Quel est déficit immunitaire combiné sévère (SCID) ?

Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est caractérisé par une réaction immunitaire sévèrement nuie.

Crédit : Andrey_Popov/Shutterstock.com

L'activité de leurs globules blancs spécialisés (des lymphocytes de T et de B, et, de temps en temps, les cellules tueuses naturelles) est si inférieure que le fuselage manque de sa réaction primaire de la défense, laissant elle vulnérables à l'infection par des virus, des bactéries et des champignons. Sans protection efficace ou demande de règlement, le SCID est habituellement fatal premières années chez patients des'.

Sympt40mes

Nouveaux-nés avec la lutte de SCID de prospérer. Dans leurs mois premiers', ils tendent à contracter les infections potentiellement mortelles qui n'entraînent pas une telle maladie dans les mineurs avec les systèmes immunitaires fiables.

En particulier les organismes dangereux comprennent les virus responsables de la pneumonie et de la varicelle, qui ont écarté facilement dans tout le fuselage et sont souvent fatales dans les patients immunodéprimés.  Les enfants avec le SCID peuvent également contracter des infections des immunisations avec les vaccins sous tension (par exemple varicelle, rougeole, oreillons et rubéole).

À la différence des enfants en bonne santé, les enfants avec le SCID souffrent :

  • Infections fongiques courantes actuelles de la bouche ou de la peau (par exemple muguet) qui ne résolvent pas spontanément
  • Irritation du tube intestinal par les bactéries normales d'intestin
  • Infections courantes qui prouvent difficile à traiter
  • Les graves infections, ainsi que la diarrhée persistante, sont les cachets qui suscitent habituellement une enquête médicale plus profonde.

Diagnostic

Le SCID est généralement diagnostiqué en déterminant tout le nombre de lymphocytes dans le sang (en comptant les lymphocytes de périphérique ou de sang de cordon ombilical). Normalement, les cellules de T composent 70% des 4.000 lymphocytes selon le mm cubique. Par conséquent, les mineurs avec SCID (qui des cellules de T de manque) ont un compte beaucoup inférieur (WBC) de globule blanc, généralement environ 1.500. Pour éliminer d'autres conditions qui affectent WBC, l'activité des cellules de T est également vérifiée, mesuré par leur capacité de se diviser en réponse aux stimulus variés.

Il est possible de trouver le SCID avant la naissance. Des cellules foetales prises par l'échantillonnage villeux chorionique (CVS) ou l'amniocentèse peuvent être examinées pour les anomalies moléculaires ou l'anomalie génétique connue (si un enfant de mêmes parents plus âgé a été précédemment diagnostiqué). Cependant, car ces procédures posent un risque pour le foetus, le diagnostic est souvent meilleur effectué à la naissance.

Causes

Le SCID est hérité, avec au moins treize mutations génétiques connues pour affecter l'activité des globules blancs. Presque la moitié de ces derniers sont liées à une mutation récessive sur le chromosome X et sont pour cette raison réussies en circuit de la mère au fils. Sous cette forme de la maladie, une mutation génétique dans une composante des récepteurs des lymphocytes T réduit leur capacité de trouver les envahisseurs étrangers (le réseau gamma courant du récepteur du facteur de croissance à cellule T). D'autres types d'anomalies génétiques qui mènent au SCID comprennent des mutations :

  • Récepteurs de WBC, par exemple dans l'alpha réseau du gène du récepteur interleukin-7 (dans 11% de cas)
  • Molécules de signalisation, interrompant le flux de données entre les cellules immunitaires, par exemple le gène de la kinase 3 de Janus (dans moins de 10% de cas)
  • Enzymes qui décomposent des substances toxiques, menant à un habillage du lequel endommage WBCs, par exemple dans le gène de déaminase d'adénosine (dans 15% de cas)

Management

Avant la première greffe de moelle osseuse couronnée de succès (BMT) en 1968, le SCID était toujours fatal. David Vetter, probablement le most-well documenté des patients de SCID, était né en 1971 sans le donneur apparié. Affectueusement connu en tant que « garçon de bulle », il a vécu dans un environnement protégé et stérilisé jusqu'à recevoir finalement un BMT à 12 ans.  

De nos jours, les systèmes immunitaires des mineurs avec le SCID peuvent être effectivement réparés par l'intervention précoce, telle que la greffe de moelle osseuse, le remontage d'enzymes ou la thérapie génique. Cependant, si parti jusqu'à ce que la grave maladie se développe, le traitement peut venir trop tard pour ces patients vulnérables.

Examiner

L'examen critique nouveau-né courant peut recenser le SCID tôt, avant que toutes les infections déterminent, rendant l'intervention de sauvetage possible. Un peu de sang rassemblé de la piqûre du talon d'un mineur peut être vérifié pour les bornes qui indiquent le nombre de cellules de T se développant dans le thymus (l'excision de récepteur des lymphocytes T entoure).

Plusieurs conditions d'USA ont compris le dépistage de SCID dans leurs programmes de dépistage nouveau-nés, et la première intervention thérapeutique a permis aux mineurs affectés de vivre sans d'autres complications. Presque 50% de bébés sont interviewés pour le SCID actuel. Le diagnostic rapide mène à l'intervention précoce (greffe ou thérapie génique), et à une probabilité plus grande de réussite de demande de règlement pour tous les patients.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Written by

Rebecca Woolley

Rebecca has spent her working life in medical communications. With a career that has spanned three continents, she has a breadth of experience in a variety of roles covering numerous therapeutic areas. She enjoys the variety that writing brings, with areas of research including type 2 diabetes, anticoagulation therapy, and chronic obstructive pulmonary disease.

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