Что Заболевание Серп-Клетки?

Иоландой Смитом, BPharm

Заболевание клетки Серпа (SCD), также известное как больное малокровие клетки, включает группу в составе генетические разлады, котор характеризует анормалный гемоглобин в клетках крови.

Заболевание не контагиозно но может быть пройдено дальше от родителей с измененным геном к ребенку, до конца в autosomal рецессивной картине унаследования. Анормалный гемоглобин термин гемоглобином серпа или Гемоглобином S.

Генетическая Наследственность

Заболевание клетки Серпа унаследовано внутри как autosomal рецессивная картина. Autosomal значит что перегласовка гена не существует на хромосоме секса и, поэтому, влияет на мужчины и женщин поровну. Рецессивно значит что оба родителя должны снести перегласовку гена, хотя они не могут быть симптоматически для ребенка вытерпеть от заболевания клетки серпа.

Например, если каждый родитель бессимптомная генетическая несущая заболевания клетки серпа, то каждый из их детей будет иметь такой же риск наследовать перегласовки гена:

  • риск 25% наследовать 2 перегласовки гена и повлияно на SCD.
  • риск 50% наследовать одну перегласовку гена и генетическую несущую SCD.
  • риск 25% не наследовать никакую перегласовку гена и без изменений SCD

Знаки и Симптомы

Большинств индивидуалы начнут начинать симптомы в предыдущем детстве, как:

  • Малокровие
  • Частые инфекции
  • Эпизоды Боли
  • Желтуха
  • Усталость
  • Вздутые руки и ноги

Суровость этих симптомов может поменять значительно для каждого индивидуального с заболеванием, согласно специфическим характеристикам их заболевания и общего здоровья.

Патофизиология

Роль гемоглобина включает поставку кислорода к клеткам повсеместно в тело, которое необходимо для нормальных телесных функций. Гемоглобин Серпа отличает от нормального гемоглобина потому что он формирует различную штанг-как форма и не гибок, которая может hemolyse и вести к засорениям в кровеносных сосудах для того чтобы нарушить поток крови.

Это может причинить ткани нуждаться поставке кислорода, которая может причинить неожиданное и сильную боль, известной как кризис боли, который обыкновенно требует непредвиденного медицинского обслуживания.

Большинств дети повлиянные на заболеванием обычно не терпят от значительно боли между кризисами боли, хотя взрослые с заболеванием могут испытывать хроническую боль более часто.

Над временем, влияние гемоглобина серпа может вести к повреждению органа хандры, мозга, глаз, легких, печенки, сердца, почек, пениса, соединений, косточек и кожи.

Клетки крови в людях повлиянных на SCD делают не на последнем месте покуда клетки с здоровым гемоглобином, который может вести к более низкому количеству клеток крови чем нормальные и приводя к симптомы малокровия, как усталость.

Типы

Несколько разных видов заболевания клетки серпа, согласно ненормальности молекулы гемоглобина. Эти включают:

  • Гемоглобин SS
  • SC Гемоглобина
  • Thalassemia Гемоглобина Sβ0
  • Thalassemia Гемоглобина Sβ+
  • Гемоглобин SD
  • SE Гемоглобина

Прогноз

Ожидается, что терпят Пациенты с заболеванием клетки серпа для продолжительности их жизни, хотя суровость заболевания и симптомы могут поменять значительно. Средняя продолжительность жизни в 1970s была приблизительно 14 лет, тогда как сегодня кто-то с заболеванием клетки серпа не будет мочь рассчитывать жить до 40 до 60 лет времени.

Обработки

Единственное лечение для заболевания клетки серпа в настоящее время hematopoietic трансплантация стволовой клетки (HSCT). Однако, это нет варианта для много пациентов по мере того как никакой соответствующий даритель или пациент слишком стар для трансплантата для того чтобы быть успешен.

Для других пациентов, различные методы обработки которые могут помочь уменьшить симптомы и увеличить предпологаемую продолжительность жизни индивидуалов.

Справки

[более Дальнеишее Рединг: Заболевание Клетки Серпа]

Last Updated: Sep 7, 2015

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post