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¿Cuál es síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un desorden neurológico raro que afecta a la materia gris en el cerebro y lleva a la incapacidad física y mental en niñez. La condición se considera casi exclusivamente en las hembras (una en 10,000-12,000 muchachas) y afecta solamente de vez en cuando a muchachos.

Rett Syndrome Documentary Trailer

Síntomas

Algunos de los síntomas del síndrome de Rett son descritos más abajo.

Temprano o síntomas del escenario uno (primeros 6 a 18 meses de la vida)

  • Retraso de desarrollo general
  • El introducir de la dificultad
  • Falta de interés en juguetes
  • El aplaudir relanzado o movimiento que saca de las manos
  • Coordinación pobre

Síntomas del escenario dos (un a cuatro años)

  • Movimientos incontrolados repetidores de la mano
  • Irritabilidad inexplicada y griterío
  • Falta de contacto visual y de desinterés en gente
  • Ritmo respiratorio creciente o reducido
  • Problemas del sueño
  • Pequeño contorno de cabeza
  • Dificultad que mastica y que traga
  • Dolor y estreñimiento abdominales

Síntomas del escenario tres (dos a diez años)

  • Limbos flojos (hipotonía) y el recorrer de la dificultad
  • Dificultad usando las manos para manipular objetos
  • Movimientos repetidores de la mano
  • El esmerilar de dientes
  • Movimientos anormales de la lengüeta
  • Arritmia
  • Epilepsia

Escenario cuatro (puede durar por años y a veces décadas)

  • Espina dorsal que dobla a un lado (escoliosis)
  • Rigidez o espasticidad, determinado en los tramos
  • Incapacidad para recorrer

Causas del síndrome de Rett

La causa subyacente del síndrome de Rett es una mutación en el gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X, que es porqué la condición afecta principal a muchachas. Las claves del gen MECP2 para la proteína MeCP2, que se requiere para el revelado del cerebro. Si esta proteína es anormal, el cerebro no puede convertirse correctamente. Raramente, los casos del síndrome de Rett se ven en los varones cuando un niño nace con más de un cromosoma X (configuración de XXY), una condición designada el síndrome de Klinefelter.

Diagnosis y tratamiento

Una diagnosis del síndrome de Rett se basa generalmente en los síntomas del niño mientras que se convierten. El análisis genético y el karyotyping se pueden también utilizar para descubrir la mutación que causa esta condición.

No hay vulcanización para el síndrome de Rett y porque los síntomas pueden ser difíciles de manejar, los niños pueden requerir ayuda de una variedad de profesionales. El tratamiento se acerca al alcance de medicaciones antiepilépticas para controlar capturas, a través a la fisioterapia, a la terapia profesional, y a la hidroterapia, a través a la implantación de marcapasos y al uso de betabloqueadores de controlar ritmo del corazón.

Fuentes

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/
  4. http://psyc.jmu.edu/school/documents/RettsDisorder.pdf
  5. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  6. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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