Är Vad Skära-Cellen Sjukdomen?

Vid den Yolanda Smeden BPharm

Skäracellsjukdomen (SCD), också som är bekant som sjuk cellblodbrist, encompasses en grupp av genetiska oordningar som karakteriseras av onormal haemoglobin i röda blodceller.

Sjukdomen är inte smittsam utan kan passeras på från föräldrar med en avhoppad gen till ett barn, i ett autosomal recessive arv mönstrar igenom. Den onormala haemoglobinen benämnas skärahaemoglobin eller Haemoglobin S.

Genetiskt Arv

Skäracellsjukdomen övertas in, som autosomal recessive mönstrar. Autosomal hjälpmedel att genmutationen inte finns på könsbestämmakromosomen och, påverkar därför manlign och kvinnlig lika. Recessive hjälpmedel, att båda föräldrar måste bära en genmutation, även om de inte kan vara symptomatic för att barnet ska lida från skäracellsjukdom.

Till exempel om varje förälder är en asymptomatic genetisk bärare av skäracellsjukdomen, har varje av deras ska barn samma att riskera av övertagande av genmutationarna:

  • 25% riskerar av övertagande av två genmutationar och påverkat av SCD.
  • 50% riskerar av övertagande av en genmutation och av en genetisk bärare av SCD.
  • 25% riskerar av övertagande av ingen genmutation och opåverkat vid SCD

Tecken och Tecken

Mest ska individer börjar att framkalla tecken i tidig sortbarndom, liksom:

  • Blodbrist
  • Frekventera infektioner
  • Smärta episoder
  • Gulsot
  • Trötta Ut
  • Svullet räcker och fot

Strängheten av dessa tecken kan variera markant för varje individ med sjukdomen, enligt de specifika kännetecknen av deras sjukdom och allmänna vård-.

Pathophysiology

Rollen av haemoglobin gäller tillförselen av syre till cellalltigenom förkroppsliga, som är nödvändig för det normala fungerar kroppsligen. Skärahaemoglobin skilja sig åt från det normalahaemoglobin, därför att den bildar en olik stång-något liknande formar och inte är böjlig, som kan hemolyse, och leder till blockeringar i blodkärlen för att avbryta blodflödet.

Detta kan orsaka silkespapper för att sakna en tillförsel av syre, som kan orsaka plötsligt, och strängt smärta som är bekant som en smärtakris, som kräver gemensamt nöd- medicinsk vård.

Mest barn som påverkas av sjukdomen, lider inte vanligt från viktigt smärtar smärtar between kriser, även om vuxen människa med sjukdomen kan erfara kroniskt smärtar vanligare.

Med tiden kan synar fogar ihop flår verkställa av skärahaemoglobinen leda till organskada av spleenen, hjärna, lungs, lever, hjärta, njure, penis, ben och.

Röda blodceller i folk som påverkas av SCD, gör ingen jumbo, så länge som celler med sund haemoglobin, som kan leda till ett lägre, numrerar av röda blodceller än det normala och resulterande tecken av blodbristen, liksom tröttar ut.

Typer

Det finns flera olika typer av skäracellsjukdomen, enligt abnormalityen av haemoglobinmolekylen. Dessa inkluderar:

  • Hemoglobin SS
  • HemoglobinSC
  • Thalassemia för Hemoglobin Sβ0
  • Thalassemia för Hemoglobin Sβ+
  • Hemoglobin SD
  • HemoglobinSE

Prognos

Tålmodig med skäracellsjukdomen förväntas att lida för varaktigheten av deras liv, även om strängheten av sjukdomen och tecken kan variera markant. Den genomsnittliga livförväntningen i 70-tal var ungefärligt 14 år, eftersom i dag någon med skäracellsjukdomen kan förvänta att bo till 40 till 60 myndiga år.

Behandlingar

Sulaboten för skäracellsjukdom är för närvarande hematopoietic transplantation för stemcell (HSCT). Emellertid är detta inte ett alternativ för många tålmodig, som det inte finns någon passande oljedosering, eller den tålmodig är för gammal för att transplantatet ska vara lyckad.

För andra tålmodig finns det olika behandlingmetoder som kan hjälpa att förminska tecken och förhöjning den förväntade lifespanen av individer.

Hänvisar till

[mer Ytterligare Läsning: SkäraCellSjukdom]

Last Updated: Sep 7, 2015

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post