¿Cuál es Anemia de células falciformes?

Por Yolanda Smith, BPharm

La Anemia de células falciformes (SCD), también conocida como anemia enferma de la célula, abarca un grupo de desordenes genéticos caracterizados por la hemoglobina anormal en glóbulos rojos.

La enfermedad no es contagiosa sino se puede pasar conectado de padres con un gen desertado a un niño, a través en un modelo recesivo de un autosoma de la herencia. La hemoglobina anormal se llama la hemoglobina o la Hemoglobina S. de la hoz.

Herencia Genética

La Anemia de células falciformes se hereda hacia adentro como modelo recesivo de un autosoma. De Un Autosoma significa que la mutación de gen no existe en el cromosoma de sexo y, por lo tanto, afecta al varón y a hembras igualmente. Recesivo significa que ambos padres deben llevar una mutación de gen, aunque puedan no ser sintomáticos para que el niño sufra de anemia de células falciformes.

Por ejemplo, si cada padre es un portador genético asintomático de la anemia de células falciformes, cada uno de sus niños tendrá el mismo riesgo de heredar las mutaciones de gen:

  • riesgo del 25% de heredar dos mutaciones de gen y afectado por SCD.
  • riesgo del 50% de heredar una mutación de gen y un portador genético de SCD.
  • riesgo del 25% de no heredar ninguna mutación de gen e inafectado por SCD

Señales y Síntomas

La Mayoría de los individuos comenzarán a desarrollar síntomas en niñez temprana, por ejemplo:

  • Anemia
  • Infecciones Frecuentes
  • Episodios del Dolor
  • Ictericia
  • Fatiga
  • Manos Hinchadas y pies

La severidad de estos síntomas puede variar importante para cada uno individual con la enfermedad, según las características específicas de su enfermedad y salud general.

Patofisiología

El papel de la hemoglobina implica la fuente de oxígeno a las células en el cuerpo, que es esencial para las funciones corporales normales. La hemoglobina de la Hoz difiere de la hemoglobina normal porque forma un diferente varilla-como la dimensión de una variable y no es flexible, que puede hemolyse y llevar a los bloqueos en los vasos sanguíneos para romper el flujo de sangre.

Esto puede hacer tejidos faltar una fuente de oxígeno, que puede causar dolor súbito y severo, conocida como crisis del dolor, que requiere común asistencia médica de la emergencia.

La Mayoría de los niños afectados por la enfermedad no sufren generalmente de dolor importante entre las crisis del dolor, aunque los adultos con la enfermedad puedan experimentar dolor crónico más con frecuencia.

En un cierto plazo, el efecto de la hemoglobina de la hoz puede llevar al daño del órgano del bazo, del cerebro, de los aros, de los pulmones, del hígado, del corazón, de los riñones, del pene, de las juntas, de los huesos y de la piel.

Los glóbulos Rojos en la gente afectada por SCD hacen no por último mientras las células con la hemoglobina sana, que puede llevar a un número más inferior de glóbulos rojos que síntomas normales y resultantes de la anemia, tales como fatiga.

Tipos

Hay varios diversos tipos de anemia de células falciformes, según la anormalidad de la molécula de la hemoglobina. Éstos incluyen:

  • Hemoglobina SS
  • SC de la Hemoglobina
  • Talasemia de la Hemoglobina Sβ0
  • Talasemia de la Hemoglobina Sβ+
  • Hemoglobina SD
  • SE de la Hemoglobina

Pronóstico

Se prevee que a los Pacientes con la anemia de células falciformes sufran para la duración de su vida, aunque la severidad de la enfermedad y los síntomas puedan variar importante. La esperanza de vida media en los años 70 era aproximadamente 14 años, mientras que alguien con la anemia de células falciformes puede preveer hoy vivir hasta 40 a 60 años de edad.

Tratamientos

La única vulcanización para la anemia de células falciformes es actualmente trasplante hematopoyético de la célula madre (HSCT). Sin Embargo, esto no es una opción para muchos pacientes pues no hay donante conveniente o el paciente es demasiado viejo para que el trasplante sea acertado.

Para otros pacientes, hay los diversos métodos de tratamiento que pueden ayudar a reducir síntomas y a aumentar la vida útil prevista de individuos.

Referencias

[Lectura Adicional: Anemia de Células Falciformes]

Last Updated: Sep 7, 2015

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

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