Que é anemia de hemácias falciformes?

A doença da célula falciforme (SCD), igualmente conhecida como a anemia doente da pilha, abrange um grupo de desordens genéticas caracterizadas pela hemoglobina anormal em glóbulos vermelhos.

A doença não é contagioso mas pode ser passada sobre dos pais com um gene defected a uma criança, completamente em um teste padrão recessivo autosomal da herança. A hemoglobina anormal é denominada a hemoglobina da foice ou a hemoglobina S.

Herança genética

A doença da célula falciforme é herdada dentro como o teste padrão recessivo autosomal. Autosomal significa que a mutação genética não existe no cromossoma de sexo e, afecta conseqüentemente o homem e as fêmeas ingualmente. Recessivo significa que ambos os pais devem levar uma mutação genética, embora não possam ser sintomáticos para que a criança sofra da doença da célula falciforme.

Por exemplo, se cada pai é um portador genético assintomático da doença da célula falciforme, cada um de suas crianças terá o mesmo risco de herdar as mutações genéticas:

  • risco de 25% de herdar duas mutações genéticas e afetado por SCD.
  • risco de 50% de herdar uma mutação genética e um portador genético de SCD.
  • risco de 25% de não herdar nenhuma mutação genética e não afectado por SCD

Sinais e sintomas

A maioria de indivíduos começarão a desenvolver sintomas na primeira infância, como:

  • Anemia
  • Infecções freqüentes
  • Episódios da dor
  • Icterícia
  • Fadiga
  • Mãos inchadas e pés

A severidade destes sintomas pode variar significativamente para cada um individual com a doença, de acordo com as características específicas de suas doença e saúde geral.

Patofisiologia

O papel da hemoglobina envolve a fonte do oxigênio às pilhas durante todo o corpo, que é essencial para funções corporais normais. A hemoglobina da foice difere da hemoglobina normal porque forma um diferente haste-como a forma e não é flexível, que pode hemolyse e para conduzir aos bloqueios nos vasos sanguíneos para interromper a circulação sanguínea.

Isto pode fazer com que os tecidos faltem uma fonte do oxigênio, que possa causar a dor repentina e severa, conhecida como uma crise da dor, que exija geralmente cuidados médicos da emergência.

A maioria de crianças afetadas pela doença não sofrem geralmente da dor significativa entre crises da dor, embora os adultos com a doença possam experimentar a dor crônica mais freqüentemente.

Ao longo do tempo, o efeito da hemoglobina da foice pode conduzir a dano do órgão do baço, do cérebro, dos olhos, dos pulmões, do fígado, do coração, dos rins, do pénis, das junções, dos ossos e da pele.

Os glóbulos vermelhos nos povos afetados por SCD fazem não por último enquanto pilhas com hemoglobina saudável, que pode conduzir a um número mais baixo de glóbulos vermelhos do que sintomas normais e resultantes da anemia, tais como a fadiga.

Tipos

Há diversos tipos diferentes de doença da célula falciforme, de acordo com a anomalia da molécula da hemoglobina. Estes incluem:

  • Hemoglobina SS
  • SC da hemoglobina
  • Thalassemia da hemoglobina Sβ0
  • Thalassemia da hemoglobina Sβ+
  • Hemoglobina SD
  • SE da hemoglobina

Prognóstico

Os pacientes com doença da célula falciforme são esperados sofrer para a duração de sua vida, embora a severidade da doença e os sintomas possam variar significativamente. A esperança de vida média nos anos 70 era aproximadamente 14 anos, visto que hoje alguém com doença da célula falciforme pode esperar viver até 40 a 60 anos de idade.

Tratamentos

A única cura para a doença da célula falciforme é actualmente transplantação hematopoietic da célula estaminal (HSCT). Contudo, esta não é uma opção para muitos pacientes porque não há nenhum doador apropriado ou o paciente é demasiado idoso para que a transplantação seja bem sucedido.

Para outros pacientes, há os vários métodos de tratamento que podem ajudar a reduzir sintomas e aumentar o tempo previsto dos indivíduos.

Referências

[Leitura adicional: Doença da célula falciforme]

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

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