Que é imunodeficiência combinada severa (SCID)?

A deficiência imune combinada severa (SCID) é caracterizada por uma resposta imune severamente danificada.

Crédito: Andrey_Popov/Shutterstock.com

A actividade de seus glóbulos brancos especializados (linfócitos de T e de B, e, ocasionalmente, pilhas de assassino naturais) é tão baixa que o corpo falta sua resposta preliminar da defesa, deixando a vulneráveis à infecção por vírus, as bactérias e os fungos. Sem protecção ou tratamento eficaz, SCID é geralmente fatal dentro os primeiros anos dos pacientes'.

Sintomas

Neonatos com o esforço de SCID a prosperar. Dentro de seus meses primeiros', tendem a contratar as infecções risco de vida que não causam tal doença nos infantes com sistemas imunitários de bom funcionamentos.

Os organismos particularmente perigosos incluem os vírus responsáveis para a pneumonia e a catapora, que espalharam facilmente durante todo o corpo e foram frequentemente fatais em pacientes immunocompromised.  As crianças com SCID podem igualmente contratar infecções das imunizações com vacinas vivas (por exemplo catapora, sarampo, papeira e rubéola).

Ao contrário das crianças saudáveis, as crianças com SCID sofrem:

  • Infecções fungosas comuns em curso da boca ou da pele (por exemplo endomicose) que não resolvem espontâneamente
  • Irritação do intervalo intestinal pelas bactérias normais do intestino
  • Infecções comuns que provam difícil tratar
  • As infecções sérias, assim como a diarreia persistente, são as indicações que acendem geralmente uma investigação médica mais profunda.

Diagnóstico

SCID é diagnosticado geralmente determinando o número total de linfócitos no sangue (contando os linfócitos do peripheral ou do cordão umbilical). Normalmente, as pilhas de T compo 70% dos 4.000 linfócitos pelo milímetro cúbico. Conseqüentemente, os infantes com SCID (quem pilhas de T da falta) têm uma contagem de glóbulo branco muito (WBC) mais baixa, geralmente ao redor 1.500. Para ordenar para fora outras circunstâncias que afectam WBC, a actividade de pilhas de T é testada igualmente, medido por sua capacidade para dividir-se em resposta aos vários estímulos.

É possível detectar SCID antes do nascimento. As pilhas Fetal tomadas pela amostra ou pela amniocentese (CVS) villous coriónica podem ser testadas para anomalias moleculars ou o defeito genético conhecido (se um irmão mais idoso tem sido diagnosticado previamente). Contudo, como estes procedimentos levantam um risco ao feto, o diagnóstico é frequentemente o melhor feito no nascimento.

Causas

SCID é herdado, com pelo menos as treze mutações genéticas conhecidas para afectar a actividade dos glóbulos brancos. A metade destes é ligada quase a uma mutação recessivo no cromossoma de X e, é passada conseqüentemente sobre da matriz ao filho. Neste formulário da doença, uma mutação genética em um componente dos receptors de célula T reduz sua capacidade para detectar os invasores estrangeiros (a corrente comum da gama do receptor de célula T do factor de crescimento). Outros tipos de defeitos genéticos que conduzem a SCID incluem mutações:

  • Receptors de WBC, por exemplo na corrente alfa do gene do receptor interleukin-7 (em 11% dos casos)
  • Moléculas da sinalização, interrompendo a circulação da informação entre pilhas imunes, por exemplo o gene da quinase 3 de Janus (em menos de 10% dos casos)
  • Enzimas que dividem substâncias tóxicas, conduzindo a um acúmulo de que danifique WBCs de dentro, por exemplo no gene do deaminase da adenosina (em 15% dos casos)

Gestão

Antes que a primeira transplantação bem sucedida da medula (BMT) em 1968, SCID estiver sempre fatal. David Vetter, provavelmente o most-well documentado de pacientes de SCID, era nascido em 1971 sem o doador combinado. Sabido afectuosa como da “o menino bolha”, viveu em um ambiente protegido, germe-livre até finalmente a recepção de um BMT em 12 anos de idade.  

Hoje em dia, os sistemas imunitários de infantes com SCID podem eficazmente ser reparados com a intervenção adiantada, tal como a transplantação da medula, a substituição da enzima ou a terapia genética. Contudo, se saido até que a doença séria se tornar, a terapia pode vir demasiado tarde para estes pacientes vulneráveis.

Exame

A selecção recém-nascida rotineira pode identificar SCID cedo, antes que todas as infecções estabeleçam, tornando a intervenção do salvamento possível. Uma pequena quantidade de sangue recolhida da picada do salto de um infante pode ser testada para os marcadores que indicam o número de pilhas de T que se tornam no thymus (a excisão de célula T do receptor circunda).

Diversos estados de E.U. incluíram a detecção de SCID em seus programas de selecção recém-nascidos, e a intervenção terapêutica adiantada permitiu infantes afetados de viver sem as complicações mais adicionais. Quase 50% dos bebês são seleccionados para SCID actualmente. O diagnóstico rápido conduz à intervenção adiantada (transplantação ou terapia genética), e a uma probabilidade maior do sucesso do tratamento para todos os pacientes.

Fontes:

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Last Updated: Feb 26, 2019

Written by

Rebecca Woolley

Rebecca has spent her working life in medical communications. With a career that has spanned three continents, she has a breadth of experience in a variety of roles covering numerous therapeutic areas. She enjoys the variety that writing brings, with areas of research including type 2 diabetes, anticoagulation therapy, and chronic obstructive pulmonary disease.

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