Che Cosa è Anemia faciforme?

Da Yolanda Smith, BPharm

L'Anemia drepanocitica (SCD), anche conosciuta come l'anemia malata delle cellule, comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da emoglobina anormale in globuli rossi.

La malattia non è contagiosa ma può essere passata sopra dai genitori con un gene disertato ad un bambino, da parte a parte in un reticolo recessivo autosomica di eredità. L'emoglobina anormale è definita emoglobina della falce o Emoglobina S.

Eredità Genetica

L'Anemia drepanocitica è ereditata dentro come reticolo recessivo autosomica. Autosomica significa che la mutazione genetica non esiste sul cromosoma sessuale e, pertanto, pregiudica il maschio e le femmine ugualmente. Recessivo significa che entrambi i genitori devono portare una mutazione genetica, sebbene non possano essere sintomatici affinchè il bambino soffrano dall'anemia drepanocitica.

Per esempio, se ogni genitore è i portafili genetici asintomatici dell'anemia drepanocitica, ciascuno dei loro bambini avrà lo stesso rischio di eredità delle mutazioni genetiche:

  • rischio di 25% di eredità delle due mutazioni genetiche e pregiudicato da SCD.
  • rischio di 50% di eredità una mutazione genetica e dei portafili genetici di SCD.
  • rischio di 25% di eredità della mutazione genetica ed inalterato da SCD

Segni e Sintomi

La Maggior Parte delle persone cominceranno a sviluppare i sintomi nella prima infanzia, come:

  • Anemia
  • Frequenti infezioni
  • Episodi di Dolore
  • Ittero
  • Fatica
  • Mani e piedi Gonfiati

La severità di questi sintomi può variare significativamente per ciascuno determinato con la malattia, secondo le caratteristiche specifiche della loro malattia e salubrità generale.

Patofisiologia

Il ruolo di emoglobina comprende l'offerta di ossigeno alle celle in tutto l'organismo, che è essenziale per le funzioni corporee normali. L'emoglobina della Falce differisce da emoglobina normale perché forma una forma bastoncina bastoncino differente e non è flessibile, che può hemolyse e piombo ai bloccaggi nei vasi sanguigni per interrompere il flusso sanguigno.

Ciò può indurre i tessuti a mancare di un'offerta di ossigeno, che può causare il dolore improvviso e severo, conosciuta come una crisi di dolore, che richiede comunemente l'assistenza medica di emergenza.

La Maggior Parte dei bambini influenzati dalla malattia non soffrono solitamente da dolore significativo fra le crisi di dolore, sebbene gli adulti con la malattia possano avvertire più frequentemente il dolore cronico.

Col passare del tempo, l'effetto dell'emoglobina della falce può piombo a danno dell'organo della milza, del cervello, degli occhi, dei polmoni, del fegato, del cuore, dei reni, del pene, delle articolazioni, delle ossa e dell'interfaccia.

I Globuli rossi nella gente influenzata da SCD fanno non non l'ultima volta finchè celle con emoglobina sana, che può piombo ad un numero più basso dei globuli rossi che i sintomi normali e risultanti dell'anemia, quale fatica.

Tipi

Ci sono vari tipi di anemie drepanocitiche, secondo l'anomalia della molecola dell'emoglobina. Questi includono:

  • Emoglobina SS
  • SC dell'Emoglobina
  • Talassemia dell'Emoglobina Sβ0
  • Talassemia dell'Emoglobina Sβ+
  • DEVIAZIONE STANDARD dell'Emoglobina
  • ESPERTO IN INFORMATICA dell'Emoglobina

Prognosi

I Pazienti con l'anemia drepanocitica si pensano che soffrano per la durata della loro vita, sebbene la severità della malattia ed i sintomi possano variare significativamente. La speranza di vita media negli anni 70 era di circa 14 anni, mentre oggi qualcuno con l'anemia drepanocitica può pensare vivere fino a 40 - 60 anni.

Trattamenti

La sola maturazione per l'anemia drepanocitica è corrente trapianto ematopoietico della cellula staminale (HSCT). Tuttavia, questa non è un'opzione per molti pazienti poichè non c'è donatore adatto o il paziente è troppo vecchio affinchè il trapianto riesca.

Per altri pazienti, ci sono vari metodi di trattamento che possono contribuire a diminuire i sintomi ed aumentare la durata della vita prevista delle persone.

Riferimenti

[Ulteriore Lettura: Anemia Drepanocitica]

Last Updated: Sep 7, 2015

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

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