(SCID)¿Cuál es inmunodeficiencia combinada severa?

La deficiencia inmune combinada severa (SCID) es caracterizada por una inmunorespuesta seriamente empeorada.

Haber: Andrey_Popov/Shutterstock.com

La actividad de sus glóbulos blancos especializados (los linfocitos de T y de B, y, de vez en cuando, las células de asesino naturales) es tan inferior que la carrocería falta su reacción primaria de la defensa, dejando la vulnerables a la infección por los virus, bacterias y hongos. Sin la protección o el tratamiento efectiva, SCID es generalmente fatal dentro los años de los pacientes'.

Síntomas

Recién nacidos con la lucha de SCID a prosperar. Dentro de sus primeros meses', tienden a contratar las infecciones peligrosas para la vida que no causan tal enfermedad en niños con los sistemas inmunes fiables.

Determinado los organismos peligrosos incluyen los virus responsables de la pulmonía y de la varicela, que se extendieron fácilmente en la carrocería y son a menudo fatales en pacientes immunocompromised.  Los niños con SCID pueden también contratar infecciones de inmunizaciones con las vacunas vivas (e.g varicela, sarampión, paperas y sarampión).

A diferencia de niños sanos, los niños con SCID sufren:

  • Infecciones por hongos comunes en curso de la boca o de la piel (e.g tordo) que no resuelven espontáneamente
  • Irritación del trecho intestinal por las bacterias normales de la tripa
  • Infecciones comunes que prueban difícil tratar
  • Las infecciones serias, así como la diarrea persistente, son los sellos que chispean generalmente una investigación médica más profunda.

Diagnosis

SCID es diagnosticado generalmente determinando el número total de linfocitos en la sangre (contando los linfocitos el periférico o de la sangre del cordón umbilical). Normalmente, las células de T componen el 70% de los 4.000 linfocitos por milímetro cúbico. Por lo tanto, los niños con SCID (quién las células de T de la falta) tienen una cuenta de glóbulo blanco mucho (WBC) más inferior, generalmente alrededor 1.500. Para eliminar otras condiciones que afecten a WBC, la actividad de las células de T también es probada, medido por su capacidad de dividir en respuesta a diversos estímulos.

Es posible descubrir SCID antes de nacimiento. Las células fetales tomadas por el muestreo o la amniocentesis (CVS) velloso coriónico se pueden probar para las anormalidades moleculares o el defecto genético sabido (si han diagnosticado a un más viejo hermano previamente). Sin embargo, como estos procedimientos plantean un riesgo al feto, la diagnosis está a menudo la más bien hecha en el nacimiento.

Causas

SCID se hereda, con por lo menos trece mutaciones genéticas sabidas para afectar a la actividad de los glóbulos blancos. Casi la mitad de éstos se conecta a una mutación recesiva en el cromosoma X y, por lo tanto, se pasa conectado de molde-madre al hijo. En esta forma de la enfermedad, una mutación genética en un componente de los receptores del linfocito T reduce su capacidad de descubrir a los invasores no nativos (la cadena gamma común del receptor del factor de incremento del linfocito T). Otros tipos de defectos genéticos que lleven a SCID incluyen mutaciones:

  • Receptores de WBC, e.g en la cadena alfa del gen del receptor interleukin-7 (en el 11% de casos)
  • Moléculas de la transmisión de señales, interrumpiendo el flujo de información entre las células inmunes, e.g el gen de la cinasa 3 de Jano (en menos el de 10% de casos)
  • Enzimas que analizan substancias tóxicas, llevando a una acumulación que daña WBCs de dentro, e.g en el gen de la desaminasa de la adenosina (en el 15% de casos)

Administración

Antes de que el primer trasplante acertado de la médula (BMT) en 1968, SCID fuera siempre fatal. David Vetter, probablemente el most-well documentado de pacientes de SCID, nació en 1971 sin donante igualado. Conocido cariñosamente como “muchacho de la burbuja”, él vivió en un ambiente protegido, libre de gérmenes hasta finalmente la recepción de un BMT en 12 años de edad.  

Hoy en día, los sistemas inmunes de niños con SCID se pueden reparar efectivo con la intervención temprana, tal como trasplante de la médula, repuesto de la enzima o terapia génica. Sin embargo, si está ida hasta que la enfermedad seria se convierta, la terapia puede venir demasiado tarde para estos pacientes vulnerables.

Blindaje

La investigación recién nacida rutinaria puede determinar SCID temprano, antes de que cualquier infección establezca, haciendo la intervención salvavidas posible. Una pequeña cantidad de sangre cerco del pinchazo del talón de un niño se puede probar para los marcadores que indican el número de células de T que se convierten en el timo (la supresión del receptor del linfocito T circunda).

Varios estados de los E.E.U.U. han incluido la detección de SCID en sus programas de cribado recién nacidos, y la intervención terapéutica temprana ha permitido a niños afectados vivir sin otras complicaciones. Los casi 50% de bebés se revisan para SCID actualmente. La diagnosis rápida lleva a la intervención temprana (trasplante o terapia génica), y a una mayor probabilidad del éxito del tratamiento para todos los pacientes.

Fuentes:

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Last Updated: Feb 26, 2019

Written by

Rebecca Woolley

Rebecca has spent her working life in medical communications. With a career that has spanned three continents, she has a breadth of experience in a variety of roles covering numerous therapeutic areas. She enjoys the variety that writing brings, with areas of research including type 2 diabetes, anticoagulation therapy, and chronic obstructive pulmonary disease.

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