Wat is Sikkelcelanemie?

Door Yolanda Smith, BPharm

Sikkelcelanemie (SCD), die ook als zieke celbloedarmoede wordt de bekend, omvat een groep genetische wanorde die door abnormale hemoglobine in rode bloedcellen wordt gekenmerkt.

De ziekte is niet besmettelijk maar kan van ouders met a worden doorgegeven defected gen aan een kind, door in een autosomal recessief overervingspatroon. De abnormale hemoglobine wordt genoemd sikkelhemoglobine of Haemoglobin S.

Genetische Overerving

De Sikkelcelanemie wordt geërft binnen als autosomal recessief patroon. Autosomal middelen dat de genverandering niet bestaat op het geslachtschromosoom en bijgevolg mannetje en wijfjes eveneens beïnvloedt. Recessieve middelen dat beide ouders een genverandering moeten dragen, hoewel zij niet voor het kind kunnen symptomatisch zijn om aan sikkelcelanemie te lijden.

Bijvoorbeeld, als elke ouder een niet-symptomatische genetische carrier van sikkelcelanemie is, zal elk van hun kinderen het zelfde risico hebben om de genveranderingen te erven:

  • 25% risico om twee genveranderingen te erven en beïnvloed door SCD.
  • 50% risico om één genverandering en een genetische carrier van SCD te erven.
  • 25% risico om geen genverandering te erven en onaangetast door SCD

Tekens en Symptomen

De Meeste individuen zullen beginnen symptomen te ontwikkelen in vroege kinderjaren, zoals:

  • Bloedarmoede
  • Frequente besmettingen
  • De episoden van de Pijn
  • Geelzucht
  • Moeheid
  • Gezwelde handen en voeten

De strengheid van deze symptomen kan beduidend voor elk individu met de ziekte, volgens de specifieke kenmerken van hun ziekte en algemene gezondheid variëren.

Pathofysiologie

De rol van hemoglobine impliceert de levering van zuurstof aan cellen door het lichaam, dat voor normale lichamelijke functies essentieel is. De hemoglobine van de Sikkel verschilt van normale hemoglobine omdat het een verschillende staaf-als vorm vormt en niet flexibel is, die hemolyse en tot stagnaties in het bloedvat leiden om de bloedstroom te onderbreken kan.

Dit kan weefsels veroorzaken om een levering van zuurstof niet te hebben, die plotselinge en strenge pijn kan veroorzaken, die als een pijncrisis wordt bekend, die algemeen noodsituatiemedische behandeling vereist.

De Meeste kinderen die door de ziekte worden beïnvloed lijden niet gewoonlijk aan significante pijn tussen pijncrisissen, hoewel de volwassenen met de ziekte chronische pijn kunnen vaker ervaren.

In tijd, kan het effect van de sikkelhemoglobine tot orgaanschade van de milt, de hersenen, de ogen, de longen, de lever, het hart, de nieren, de penis, de verbindingen, de beenderen en de huid leiden.

De Rode bloedcellen in mensen die door SCD worden beïnvloed doen geen laatste zolang cellen met gezonde hemoglobine, die tot een lager aantal rode bloedcellen kan leiden dan normale en resulterende symptomen van bloedarmoede, zoals moeheid.

Types

Er zijn verscheidene verschillende types van sikkelcelanemie, volgens de abnormaliteit van de hemoglobinemolecule. Deze omvatten:

  • Hemoglobine SS
  • SC van de Hemoglobine
  • Thalassemia van de Hemoglobine Sβ0
  • Thalassemia van de Hemoglobine Sβ+
  • Hemoglobine BR
  • SE van de Hemoglobine

Prognose

De Patiënten met sikkelcelanemie zouden voor de duur van hun leven moeten lijden, hoewel de strengheid van de ziekte en de symptomen kunnen beduidend variëren. De gemiddelde levensverwachting in de jaren '70 was ongeveer 14 jaar, terwijl vandaag iemand met sikkelcelanemie kan verwachten om tot 40 tot 60 jaar oud te leven.

Behandelingen

De enige behandeling voor sikkelcelanemie is momenteel hematopoietic overplanting van de stamcel (HSCT). Nochtans, is dit geen optie voor vele patiënten aangezien er geen geschikte donor is of de patiënt voor de transplantatie om te oud is succesvol te zijn.

Voor andere patiënten, zijn er diverse behandelingsmethodes die kunnen helpen om symptomen te verminderen en de verwachte levensduur van individuen te verhogen.

Verwijzingen

[Verdere Lezing: Sikkelcelanemie]

Last Updated: Sep 7, 2015

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post