낫 세포 질병은 무엇입니까?

Yolanda 스미스의, BPharm

겸상적혈구 (SCD), 일컬어 아픈 세포 빈혈증은, 적혈구에 있는 이상한 헤모글로빈이 특징인 유전자 질환의 단을 포위합니다.

질병은 전염성이 있지 않 아니라 배반한 유전자를 가진 부모에게서 상염색체 열성 상속 패턴에서 아이에게 위에, 처음부터 끝까지 통과될 수 있습니다. 이상한 헤모글로빈은 낫 헤모글로빈 또는 헤모글로빈이라고 S. 불립니다.

유전 상속

겸상적혈구는 상염색체 열성 패턴으로 안으로 승계됩니다. 유전자 돌연변이가 성 염색체에 존재하지 않다는 것을 상염색체 의미하고, 그러므로, 남성과 여성을 동등하게 영향을 미칩니다. 겸상적혈구 때문에 손해를 입기 위하여 아이를 위해 징후 이지 않을지도 모르다 두 부모 다 유전자 돌연변이를 전송해야 한다는 것을 열성 의미합니다.

예를 들면, 각 부모가 겸상적혈구의 자각 증상이 없는 유전 운반대인 경우에, 그들의 아이들의 각각은 유전자 돌연변이 승계의 동일 리스크가 있을 것입니다:

  • 2개의 유전자 돌연변이 승계의 25% 리스크 및 SCD에 의해 영향을 미쳐.
  • SCD의 1개의 유전자 돌연변이 그리고 유전 운반대 승계의 50% 리스크.
  • 유전자 돌연변이 없음 승계의 25% 리스크 및 SCD에 의하여 꾸밈없는

표시와 현상

대부분의 개별은 초기 아동기에 있는 현상을 개발하는 것을 시작할 것입니다:

  • 빈혈증
  • 빈번한 감염
  • 고통 에피소드
  • 황달
  • 피로
  • 부는 손 및 보병

이 현상의 엄격은 그들의 질병 및 일반 건강의 특정 특성에 따라 질병에, 개별 각각을 위해 중요하게 변화할 수 있습니다.

이상

헤모글로빈의 역할은 일반적인 신체 기능을 위해 필수적인 바디를 통하여 세포에 산소의 공급을 관련시킵니다. 낫 헤모글로빈은 일반적인 헤모글로빈과 혈류량을 중단시키기 위하여 hemolyse 및 혈관에 있는 방해에 지도하기 위하여 할 수 있는 다른 줄처럼 생긴 모양을 형성하고기 유연하지 않기 때문에 다릅니다.

이것은 급격한 심한 통증을 일으키는 원인이 될 수 있는 조직이 일반적으로 비상사태 치료를 요구하는 고통 위기로 알려져 있는 산소, 의 공급이 결여되는 원인이 될 수 있습니다.

질병에 의해 영향을 받은 대부분의 아이들은 일반적으로 고통 위기 사이 중요한 고통 때문에 질병에 성인이 만성 고통을 더 빈번하게 경험할 수 있더라도, 손해를 입지 않습니다.

오랜동안, 낫 헤모글로빈의 효력은 비장, 두뇌, 눈, 폐, 간, 심혼, 신장, 남근, 합동, 뼈 및 피부의 기관 손상으로 이끌어 낼 수 있습니다.

SCD에 의해 영향을 받은 사람들에 있는 적혈구는 한 빈혈증의 일반 적이고 및 유래 현상 보다는 적혈구의 낮은 수로 이끌어 낼 수 있는 피로와 같은 건강한 헤모글로빈을 가진 세포 아니 최후로 합니다.

모형

헤모글로빈 분자의 이상에 따라 겸상적혈구의 몇몇 다른 모형이, 있습니다. 이들은 다음을 포함합니다:

  • 헤모글로빈 SS
  • 헤모글로빈 SC
  • 헤모글로빈 Sβ0 thalassemia
  • 헤모글로빈 Sβ+ thalassemia
  • 헤모글로빈 SD
  • 헤모글로빈 SE

예후

겸상적혈구에 환자는 질병의 엄격 및 현상이 중요하게 변화할 수 있더라도, 그들의 생활의 내구를 위해 겪을 것으로 예상됩니다. 1970 년대에 있는 평균 수명 기대는 오늘 겸상적혈구에 누군가가 40 60 세까지 살 것으로 예상할 수 있더라도 반면, 대략 14 년이었습니다.

처리

겸상적혈구를 위한 유일한 치료는 지금 hematopoietic 줄기 세포 이식입니다 (HSCT). 그러나, 이것은 또는 환자가 성공하는 에는 이식을 위해 너무 오래된 적합한 기증자가 없기 때문에 많은 환자를 위한 선택권이 아닙니다.

그밖 환자를 위해, 현상을 감소시키고 개별의 예상한 수명을 증가시키는 것을 도울 수 있는 각종 치료법이 있습니다.

참고

[추가 읽기: 겸상적혈구]

Last Updated: Sep 7, 2015

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

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