Che cosa è immunodeficienza combinata severa (SCID)?

L'immunodeficienza combinata severa (SCID) è caratterizzata da una risposta immunitaria severamente alterata.

Credito: Andrey_Popov/Shutterstock.com

L'attività dei loro globuli bianchi specializzati (linfociti di B e di T e, occasionalmente, celle di uccisore naturali) è così bassa che l'organismo manca della sua risposta primaria della difesa, lasciante vulnerabili all'infezione dai virus, i batteri ed i funghi. Senza efficace protezione o trattamento, SCID è solitamente interno presso primi anni dei pazienti'.

Sintomi

Neonati con lotta di SCID da prosperare. Entro i loro mesi primissimi', tendono a contrattare le infezioni pericolose che non causano tale malattia in infanti con i sistemi immunitari ben funzionanti.

Specialmente gli organismi pericolosi includono i virus responsabili di polmonite e di varicella, che si sono sparse facilmente in tutto l'organismo e sono spesso interne in pazienti immunocompromised.  I bambini con SCID possono anche contrattare le infezioni dalle immunizzazioni con i vaccini vivi (per esempio varicella, morbillo, parotite epidemica e rosolia).

A differenza dei bambini in buona salute, i bambini con SCID soffrono:

  • Micosi comuni in corso della bocca o dell'interfaccia (per esempio tordo) che non risolvono spontaneamente
  • Irritazione del tratto intestinale dai batteri normali dell'intestino
  • Infezioni comuni che provano difficile trattare
  • Le infezioni serie come pure la diarrea persistente, sono gli marchi di garanzia che scintillano solitamente la ricerca medica più profonda.

Diagnosi

SCID è diagnosticato generalmente determinando il numero totale dei linfociti nel sangue (contando i linfociti di sangue di cavo o dell'unità periferica). Normalmente, le celle di T compongono 70% dei 4.000 linfociti per millimetro cubico. Di conseguenza, gli infanti con SCID (chi celle di T di mancanza) hanno un conteggio molto più basso del globulo (WBC) bianco, generalmente intorno 1.500. Per eliminare altre circostanze che pregiudicano WBC, l'attività delle celle di T egualmente è provata, misurato dalla loro capacità di dividersi in risposta ai vari stimoli.

È possibile individuare SCID prima della nascita. Le celle fetali catturate tramite la campionatura o l'amniocentesi (CVS) villous corionica possono essere esaminate ad anomalie molecolari o a difetto genetico conosciuto (se un fratello germano più anziano precedentemente è stato diagnosticato). Tuttavia, poichè queste procedure comportano un rischio al feto, la diagnosi è spesso la cosa migliore fatta alla nascita.

Cause

SCID è ereditato, con almeno tredici mutazioni genetiche conosciute per pregiudicare l'attività dei globuli bianchi. Quasi la metà di questi è collegata ad una mutazione recessiva sul cromosoma X e, quindi, è passata sopra dalla madre al figlio. In questo modulo della malattia, una mutazione genetica in una componente dei ricevitori a cellula T diminuisce la loro capacità di individuare gli invasori non Xeros (la catena comune di gamma del ricevitore a cellula T di fattore di crescita). Altri tipi di difetti genetici che piombo a SCID comprendono le mutazioni:

  • Ricevitori di WBC, per esempio nell'alfa catena del gene del ricevitore interleukin-7 (in 11% dei casi)
  • Molecole di segnalazione, interrompenti il flusso di informazione fra le celle immuni, per esempio il gene della chinasi 3 di Janus (in meno di 10% dei casi)
  • Enzimi che ripartono le sostanze tossiche, piombo ad un'accumulazione di cui danneggia WBCs dall'interno, per esempio nel gene della deaminasi dell'adenosina (in 15% dei casi)

Gestione

Prima che il primo riuscito trapianto del midollo osseo (BMT) nel 1968, SCID sia sempre interno. David Vetter, probabilmente il most-well documentato dei pazienti di SCID, nasceva nel 1971 senza il donatore abbinato. Conosciuto affettuoso come “ragazzo della bolla„, ha vissuto in un ambiente protetto e esente da germi fino a definitivo ricevere un BMT a 12 anni.  

Al giorno d'oggi, i sistemi immunitari degli infanti con SCID possono efficacemente essere riparati con intervento iniziale, quali il trapianto del midollo osseo, la sostituzione degli enzimi o la terapia genica. Tuttavia, se andato finché la malattia seria non si sviluppi, la terapia può venire troppo tardi per questi pazienti vulnerabili.

Schermatura

La selezione neonata sistematica può identificare presto SCID, prima che tutte le infezioni stabiliscano, permettendo l'intervento di salvataggio. Una piccola quantità di sangue raccolta dalla puntura del tallone di un infante può essere provata ad indicatori che indicano il numero delle celle di T che si sviluppano nel timo (l'asportazione di recettore delle cellule t circonda).

Parecchi stati di Stati Uniti hanno compreso la rilevazione di SCID nei loro programmi di 'screening'neonati e l'intervento terapeutico iniziale ha permesso agli infanti commoventi di vivere senza ulteriori complicazioni. Quasi 50% dei bambini sono schermati corrente per SCID. La diagnosi rapida piombo ad intervento iniziale (trapianto o terapia genica) e ad una maggior probabilità di successo del trattamento per tutti i pazienti.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Written by

Rebecca Woolley

Rebecca has spent her working life in medical communications. With a career that has spanned three continents, she has a breadth of experience in a variety of roles covering numerous therapeutic areas. She enjoys the variety that writing brings, with areas of research including type 2 diabetes, anticoagulation therapy, and chronic obstructive pulmonary disease.

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