Que é anemia de hemácias falciformes?

A doença da célula falciforme (SCD), igualmente conhecida como a anemia doente da pilha, abrange um grupo de desordens genéticas caracterizadas pela hemoglobina anormal em glóbulos vermelhos.

A doença não é contagioso mas pode ser passada sobre dos pais com um gene defected a uma criança, completamente em um teste padrão recessivo autosomal da herança. A hemoglobina anormal é denominada a hemoglobina da foice ou a hemoglobina S.

Herança genética

A doença da célula falciforme é herdada dentro como o teste padrão recessivo autosomal. Autosomal significa que a mutação genética não existe no cromossoma de sexo e, afecta conseqüentemente o homem e as fêmeas ingualmente. Recessivo significa que ambos os pais devem levar uma mutação genética, embora não possam ser sintomáticos para que a criança sofra da doença da célula falciforme.

Por exemplo, se cada pai é um portador genético assintomático da doença da célula falciforme, cada um de suas crianças terá o mesmo risco de herdar as mutações genéticas:

  • risco de 25% de herdar duas mutações genéticas e afetado por SCD.
  • risco de 50% de herdar uma mutação genética e um portador genético de SCD.
  • risco de 25% de não herdar nenhuma mutação genética e não afectado por SCD

Sinais e sintomas

A maioria de indivíduos começarão a desenvolver sintomas na primeira infância, como:

  • Anemia
  • Infecções freqüentes
  • Episódios da dor
  • Icterícia
  • Fadiga
  • Mãos inchadas e pés

A severidade destes sintomas pode variar significativamente para cada um individual com a doença, de acordo com as características específicas de suas doença e saúde geral.

Patofisiologia

O papel da hemoglobina envolve a fonte do oxigênio às pilhas durante todo o corpo, que é essencial para funções corporais normais. A hemoglobina da foice difere da hemoglobina normal porque forma um diferente haste-como a forma e não é flexível, que pode hemolyse e para conduzir aos bloqueios nos vasos sanguíneos para interromper a circulação sanguínea.

Isto pode fazer com que os tecidos faltem uma fonte do oxigênio, que possa causar a dor repentina e severa, conhecida como uma crise da dor, que exija geralmente cuidados médicos da emergência.

A maioria de crianças afetadas pela doença não sofrem geralmente da dor significativa entre crises da dor, embora os adultos com a doença possam experimentar a dor crônica mais freqüentemente.

Ao longo do tempo, o efeito da hemoglobina da foice pode conduzir a dano do órgão do baço, do cérebro, dos olhos, dos pulmões, do fígado, do coração, dos rins, do pénis, das junções, dos ossos e da pele.

Os glóbulos vermelhos nos povos afetados por SCD fazem não por último enquanto pilhas com hemoglobina saudável, que pode conduzir a um número mais baixo de glóbulos vermelhos do que sintomas normais e resultantes da anemia, tais como a fadiga.

Tipos

Há diversos tipos diferentes de doença da célula falciforme, de acordo com a anomalia da molécula da hemoglobina. Estes incluem:

  • Hemoglobina SS
  • SC da hemoglobina
  • Thalassemia da hemoglobina Sβ0
  • Thalassemia da hemoglobina Sβ+
  • Hemoglobina SD
  • SE da hemoglobina

Prognóstico

Os pacientes com doença da célula falciforme são esperados sofrer para a duração de sua vida, embora a severidade da doença e os sintomas possam variar significativamente. A esperança de vida média nos anos 70 era aproximadamente 14 anos, visto que hoje alguém com doença da célula falciforme pode esperar viver até 40 a 60 anos de idade.

Tratamentos

A única cura para a doença da célula falciforme é actualmente transplantação hematopoietic da célula estaminal (HSCT). Contudo, esta não é uma opção para muitos pacientes porque não há nenhum doador apropriado ou o paciente é demasiado idoso para que a transplantação seja bem sucedido.

Para outros pacientes, há os vários métodos de tratamento que podem ajudar a reduzir sintomas e aumentar o tempo previsto dos indivíduos.

Referências

[Leitura adicional: Doença da célula falciforme]

Last Updated: Aug 23, 2018

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

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