Quelle est anémie à hématies falciformes ?

L'anémie falciforme (SCD), également connue sous le nom d'anémie en difficulté de cellules, entoure un groupe d'affections génétiques caractérisées par l'hémoglobine anormale en hématies.

La maladie n'est pas contagieuse mais peut être réussie en circuit des parents avec un gène déserté à un enfant, dans une configuration récessive autosomique d'hérédité. L'hémoglobine anormale se nomme l'hémoglobine ou l'hémoglobine S. de faucille.

Patrimoine génétique

L'anémie falciforme est héritée dedans comme forme autosomique récessive. Autosomique signifie que la mutation génique n'existe pas sur le chromosome sexuel et affecte, en conséquence, le mâle et les femelles également. Récessif signifie que les deux parents doivent transporter une mutation génique, bien qu'ils puissent ne pas être symptomatiques pour que l'enfant souffre de l'anémie falciforme.

Par exemple, si chaque parent est un vecteur d'anémie falciforme génétique asymptomatique, chacun de leurs enfants aura le même risque d'hériter des mutations géniques :

  • risque de 25% d'hériter de deux mutations géniques et affecté par SCD.
  • risque de 50% d'hériter d'une mutation génique et d'un transporteur génétique de SCD.
  • risque de 25% de n'hériter d'aucune mutation génique et inchangé par SCD

Signes et sympt40mes

La plupart des personnes commenceront à développer des sympt40mes dans la petite enfance, comme :

  • Anémie
  • Infections fréquentes
  • Épisodes de douleur
  • Ictère
  • Fatigue
  • Mains gonflées et pieds

La gravité de ces sympt40mes peut varier de manière significative pour chacun individuel avec la maladie, selon les caractéristiques spécifiques de la leur maladie et santé générale.

Pathophysiologie

Le rôle de l'hémoglobine concerne l'alimentation en oxygène aux cellules dans tout le fuselage, qui est essentiel pour des fonctionnements corporels normaux. L'hémoglobine de faucille diffère de l'hémoglobine normale parce qu'elle forme une forme comme une tige différente et n'est pas flexible, qui peut hemolyse et mener aux obstructions dans les vaisseaux sanguins pour perturber le flux sanguin.

Ceci peut faire manquer des tissus d'une alimentation en oxygène, qui peut entraîner subit et la douleur sévère, connue sous le nom de crise de douleur, qui exige couramment des soins médicaux de secours.

La plupart des enfants affectés par la maladie ne souffrent pas habituellement de la douleur significative entre les crises de douleur, bien que les adultes avec la maladie puissent remarquer la douleur chronique plus fréquemment.

Au fil du temps, l'effet de l'hémoglobine de faucille peut mener aux dégâts d'organe de la rate, du cerveau, des yeux, des poumons, du foie, du coeur, des reins, du pénis, des articulations, des os et de la peau.

Les hématies dans les gens affectés par SCD font pas pour la dernière fois tant que des cellules avec de l'hémoglobine saine, qui peut mener à un nombre plus peu élevé des hématies que des sympt40mes normaux et donnants droit d'anémie, tels que la fatigue.

Types

Il y a plusieurs différents types d'anémie falciforme, selon l'anomalie de la molécule d'hémoglobine. Ceux-ci comprennent :

  • Vapeur d'hémoglobine
  • Sc d'hémoglobine
  • Thalassémie de l'hémoglobine Sβ0
  • Thalassémie de l'hémoglobine Sβ+
  • Écart-type d'hémoglobine
  • Expert en logiciel d'hémoglobine

Pronostic

On s'attend à ce que des patients présentant l'anémie falciforme souffrent pour la durée de leur durée, bien que la gravité de la maladie et les sympt40mes puissent varier de manière significative. L'espérance de vie moyenne pendant les années 1970 était approximativement 14 ans, alors qu'aujourd'hui quelqu'un avec l'anémie falciforme peut compter vivre jusqu'à 40 à 60 ans.

Demandes de règlement

Le remède unique pour l'anémie falciforme est actuel greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT). Cependant, ce n'est pas une option pour beaucoup de patients car il n'y a aucun donneur adapté ou le patient est trop vieux pour que la greffe soit couronné de succès.

Pour d'autres patients, il y a des méthodes de demande de règlement variées qui peuvent aider à réduire des sympt40mes et à augmenter la durée de vie prévue des personnes.

Références

[Davantage de relevé : Anémie falciforme]

Last Updated: Aug 23, 2018

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

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