormal, o cérebro não se torna correctamente. Raramente, os casos da síndrome de Rett são vistos nos homens quando uma criança é nascida com o mais de um cromossoma de X (configuração de XXY), uma circunstância referida como a síndrome de Klinefelter.

Diagnóstico e tratamento

Um diagnóstico da síndrome de Rett está baseado geralmente nos sintomas da criança enquanto se tornam. A análise genética e karyotyping podem igualmente ser usadas para detectar a mutação que causa esta circunstância.

Não há nenhuma cura para a síndrome de Rett e porque os sintomas podem ser difíceis de controlar, as crianças podem exigir a ajuda de uma variedade de profissionais. O tratamento aproxima a escala das medicamentações antiepilépticas para controlar apreensões, completamente à fisioterapia, à terapia ocupacional, e à hidroterapia, completamente à implantação de um pacemaker e ao uso dos betablocantes controlar o ritmo do coração.

Fontes

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/
  4. http://psyc.jmu.edu/school/documents/RettsDisorder.pdf
  5. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  6. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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