鎌セル病気は何ですか。

ヨランダスミス著、 BPharm

鎌状赤血球病 (SCD)、別名病気のセル貧血症は、赤血球の異常なヘモグロビンによって特徴付けられる遺伝病のグループを取囲みます。

病気は伝染性でしかし逃走した遺伝子を持つ親から autosomal 劣性遺産パターンの子供に、通じることができます。 異常なヘモグロビンは鎌のヘモグロビンかヘモグロビン S. と名づけられます。

遺伝遺産

鎌状赤血球病は autosomal 劣性パターンとして受継がれます。 遺伝子の突然変異が性染色体にない意味し、従って男性および女性に均等に影響を与えますことを Autosomal。 鎌状赤血球病に苦しむために子供のために徴候ではないかもしれないが親が両方とも遺伝子の突然変異を運ばなければならないことを劣性意味します。

例えば、各親が鎌状赤血球病の asymptomatic 遺伝のキャリアなら、彼らの子供のそれぞれに遺伝子の突然変異を受継ぐ同じ危険があります:

  • 2 つの遺伝子の突然変異を受継ぐ 25% の危険および SCD によって影響を与えられて。
  • SCD の 1 つの遺伝子の突然変異そして遺伝のキャリアを受継ぐ 50% の危険。
  • 遺伝子の突然変異を受継がない 25% の危険および SCD によって変化しない

印および徴候

ほとんどの個人は幼児期の徴候を、のような開発し始めます:

  • 貧血症
  • 頻繁な伝染
  • 苦痛のエピソード
  • 黄疸
  • 疲労
  • 膨張した手およびフィート

これらの徴候の重大度は病気および一般稼働状況の特定の特性に従って病気と、個々のそれぞれのためにかなり変わることができます。

Pathophysiology

ヘモグロビンの役割は正常な身体機能のために必要であるボディ全体のセルに酸素の供給を含みます。 鎌のヘモグロビンは正常なヘモグロビンと血の流れを破壊するために hemolyse および血管の妨害に導くためにできる別の棒そっくりの形を形作り、適用範囲が広くないので異なります。

これにより欠けます突然および激痛を引き起こすことができるティッシュは一般に緊急の医療を必要とする苦痛の危機として知られている酸素、の供給にことができます。

病気によって影響されるほとんどの子供は通常苦痛の危機間の重要な苦痛に病気の大人が慢性の苦痛をより頻繁に経験するかもしれないが、苦しみません。

やがて、鎌のヘモグロビンの効果は脾臓、頭脳、目、肺、レバー、中心、腎臓、陰茎、接合箇所、骨および皮の器官の損傷の原因となる場合があります。

SCD によって影響される人々の赤血球は限り貧血症の正常な、生じる徴候より赤血球の低い数字の原因となる場合がある疲労のような健全なヘモグロビンが付いているセル最後にしません。

タイプ

ヘモグロビンの分子の異常に従って複数の異なったタイプの鎌状赤血球病が、あります。 これらは下記のものを含んでいます:

  • ヘモグロビン SS
  • ヘモグロビン SC
  • ヘモグロビン Sβ0 のサラセミア
  • ヘモグロビン Sβ+ のサラセミア
  • ヘモグロビン SD
  • ヘモグロビン SE

予想

鎌状赤血球病の患者は病気の重大度および徴候がかなり変わることができるが彼らの生命の持続期間のために苦しむと期待されます。 70 年代の平均寿命の期待は今日鎌状赤血球病との誰かが 40 から 60 年齢まで住むと期待できる一方、およそ 14 年でした。

処置

鎌状赤血球病のための唯一の治療は現在 hematopoietic 幹細胞の移植です (HSCT)。 ただし、これは移植が成功しているにはことができるように適合する臓器提供者がないまたは患者が余りにも古いので多くの患者のためのオプションではないです。

他の患者のために、徴候を減らし、個人の期待された寿命の増加を助けることができるさまざまな処置方法があります。

参照

[深い読み: 鎌状赤血球病]

Last Updated: Sep 7, 2015

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

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